Huntingtons sykdom er en arvelig og progressiv nevrodegenerativ sykdom preget av ukontrollert bevegelse, mental ustabilitet og tap av kognitiv funksjon. Det kan deles inn i fem stadier av sykdomsprogresjon.
Fase 1: Tidlig stadium
tidlig stadium starter ved sykdomsutbrudd og varer i ca. åtte år. I den tidlige fasen har pasienten allerede blitt diagnostisert Med Huntington sykdom, men er fullt funksjonell hjemme og på jobb. Han eller hun opprettholder vanligvis typiske pre-sykdom nivåer av uavhengighet når det gjelder hverdagslige aktiviteter som økonomi, hjem ansvar, og aktiviteter i dagliglivet, som inkluderer å spise, dressing, bading, etc. På dette stadiet opplever pasienter vanligvis ikke svekkede motoriske symptomer, men kan oppleve milde kognitive symptomer og psykiatriske endringer.
Stadium 2: Tidlig mellomstadium
Det tidlige mellomstadiet Av Huntingtons Kan vare mellom tre og 13 år fra sykdomsutbrudd. I tidlig mellomstadium er pasienten fortsatt funksjonell på jobb, men med lavere kapasitet. Han eller hun er mest i stand til å utføre daglige aktiviteter til tross for noen vanskeligheter og krever vanligvis bare liten hjelp med daglige funksjoner.
på dette stadiet kan pasienten også være ute av stand til å jobbe og kreve stor hjelp i en grunnleggende funksjon, mens andre grunnleggende funksjoner utføres uavhengig. Chorea, som er uregelmessig ufrivillig bevegelse i flere områder av kroppen, kan utvikle seg på dette stadiet.
Trinn 3: Sent mellomstadium
sent mellomstadium varer mellom fem og 16 år fra sykdomsutbrudd. I dette stadiet kan pasienten ikke lenger utføre arbeid eller administrere husholdningsansvar. Han eller hun vil kreve betydelig hjelp for daglige økonomiske anliggender, innenriks ansvar og dagliglivets aktiviteter. Pasientens evne til å tenke kan også bli mer svekket. Psykiatriske og atferdsmessige symptomer, inkludert irritabilitet, angst og impulsivitet kan bli tydelige. Generelt forverres kognitive, psykiatriske og motoriske egenskaper på dette stadiet.
Trinn 4: Tidlig avansert stadium
tidlig avansert stadium varer mellom ni og 21 år fra sykdomsutbrudd. Pasienten er ikke uavhengig på dette stadiet, men kan fortsatt bo i hjemmet med hjelp fra enten familie eller fagfolk, selv om deres behov kan bli bedre møtt på et utvidet omsorgsanlegg. Pasienten vil kreve betydelig hjelp i økonomiske saker, innenriks ansvar, og de fleste aktiviteter i dagliglivet. Han eller hun vil være klar over hvilke aktiviteter som må gjøres, men vil kreve stor hjelp til å handle på dem.
Trinn 5: Avansert stadium
avansert stadium varer mellom 11 og 26 år fra sykdomsutbrudd. Pasienter med Huntingtons sykdom i avansert stadium trenger total støtte i daglige aktiviteter fra profesjonell sykepleie. Chorea minsker på dette stadiet, men Parkinsonisme øker, som inkluderer treghet, stivhet, tenner sliping, og unormale lemmer stillinger. Evnen til å gå og opprettholde en oppreist holdning forverres også, og det er økt forekomst av fall. Tale kan bli vanskelig på dette stadiet, og pasienten kan gå gjennom perioder med forvirring og skriking. Evnen til å svelge kan også forverres, og det kan være ekstreme svingninger i blodtrykk og temperatur.
Pasienter med Huntingtons sykdom dør vanligvis 15-20 år etter at symptomene først vises. Dødsårsaken er vanligvis en komplikasjon Av Huntingtons, som lungebetennelse, hjertesvikt eller infeksjon.
Variabilitet i sykdomsgrad og progresjon
det antas at variabiliteten i sykdomsgrad og progresjonshastighet blant Personer med Huntingtons er knyttet til den genetiske mutasjonen som forårsaker sykdommen. Huntingtons er forårsaket av en mutasjon i htt-genet. Denne mutasjonen er i form AV EN cag trinucleotid gjenta ekspansjon. Selv om den nøyaktige årsaken til dette er ukjent, har flere studier antydet at antallet cag-repetisjoner er omvendt korrelert med alderen for symptomdebut og alvorlighetsgrad av sykdommen; pasienter med færre CAG-repetisjoner som viser symptomene på sykdommen når de er eldre, har en langsommere sykdomsprogresjon og redusert symptom alvorlighetsgrad.
***
Nyheter Om Huntingtons Sykdom Er strengt tatt en nyhets-og informasjonsnettside om sykdommen. Det gir ikke medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Dette innholdet er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søk alltid råd fra legen din eller annen kvalifisert helsepersonell med eventuelle spørsmål du måtte ha angående en medisinsk tilstand. Aldri se bort fra profesjonell medisinsk rådgivning eller forsinkelse i å søke det på grunn av noe du har lest på denne nettsiden.
– >
- Forfatter Detaljer
– >
