Schwartz-Jampel syndrom … (Schwartz-Jampel syndrom) – Gen HSPG2
Schwartz-Jampel syndromet er en sjelden enhet preget av myotoni og kondrodisplasi. Tegn og symptomer på denne sykdommen manifesterer seg vanligvis i tidlig barndom. Abnormaliteter i muskler og bein blir verre i barndommen, selv om de fleste berørte individer har en normal forventet levetid.
De spesifikke egenskapene Til Schwartz-jampel syndrom varierer mye. Myotonia innebærer kontinuerlig sammentrekning av skjelettmuskler. Denne vedvarende muskelkontraksjonen forårsaker stivhet som påvirker aspekter som mat, sitte, gå og andre bevegelser. Den vedvarende sammentrekningen av ansiktsmuskler forårsaker et fast ansiktsuttrykk «masklignende» med blepharophimosis og pursed lepper. Dette ansiktsutseendet er veldig spesifikt Schwartz-Jampel syndrom. Berørte personer kan også manifestere blefarospasme. Chondrodysplasia, det påvirker skjelettutvikling, spesielt av de lange beinene i armer og ben og hofteben. Disse beinene er forkortet og utvidet i enden, så berørte personer har kort statur. Videre kan de lange beinene være unormalt buede. Andre bein unormalt forbundet Med Syndrom Schwartz-Jampel av brystet inkludert en kjøl, en unormal krumning av ryggraden, platyspondyly, og kontrakturer som begrenser bevegelse.
i Utgangspunktet ble to typer Schwartz-Jampel syndrom beskrevet. Type 1, som er forbundet med tegn og symptomer beskrevet ovenfor og type 2, hvor berørte personer har alvorlige beinavvik og andre helseproblemer og er vanligvis dødelig i tidlig barndom. Deretter ble det konkludert med At Schwartz-Jampel syndrom type 2 faktisk er en del av Et annet syndrom kjent Som Stü-Wiedemann syndrom, som skyldes mutasjoner i et annet gen. På grunn av dette er Navnet Schwartz-Jampel syndrom type 2 ikke lenger brukt.
Syndrom Schwartz-Jampel Av skyldes mutasjoner i genet HSPG2 (heparansulfat proteoglykan 2), plassert på den korte armen av kromosom 1 (1p36. 1-p34). Dette genet koder for proteinet perlecan, som er en del av basalmembranen ekstracellulær matrise og brusk. Perlecan er et heparansulfat proteoglykan, en type protein som interagerer med mange andre proteiner og har en rekke funksjoner. Spesielt er perlecan involvert i signalering og celleadhesjon, fangiogé og vedlikehold av kjellermembraner og brusk gjennom hele livet. Protein spiller også en kritisk rolle i det nevromuskulære krysset der signalene som utløser muskelkontraksjon overføres.
de beskrev mer enn 30 mutasjoner I genet HSPG2 hos personer med Schwartz-jampel syndrom av. De fleste mutasjoner reduserer mengden perlekan bli kodet. Andre mutasjoner resulterer i en versjon av delvis funksjonell perlecan. En reduksjon i mengden eller funksjonen til dette proteinet forstyrrer normal utvikling av brusk og bein, som ligger til grunn for kondrodysplasi hos berørte individer. Det er sannsynlig at en redusert funksjonell perlecan ved nevromuskulær veikryss endrer balansemengden av andre molekyler som signaliserer muskelkontraksjon og avslapping. Som et resultat er muskelkontraksjon kontinuerlig aktiv, noe som fører til myotoni.
denne sykdommen er arvet i et autosomalt recessivt mønster, noe som betyr at begge kopier av genet i hver celle må ha mutasjoner for endring uttrykkes. Foreldrene til en person med en autosomal recessiv sykdom har en kopi av det muterte genet, men viser vanligvis ingen tegn og symptomer på sykdommen.
Tester I IVAMI: I IVAMI utføre påvisning av mutasjoner assosiert med Syndrom Schwartz-Jampel Av, ved fullstendig PCR forsterkning av eksoner HSPG2 gen, og påfølgende sekvensering.
Prøver anbefalt: EDTA – blod samlet for separasjon av blodleukocytter, eller impregnert prøvekort med tørket blod (IVAMI kan sende kortet for å deponere blodprøven).