co oznaczają wyniki testu:
nosiciele zazwyczaj nie wykazują objawów choroby Salla; jednak nosiciele są narażeni na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z chorobą Salla. Ryzyko obecnej lub przyszłej ciąży zależy od statusu przewoźnika partnera. Oprócz konsultacji z doradcą genetycznym zaleca się przeprowadzenie badania nośnika u partnera.
choroba wyjaśniona:
choroba Salla jest chorobą dziedziczną, która wpływa na zdolność komórki do eksportu wolnego kwasu sialowego z lizosomów, powodując poważne upośledzenie układu nerwowego. Dzieci z chorobą Salla zwykle mają słabe napięcie mięśniowe i postępujące problemy neurologiczne w pierwszym roku życia. Objawy choroby Salla obejmują niepełnosprawność intelektualną i opóźnienie rozwoju, drgawki, problemy z ruchem i równowagą oraz spastyczność mięśni. Zdolności motoryczne i umysłowe u tych osób maleją i chociaż większość dorosłych z chorobą żyje normalnie, są głęboko niepełnosprawni. W rzadkich i ciężkich przypadkach choroba postępuje szybciej i może prowadzić do zmniejszenia długości życia.
Jak działa genetyka:
choroba Salla jest chorobą autosomalną recesywną spowodowaną przez patogenne warianty genu SLC17A5. Ogólnie rzecz biorąc, osoby mają dwie kopie genu SLC17A5. Nosiciele choroby Salla mają jeden wariant w jednej kopii genu SLC17A5, podczas gdy osoby z chorobą Salla mają warianty w obu kopiach swoich genów, po jednym dziedziczonym od każdego rodzica. Ryzyko dla dwóch nosicieli, aby mieć dziecko z zaburzeniem wynosi 25%.