Primær koenzym Q10 mangel Er En lidelse som kan påvirke mange deler av kroppen, spesielt hjernen, muskler og nyrer. Som navnet antyder, innebærer uorden en mangel (mangel) av et stoff som kalles koenzym Q10.alvorlighetsgrad, kombinasjon av tegn og symptomer, og alder på utbruddet av primær koenzym Q10-mangel varierer mye. I de alvorligste tilfellene blir tilstanden tydelig i barndommen og forårsaker alvorlig hjernedysfunksjon kombinert med muskel svakhet (encefalomyopati) og svikt i andre kroppssystemer. Disse problemene kan være livstruende. De mildeste tilfeller av primære koenzym q10 mangel kan begynne så sent som en persons sekstitallet og ofte føre lillehjernen ataksi
, som refererer til problemer med koordinering og balanse på grunn av defekter i den delen av hjernen som er involvert i koordinerende bevegelse (lillehjernen). Andre nevrologiske abnormiteter som kan oppstå ved primær koenzym Q10-mangel inkluderer anfall, intellektuell funksjonshemning, dårlig muskelton (hypotoni), ufrivillige muskelkontraksjoner (dystoni), progressiv muskelstivhet (spastisitet), unormale øyebevegelser (nystagmus), synstap forårsaket av degenerasjon (atrofi) av optiske nerver eller nedbrytning av det lysfølsomme vevet på baksiden av øynene (retinopati) og sensorineuralt hørselstap (som skyldes abnormiteter i det indre øret). De nevrologiske problemene blir gradvis verre med mindre de behandles med koenzym Q10-tilskudd.en type nyresvikt kalt nefrotisk syndrom er et annet vanlig trekk ved primær koenzym Q10-mangel. Det kan oppstå med eller uten nevrologiske abnormiteter. Nefrotisk syndrom oppstår når skade på nyrene forringer funksjonen, noe som gjør at protein fra blodet kan passere inn i urinen (proteinuri). Andre tegn og symptomer på nefrotisk syndrom inkluderer økt kolesterol i blodet (hyperkolesterolemi), unormal opphopning av væske i bukhulen (ascites) og hevelse(ødem ). Berørte individer kan også ha blod i urinen (hematuri), noe som kan føre til redusert antall røde blodlegemer i kroppen (anemi), unormal blodpropp eller reduserte mengder av visse hvite blodlegemer. Lavt antall hvite blodlegemer kan føre til svekket immunforsvar og hyppige infeksjoner hos personer med nefrotisk syndrom. Hvis det ikke behandles med koenzym Q10-tilskudd, utvikler berørte individer til slutt irreversibel nyresvikt (sluttstadium nyresykdom).
en type hjertesykdom som forstørrer og svekker hjertemuskelen (hypertrofisk kardiomyopati) kan også forekomme i primær koenzym Q10 mangel.