Blå bleie syndrom er en sjelden lidelse arvet som en autosomal recessiv egenskap selv Om X-bundet recessiv arv Ikke er helt utelukket. Genetiske sykdommer bestemmes av to gener, en mottatt fra faren og en fra moren.Recessive genetiske lidelser oppstår når en person arver det samme unormale genet for samme egenskap fra hver forelder. Hvis en person mottar ett normalt gen og ett gen for sykdommen, vil personen være bærer for sykdommen, men vil vanligvis ikke vise symptomer. Risikoen for at to bæreforeldre både passerer det defekte genet og derfor har et berørt barn er 25% ved hver graviditet. Risikoen for å få et barn som er bærer som foreldrene er 50% med hver graviditet. Sjansen for et barn å motta normale gener fra begge foreldrene og være genetisk normalt for det aktuelle trekket er 25%.
X-linked recessive genetiske lidelser er tilstander forårsaket av et unormalt gen på X-kromosomet. Hunnene har to x-kromosomer, men en Av X-kromosomene er «slått av» og alle gener på det kromosomet er inaktivert. Kvinner som har et sykdomsgen tilstede på En Av Deres X-kromosomer, er bærere for den lidelsen. Carrier kvinner vanligvis ikke vise symptomer på sykdommen fordi Det er Vanligvis X-kromosomet med unormal genet som er «slått av». Menn har Ett X-kromosom, og hvis de arver Et X-kromosom som inneholder et sykdomsgen, vil de utvikle sykdommen. Menn med X-koblede lidelser passerer sykdomsgenet til alle sine døtre, som vil være bærere. Hanner kan ikke passere Et x-bundet gen til sine sønner fordi menn alltid passerer Sitt Y-kromosom i stedet For Deres X-kromosom til mannlige avkom. Kvinnelige bærere Av En X-bundet lidelse har en 25% sjanse med hver graviditet for å ha en bæredatter som seg selv, en 25% sjanse til å ha en ikke-bærerdatter, en 25% sjanse til å ha en sønn som er berørt av sykdommen, og en 25% sjanse til å ha en upåvirket sønn.
Symptomer, som de blå urinflekkene på bleier, utvikles på grunn av tarmbrudd av store mengder tryptofan og akkumulering av indican og relaterte forbindelser (f. eks. indigotin) i urinen(indicanuria). Når tryptofan brytes ned av tarmbakterier, omdannes den til en organisk forbindelse som kalles indol. Indol absorberes og brytes ned i en annen organisk forbindelse kalt indican. Når de utsettes for luft, indican konverterer til indigo blå fargestoff som gir urinen en særegen blå farge. Selv om den eksakte naturen til den biokjemiske defekten forblir usikker, antas det å være relatert til en defekt i tarmabsorpsjonen og transporten av tryptofan.