wat betekent uw testresultaten:
dragers vertonen doorgaans geen symptomen van Salla disease; dragers hebben echter een verhoogd risico op het krijgen van een kind met Salla disease. Het risico op de huidige of toekomstige zwangerschappen is afhankelijk van de draagstatus van uw partner. Draagdier testen van uw partner wordt aanbevolen in aanvulling op overleg met een genetische counselor.
ziekte verklaard:de ziekte van Salla is een erfelijke aandoening die het vermogen van de cel beïnvloedt om vrij siaalzuur uit de lysosomen te exporteren, waardoor het zenuwstelsel ernstig wordt aangetast. Baby ‘ s met de ziekte van Salla hebben meestal een slechte spierspanning en progressieve neurologische problemen tijdens het eerste levensjaar. Tekenen en symptomen van de ziekte van Salla omvatten intellectuele handicap en ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen, problemen met beweging en evenwicht, en spierspasticiteit. Motorische en mentale vaardigheden grad-ually dalen bij deze individuen, en hoewel de meeste volwassenen met de ziekte leven normale levensduur, ze zijn diep gehandicapt. In meer zeldzame en ernstige gevallen, de ziekte vordert sneller en kan leiden tot een verminderde levensduur.
hoe de genetica werkt:
de ziekte van Salla is een autosomaal recessieve aandoening veroorzaakt door pathogene varianten in het gen SLC17A5. In het algemeen, hebben de individuen twee exemplaren van het gen SLC17A5. Dragers van de ziekte van Salla hebben een enkele variant in een kopie van de slc17a5 gen, terwijl individuen met de ziekte van Salla hebben varianten in beide kopieën van hun genen, een geërfd van elke ouder. Het risico voor twee dragers om een kind met de aandoening te krijgen is 25%.