síndrome de Quilomicronemia familiar (CCS) é estimada em ocorrer 1 em 1 A 2 milhões de pessoas (Burnett e Hegele, 1999; Pouwels et al. 2008). FCS pode ser diagnosticado em qualquer idade e afeta o gênero, raça e etnia igualmente (Brunzell 1999). FCS tem sido chamado de nomes diferentes. Alguns sinónimos comumente usados para FCS incluem:
- deficiência da Lipoproteína lipase (LPLD)
- Tipo 1 hiperlipoproteinemia
- hipertrigliceridemia Endógena
- Familiares de gordura induzida por hipertrigliceridemia
- Familiares hyperchylomicronemia
- Familiares de LPL deficiência
- Hiperlipidemia, A Fim de (Fredrickson)
- Hiperlipoproteinemia Tipo IA
- Lipase D deficiência
- Chylomicronemia síndrome
- Chylomicronemia, familiares
- Familiares chylomicronemia
- Hyperchylomicronemia familiar
- Hiperlipidemia idiopática Burger-Grutz de produção.deficiência de Lipase D a síndrome de Burger-Grutz impõe um fardo significativo em todos os aspectos da vida do paciente e da vida das suas famílias e prestadores de cuidados. As pessoas com CQ relatam uma qualidade de vida reduzida devido aos sintomas de CQ e a necessidade de seguir uma dieta extremamente restrita de baixo teor de gordura (Davidson et al. 2017). Juntos, as pessoas com CFC relatam que a doença afeta sua capacidade de se concentrar na escola, limita as oportunidades de emprego devido a ausências frequentes e incapacidade de viajar, e participar de atividades sociais com colegas e familiares (Davidson et al. 2017). Membros da família e cuidadores podem se sentir sobrecarregados tentando acomodar a dieta restrita de baixo teor de gordura.as causas
pcs são causadas pela insuficiência ou insuficiência da função da enzima, lipoproteína lipase (LPL), que é responsável pela quebra (metabolização) dos triglicéridos. A diminuição da função lipoproteína lipase resulta de mutações no gene que codifica lipoproteína lipase, ou mutações em genes que codifiquem outras proteínas necessárias para a lipoproteína lipase funcionar adequadamente.sem lipoproteína lipase, os triglicéridos acumulam-se no sangue. Os triglicéridos são transportados principalmente em lípidos dietéticos denominados quilomicrons. Os quilomicrons permanecem intactos e acumulam-se no plasma de doentes com CFC (Johansen et al. 2011). A acumulação de quilomicrons pode reduzir o fluxo sanguíneo através do pâncreas, levando a pancreatite aguda (Valdivielso et al. 2014). A pancreatite aguda pode levar a danos pancreáticos ou ser fatal, além de outros sintomas e complicações.apesar da dor abdominal grave ser o sintoma mais comum de CCS, os sintomas de CCS podem ser clínicos, emocionais e cognitivos e podem incluir (Brahm e Hegele, 2015; Davidson et al. 2017):
- dor abdominal (diário de baixo nível de debilitar)
- náuseas
- diarréia
- inchaço
- fraqueza física
- prisão de ventre
- indigestão
- pancreatite aguda
- a fadiga
- deficiência de memória
- dificuldade de concentração e de resolução de problemas
- “cérebro nevoeiro”
- ansiedade/medo/preocupação sobre a saúde.
- xantomas eruptivos (cor-de-rosa inchaços que aparecem em seu corpo, braços e pernas)
- lipaemia retinalis (leitoso aparecimento de vasos sanguíneos no olho)
- hepatoesplenomegalia
- socialmente isolamento, devido à dieta
o Diagnóstico
FCS é diagnosticada com base em jejum os níveis de triglicérides acima ou 750 mg/dL (de 8,5 mmol/L), o que não respondem ao padrão de hipolipemiantes-terapia (Brahm e Hegele 2015), uma história de dores abdominais e/ou pancreatite, e a história de uma família de altos níveis de triglicéridos no plasma (Brunzell 1993). Os níveis de triglicéridos em jejum são medidos a partir de uma amostra de sangue. Quando o sangue é extraído, o plasma pode ter um aspecto leitoso devido a lípidos excessivos.
