symptomene, utbruddet og progresjonshastigheten av Maroteaux-Lamy syndrom varierer sterkt fra person til person. Lidelsen kan betraktes som et spektrum eller kontinuum av sykdom. Noen individer kan bare ha noen få symptomer, og andre kan ha alvorlige symptomer som påvirker flere forskjellige organsystemer samtidig. Maroteaux-Lamy syndrom kan potensielt forårsake livstruende komplikasjoner. Noen individer vil ha alvorlige symptomer i barndommen, mens andre har sakte progressive symptomer som utvikler seg i løpet av flere tiår.
den variable natur Maroteaux-Lamy syndrom betyr at de fleste berørte individer ikke vil ha alle symptomene potensielt forbundet med sykdommen. Personer med denne lidelsen kan avvike fra hverandre dramatisk. Foreldre bør snakke med barnas lege og medisinsk team om barnets spesifikke tilfelle, tilhørende symptomer og generell prognose. De fleste berørte individer kommer til legehjelp i midten av barndommen.
Raskt progressivt Maroteaux-Lamy syndrom er assosiert med symptomdebut før tre års alder. Berørte personer kan utvikle gangproblemer (nedsatt mobilitet) i en alder av 10 år og oppleve forsinket eller fravær av pubertet. Disse personene kan være i fare for hjertesvikt ved andre eller tredje tiår av livet.
Langsomt progressiv sykdom er preget av senere utbrudd. En diagnose oppnås vanligvis etter fem år, oftest i løpet av det andre eller tredje tiåret. Til tross for en langsommere progresjon, kan enkeltpersoner fortsatt utvikle en reduksjon i total funksjon og evne ved slutten av tenårene. De fleste personer med Maroteaux-Lamy syndrom vil utvikle alvorlige komplikasjoner på et tidspunkt som felles degenerasjon, hjerte-og karsykdommer, redusert lungefunksjon eller sleep apnea.
Intelligens er vanligvis ikke påvirket Av Maroteaux-Lamy syndrom. Lærevansker kan imidlertid være tilstede som følge av andre problemer forbundet med lidelsen(f. eks. hørselstap).
Berørte barn kan også vise manglende evne til å trives og problemer med å mate. Kort statur forekommer hos nesten alle pasienter og beskrives som uforholdsmessig fordi stammen kan være kortere enn bena. I alvorlige tilfeller kan endelig høyde være mindre enn 4 fot (120 centimeter). Degenerativ felles sykdom er også vanlig og kan føre til utvikling av flere felles kontrakturer. En kontraktur oppstår når fortykkelse eller forkortelse av vev som muskelfibre forårsaker deformitet og begrenser bevegelsen av en berørt ledd.
Personer Med Maroteaux-Lamy syndrom kan beskrives som å ha ‘dysostosis multiplex’ en gruppe av skjelettlidelser som kan sees på røntgenundersøkelse. Disse avvikene inkluderer fortykket, korte bein i håndflaten (metacarpals), underutviklet (hypoplastisk) og uregelmessig håndleddet bein (carpal bein), unormal ankel bein (tarsal bein), misdannelse (dysplasi) av hodet av lårbenshodet (dysplastisk lårbenshodet), alvorlig misdannelse av hofte, unormalt av ribbeina og ryggraden, fortykket krageben (krageben), og underutvikling av bein i underarmen (ulna og radius). Ytterligere skjelettmisdannelser kan omfatte et fremtredende brystben (pectus carinatum), unormal krumning av ryggraden og knock-knær (genu valgum).
Skjelettmisdannelser kan være forbundet med en rekke komplikasjoner. Berørte personer kan utvikle smerte, spesielt i ledd og hofte, ryggmargskompresjon, en unormal måte å gå på (gang) eller problemer med å gå. Berørte ledd kan ha et begrenset utvalg av bevegelse gjør daglige oppgaver vanskelig. For eksempel kan evnen til å bevege skuldrene fullt ut gjøre enkle oppgaver som å sette på en skjorte eller kamme hår vanskelig.
Karakteristiske ansiktsegenskaper forekommer vanligvis ikke hos personer med milde former for uorden. Personer med alvorlige former deler ofte karakteristiske ansiktsegenskaper, og disse personene kan ligne hverandre i ansiktsutseende. Slike egenskaper inkluderer klumpete ansikter, fortykkede lepper på grunn av overgrowth av tannkjøttet (gingival hypertrofi), en uvanlig fremtredende panne (frontal bossing) og en bred, flatt nesebro. I enkelte berørte personer kan tungen forstørres (makroglossi). Unormal vekst av hår i ansiktet eller kroppen kan også forekomme (hirsutisme). Noen individer har en kort, stiv nakke.
