Le nom piebaldisme est dérivé d’une combinaison de la « tarte » de la pie (un oiseau au plumage noir et blanc) et du « chauve » du pygargue à tête blanche (l’oiseau national américain qui a une tête blanche à plumes). Par conséquent, la caractéristique majeure du piebaldisme est une patte antérieure blanche (une tache de cheveux blancs directement au-dessus du front).
Qu’est-ce que le piebaldisme ?
Le piebaldisme est une affection héréditaire rare caractérisée par:
- Patte avant blanche chez 80 à 90% des personnes atteintes (poliose)
- Une tache blanche (due à l’absence de pigmentation) de la partie centrale du front
- Les poils des sourcils et des cils peuvent également être affectés, de manière continue ou discontinue avec la patte avant
- Des taches blanches de peau peuvent également être observées sur le visage (en particulier le menton), le tronc et les extrémités (les mains et les pieds ne sont généralement pas affectés)
- Souvent une peau étroite peut être la bordure de la peau hyperpigmentée entoure les taches blanches non pigmentées
- Parfois, des îlots de peau normale ou hyperpigmentée se produisent à l’intérieur du blanc patchs
La condition est présente à la naissance et reste généralement inchangée tout au long de la vie.
Piebaldisme
Quelle est la cause du piebaldisme?
Le piebaldisme est dû à une absence de mélanocytes dans la peau affectée et les follicules pileux. Ceci est causé par des mutations du proto-oncogène KIT. 14 mutations ponctuelles, 9 délétions, 2 mutations d’épissure de nucléotides et 3 insertions du gène KIT seraient des mutations causant le piebaldisme. La gravité de la maladie est en corrélation avec le site de la mutation dans le gène KIT.
Le piébaldisme est une maladie génétique autosomique dominante, ce qui signifie que la moitié des enfants d’une personne affectée en souffriront également.
Le piebaldisme est l’un des signes cutanés du syndrome de Waardenburg.
Comment le diagnostic est-il posé?
La biopsie cutanée de patients atteints de piebaldisme démontre une absence totale de mélanocytes et de pigment mélanique. Dans le vitiligo, les lésions apparaissent plus tard dans la vie et leur configuration et leur distribution sont très différentes. Si la surdité est apparente et que la distance entre les yeux est supérieure à la normale, le diagnostic de syndrome de Waardenburg doit être envisagé.
Quel est le traitement du piebaldisme?
Le piebaldisme est un trouble bénin. Cependant, les patients atteints de cette maladie courent un risque de coups de soleil et d’autres troubles causés par une surexposition au soleil. Les patients doivent être informés de l’utilisation des écrans solaires, des mesures de protection solaire et de l’évitement du soleil pendant les heures de pointe d’exposition aux UV, et de l’auto-examen de la peau pour détecter les dommages causés par le soleil pouvant augmenter le risque de cancer de la peau.
Les patients qui sont conscients de leur apparence peuvent bénéficier des traitements suivants:
- Dermabrasion des zones de dépigmentation suivie de l’application de suspensions cellulaires enrichies en mélanocytes
- Greffe de mélanocytes en rasant la couche supérieure de la peau (épiderme) et en la remplaçant par une peau rasée provenant d’un autre site
- Greffe épidermique par aspiration ou greffes perforées pleine épaisseur
- Une combinaison de ces méthodes peut être nécessaire et peut être augmenté par l’ajout de la luminothérapie UV.
- Des méthodes moins invasives pour améliorer l’apparence peuvent être obtenues avec des techniques de camouflage cosmétique.