Héritage mendélien en ligne chez l'homme (OMIM), une base de connaissances sur les gènes humains et les troubles génétiques | Tanger

DANS UNE entrée

Dans une entrée OMIM, la barre bleue sur le côté gauche fournit un menu pour un accès direct aux sous-titres de l’entrée (Fig. (Figue.2A2A et B). En outre, il existe des liens vers des ressources à la fois à l’intérieur et à l’extérieur de l’OMIM. MiniMIM amène l’utilisateur à une version abrégée (mais pas continuellement mise à jour) de l’entrée OMIM plus grande. Ceux-ci ont été créés par le Dr Clarke Fraser pour plusieurs centaines des entrées les plus longues. Synopsis clinique mène à une liste des caractéristiques cliniques du trouble. Il y a plus de 4300 synopses cliniques dans OMIM. Genemap amène l’utilisateur au synopsis d’OMIM de la Carte génétique humaine. Les liens différeront par le phénotype et les entrées de gènes. Par exemple, l’entrée pour la fibrose kystique (Fig. (Figue.2A) 2A) contient des liens vers la base de données sur les mutations spécifiques du locus de la fibrose kystique (CFMDB) et la liste des lignées cellulaires de la mucoviscidose disponibles pour la recherche (Coriell). La figure Figure2B2B montre un exemple de liens de l’entrée CFTR vers les bases de données Nomenclature, RefSeq, GenBank, Protein et UniGene. Ces liens mènent directement au lien CFTR dans les autres bases de données. Les liens de la base de données sur les mutations et de la base de données du référentiel cellulaire sont également accessibles à partir de l’entrée du gène.

Une entrée OMIM comprend le titre et le symbole principaux, les titres et symboles alternatifs et les titres  » inclus » (c.-à-d. informations connexes mais non synonymes qui ne sont pas abordées dans une autre entrée). Le locus de la carte génétique affiche la localisation cytogénétique du gène ou du trouble. Cette information est dérivée de la carte du gène OMIM. Plusieurs emplacements cartographiques peuvent être donnés si une maladie est connue pour être génétiquement hétérogène. Les icônes d’ampoule situées à la fin de chaque paragraphe renvoient à la fonction « voisine » du NCBI. Cette fonctionnalité prend des mots-clés du paragraphe précédant l’ampoule et recherche PubMed pour créer une liste d’articles connexes. Les références dans une entrée OMIM sont liées à la citation complète à la fin de l’entrée. L’ID PubMed est lié au résumé PubMed et, dans certains cas, au texte intégral de l’article si la revue est en ligne. Après les références se trouve une liste de crédits et d’historique des modifications: la date de création indique la date de création de l’entrée et le nom de l’auteur; les auteurs qui apportent ultérieurement des ajouts ou des modifications à l’entrée sont crédités dans le champ Contributeurs; les modifications apportées par la rédaction sont documentées dans le champ Historique des modifications.

Les variants alléliques ayant une signification fonctionnelle sont maintenus dans l’entrée du gène concerné. Les variantes alléliques reçoivent un nombre à 10 chiffres: le nombre à six chiffres du locus parent suivi d’un point décimal et d’un numéro de variante unique à quatre chiffres. Pour la plupart des loci géniques, seules des mutations sélectionnées sont incluses en tant que sous-cellules spécifiques. Les critères d’inclusion comprennent la première mutation à découvrir, la fréquence élevée de la population, le phénotype distinctif, l’importance historique, le mécanisme inhabituel de mutation, le mécanisme pathogénique inhabituel et l’héritage distinctif (p. ex. dominante avec certaines mutations, récessive avec d’autres mutations du même gène). La plupart des variantes alléliques représentent des mutations génératrices de maladies. Quelques polymorphismes sont inclus, principalement ceux qui montrent une association statistique avec des troubles communs particuliers. Au 1er octobre 2001, OMIM répertoriait 9426 variantes alléliques dans 1219 entrées.