Clouding (opacity) av det tynne gjennomsiktige dekket av øyets forside (hornhinnen) kan også forekomme. Hvis hornhinnen er alvorlig, kan pasienten oppleve synstap, spesielt i svakt lys. Noen individer kan være følsomme for sterkt lys. Hvis nerve-rik lining baksiden av øynene (netthinnen) er involvert, kan berørte personer har redusert sidesynet eller utvikle nattblindhet. I noen tilfeller kan økt trykk i øyet (glaukom) også utvikle seg. Økt intraokulært trykk kan føre til » tynning, kopping, eller innskjæring av platen felgen. Mindre vanlig kan det forekomme ytterligere øyeavvik, inkludert degenerasjon av nerven som overfører visuell informasjon fra retina til hjernen (optisk nerveatrofi).Berørte individer kan oppleve kronisk vannaktig, slimete utslipp fra nese (rhinorrhea), hyppige sinusinfeksjoner og mellomøreinfeksjoner (otitis media). Hørselstap er vanlig. Hørselstap kan skyldes svikt i lyd som skal utføres fra det ytre øret gjennom trommehinnen og små bein i mellomøret (ledende hørselstap) eller kan skyldes skade på det indre øret eller nerver som overfører lyd fra det indre øret til hjernen (sensorineural). I noen tilfeller kan hørselstap skyldes en kombinasjon av begge problemer (blandet hørselstap).
Hjertefeil er vanlig hos barn Med Maroteaux-Lamy syndrom. Symptomer forbundet med hjertesykdom kan inkludere pustenhet, hoste, hvesenhet, overdreven svette og tilbakevendende brystinfeksjoner. Høyt blodtrykk (hypertensjon) kan også forekomme. Hjerteavvik kan omfatte innsnevring (stenose) og mangel på visse ventiler i hjertet, inkludert aorta, mitral og tricuspid ventiler. Hjerteventiler sikrer at blodet strømmer i bare en retning i hjertet. Når en ventil er skadet eller misformet, kan blodet strømme bakover fra ett kammer tilbake til et annet. Langsomt progressiv valvar hjertesykdom kan være tilstede i mange år uten å forårsake symptomer. Til slutt kan valvar hjertesykdom forårsake hjerteklump. Innsnevring av hjerteklaffene kan gradvis gjøre det vanskeligere for hjertet å pumpe blod og kan til slutt føre til hjertesvikt.Ytterligere hjerteavvik kan omfatte sykdom eller svekkelse av hjertemuskelen (kardiomyopati) og endokardial fibroelastose. Kardiomyopati kan være forbundet med en progressiv manglende evne til å pumpe blod, tretthet, hjerteblokk og raske hjerteslag (arytmi). Endokardial fibroelastose er en tilstand preget av fortykning av endokardiet i ventriklene. Endokardiet er det innerste laget av vev som omgir hjertet. Disse forholdene kan gjøre det vanskeligere for hjertet å pumpe blod effektivt og kan til slutt føre til hjertesvikt og plutselig hjertedød.
lungene og andre deler av lungesystemet påvirkes vanligvis. Lagring av mukopolysakkarider kan føre til at berørt vev svulmer, noe som kan hindre ulike luftveier i kroppen, noe som resulterer i en høyfrekvent, høy respiratorisk lyd (stridor) og luftveis kompromiss. Tykke, slimete sekresjoner kan ytterligere tette luftveiene. Brystet kan bli stivt, slik at lungene ikke tar inn tilstrekkelige mengder luft. Obstruktiv og restriktiv lungesykdom kan føre til åndenød, redusert utholdenhet, tilbakevendende episoder av lungebetennelse, og/eller sleep apnea. Noen berørte spedbarn har unormal mykning og svekkelse av brusk i luftrøret (luftrøret) slik at veggene i luftrøret er floppy i stedet for stive (tracheomalacia). Dette er ofte mild, men kan være alvorlig, fører til kollaps av luftpassasjen. Trakeomalasi kan bidra til pustevansker og kan utløse respirasjonsstans. I noen tilfeller kan mandlene og adenoids bli forstørret innsnevring av luftveiene i halsen og bidra til pustevansker.
Unormal forstørrelse av leveren (hepatomegali) er vanlig hos personer med Maroteaux-Lamy syndrom. Milten kan også forstørres (splenomegali). Hernias, forhold der bukemembranen eller innholdet stikker ut gjennom et svakt punkt i bukveggen, er også vanlige. Umbilical brokk oppstår når innholdet stikker ut bak bellybutton; inguinal brokk forekommer i lyskeområdet. Noen berørte individer har en utstående eller svulmende mage på grunn av svekkede muskler og / eller hepatosplenomegali.noen berørte individer kan utvikle hydrocephalus, en tilstand der akkumulering av overskytende cerebrospinalvæske i skallen forårsaker økt trykk på hjernen, som potensielt forårsaker en rekke tegn og symptomer, inkludert hodepine og/eller papilledema.et annet vanlig symptom forbundet Med Maroteaux-Lamy syndrom er karpaltunnelsyndrom, en tilstand forårsaket av kompresjon av en nerve som går gjennom håndleddet. Symptomer begynner vanligvis som kronisk prikking, brennende eller nummenhet i håndleddet. Til slutt kan det utvikle seg til å forårsake skarp, piercing smerte. Mindre ofte kan tarsaltunnelsyndrom, en lignende tilstand som påvirker ankelen, også forekomme.Visse gastrointestinale symptomer, inkludert løs avføring, diare eller alvorlig forstoppelse, er også rapportert hos personer med Maroteaux-Lamy syndrom.