Popliteaal pterygiumsyndroom is een aandoening die de ontwikkeling van het gezicht, de huid en de geslachtsdelen beïnvloedt. De meeste mensen met deze aandoening worden geboren met een gespleten lip
, een gespleten gehemelte (een opening in het dak van de mond), of beide. Getroffen individuen kunnen depressies (putten) in de buurt van het centrum van de onderlip, die vochtig kan verschijnen als gevolg van de aanwezigheid van speekselklieren en slijmklieren in de putten. Kleine hopen weefsel op de onderlip kunnen ook voorkomen. In sommige gevallen, mensen met popliteale pterygium syndroom hebben ontbrekende tanden.
personen met het popliteale pterygiumsyndroom kunnen worden geboren met een web van huid op de rug van de benen over het kniegewricht, wat de mobiliteit kan verminderen, tenzij operatief verwijderd. De aangetaste personen kunnen ook een band of een fusie van de vingers of tenen hebben (syndactylie), karakteristieke driehoekige huidplooien over de nagels van de grote tenen, of weefsel dat de bovenste en onderste oogleden of de bovenste en onderste kaken verbindt. Ze kunnen abnormale genitaliën, waaronder ongewoon kleine externe genitale plooien (hypoplasie van de schaamlippen majora) bij vrouwen. Getroffen mannen kunnen hebben undescended testes (cryptorchidisme) of een scrotum verdeeld in twee lobben (bifid scrotum).
mensen met het popliteale pterygiumsyndroom met een gespleten lip en/of gehemelte kunnen, net als andere personen met deze gezichtsaandoeningen, een verhoogd risico hebben op vertraagde taalontwikkeling, leerstoornissen of andere milde cognitieve problemen. Het gemiddelde IQ van individuen met popliteale pterygiumsyndroom verschilt niet significant van dat van de algemene bevolking.