Hva Testresultatene Betyr:
Bærere viser vanligvis ingen symptomer På salla sykdom; men bærere har økt risiko for å få barn med salla sykdom. Risiko for nåværende eller fremtidige graviditeter er avhengig av partnerens bærestatus. Carrier testing av partneren din anbefales i tillegg til konsultasjon med en genetisk rådgiver.
Sykdom Forklart:
salla sykdom er en arvelig tilstand som påvirker cellens evne til å eksportere fri sialinsyre fra lysosomene, noe som forårsaker alvorlig nedsatt nervesystem. Babyer med Salla sykdom har vanligvis dårlig muskelton og progressive nevrologiske problemer i løpet av det første år av livet. Tegn og symptomer på salla sykdom inkluderer intellektuell funksjonshemming og utviklingsforsinkelse, anfall, problemer med bevegelse og balanse og muskelspastisitet. Motoriske og mentale ferdigheter reduseres gradvis hos disse personene, og selv om de fleste voksne med sykdommen lever normale levetid, er de dypt deaktivert. I mer sjeldne og alvorlige tilfeller utvikler sykdommen raskere og kan føre til redusert levetid.
Hvordan Genetikken Virker:
salla sykdom er en autosomal recessiv lidelse forårsaket av patogene varianter I slc17a5-genet. Generelt har individer to kopier AV slc17a5-genet. Bærere Av salla sykdom har en enkelt variant I EN kopi AV slc17a5 genet mens individer Med Salla sykdom har varianter i begge kopier av sine gener, en arvet fra hver av foreldrene. Risiko for to bærere å ha et barn med sykdommen er 25%.