a síndrome de fralda Azul é uma doença rara herdada como uma característica recessiva autossómica, embora a herança recessiva associada a X não tenha sido completamente excluída. As doenças genéticas são determinadas por dois genes, um recebido do Pai e outro da mãe.
doenças genéticas recessivas ocorrem quando um indivíduo herda o mesmo gene anormal para a mesma característica de cada pai. Se um indivíduo recebe um gene normal e um gene para a doença, a pessoa será um portador para a doença, mas geralmente não vai mostrar sintomas. O risco de dois pais portadores de vírus passarem pelo gene defeituoso e, portanto, terem uma criança afetada é de 25% em cada gravidez. O risco de ter uma criança portadora como os pais é de 50% em cada gravidez. A possibilidade de uma criança receber genes normais de ambos os pais e ser geneticamente normal para essa característica específica é de 25%.os distúrbios genéticos recessivos associados aos X são condições causadas por um gene anormal no cromossoma X. As fêmeas têm dois cromossomas X, mas um dos cromossomas X está “desligado” e todos os genes desse cromossoma estão inactivados. As fêmeas que têm um gene de doença presente num dos seus cromossomas X são portadoras dessa doença. Transportadora fêmeas geralmente não apresentam sintomas da doença, porque é geralmente o cromossomo X com o gene anormal que é “desligado”. Os machos têm um cromossoma X e se herdarem um cromossoma X que contém um gene de doença, irão desenvolver a doença. Os machos com distúrbios associados a X passam o gene da doença para todas as suas filhas, que serão portadores. Os machos não podem passar um gene ligado ao X para seus filhos porque os machos sempre passam seu cromossomo Y em vez de seu cromossomo X para a descendência masculina. As portadoras de um transtorno relacionado com X têm 25% de chance em cada gravidez de ter uma filha portadora como elas, 25% de chance de ter uma filha não portadora, 25% de ter um filho afetado com a doença, e 25% de chance de ter um filho não afetado.os sintomas, tais como as manchas azuis de urina nas fraldas, desenvolvem-se devido à decomposição intestinal de quantidades excessivas de triptofano e à acumulação de indicano e compostos afins (ex., indigotina) na urina (indicanúria). Quando o triptofano é decomposto por bactérias intestinais, é convertido em um composto orgânico chamado indole. Indole é absorvido e dividido em outro composto orgânico chamado indican. Quando exposto ao ar, indican converte-se em cor Azul Índigo dando à urina uma cor Azul distinta. Embora a natureza exata do defeito bioquímico permanece incerta, acredita-se estar relacionada a um defeito na absorção intestinal e transporte de triptofano.