O diagnóstico da FCS pode ser confirmado através de testes genéticos para mutações no gene que codifica a lipoproteína lipase (LPL), ou de mutações em genes que codificam as outras proteínas necessárias para a lipoproteína lipase (LPL) para funcionar corretamente. As mutações mais comuns são LPL, apolipoproteína C2 (APOC2), lipase de maturação fator 1 (LMF1), apolipoproteína A5 (APOA5), e glycosylphosphotidylinositol ancoradas lipoproteína de alta densidade (HDL) e proteína de ligação de 1 (GPIHBP1) (Brahm e Hegele 2015, Ahmad et al. 2017, Stroes et al. 2017).
tratamento
não existem actualmente tratamentos aprovados pela FDA para os SCF. Os tratamentos tradicionais para reduzir os níveis lipídicos, tais como estatinas, fibratos e niacina, não são eficazes em pessoas com CCS porque a eficácia destes medicamentos depende, pelo menos em parte, de uma lipoproteína lipase funcional.a gestão dietética dos níveis elevados de triglicéridos séricos é através da ingestão de uma dieta extremamente restritiva em baixas gorduras (<20g de gordura/dia), que corresponde a 10 a 15% da ingestão calórica total. As pessoas com FCS podem comer vegetais, frutas, grãos inteiros, claras de ovos, leguminosas, produtos lácteos sem gordura, frutos do mar e aves magras. As pessoas com CF podem obter ácidos gordos essenciais com suplementos que incluem vitaminas lipossolúveis (vitaminas A, D, E, K), minerais e triglicéridos de cadeia média, conforme necessário. Sugere-se a ingestão de refeições pequenas e frequentes que contenham proteínas sem gordura ou com baixo teor de gordura. Para lactentes, crianças e adolescentes (Williams e Wilson, 2016) estão disponíveis recomendações adicionais para a gestão das restrições da dieta em doentes com CF.
A dieta rigorosa evita a gordura, hidratos de carbono simples, produtos de alta em açúcares (doces, sucos de frutas), álcool e drogas conhecidas para aumentar os níveis de triglicerídeos, tais como diuréticos, esteróides, estrógenos, medicamentos para hipertensão, medicamentos que suprimem o sistema imunológico, antidepressivos, alguns coração medicamentos e suplementos de óleo de peixe (Brunzell, 2011). Mesmo após a dieta rigorosa, os níveis de triglicéridos podem permanecer elevados e os doentes com CF podem ter episódios de dor abdominal e pancreatite recorrente. Pessoas com CFC relatam baixa satisfação com esta dieta (Davidson et al. 2017). Comer longe de casa é difícil, especialmente em restaurantes. Comprar alimentos sem gordura pode ser caro e preparar refeições sem gordura pode ser demorado. Pessoas com CFC são monitoradas regularmente para garantir a ingestão nutricional adequada.
qualidade de vida
pcs afecta a qualidade de vida dos doentes e dos seus prestadores de cuidados. Os sintomas da ICF colocam uma carga psicossocial e clínica sobre os pacientes e suas famílias e/ou cuidadores. A carga psicossocial está associada com a dieta restrita, ansiedade e estresse e imprevisibilidade de quando os sintomas de CFC podem aparecer. A carga clínica da ICF inclui dor abdominal crónica e pancreatite. Pancreatite aguda causa dor debilitante, ansiedade, perda de emprego, e hospitalizações. As pessoas com CFC relatam fadiga, fraqueza, medo, preocupação, deficiência cognitiva, tais como perda de memória e dificuldade de concentração. Estes sintomas podem ter um impacto significativo na qualidade de vida quotidiana e podem prejudicar a capacidade de trabalhar (Davidson et al. 2017).episódios repetidos de pancreatite aguda podem levar a pancreatite crónica (Yang et al. 2009; Berglund et al. 2012) e sinais de insuficiência pancreática exócrina ou endócrina, incluindo diabetes pancreática (tipo 3c) (Gaudet et al. 2013). Os doentes com níveis extremamente elevados de triglicéridos podem ter um curso mais grave de pancreatite, levando a resultados piores, incluindo estadias hospitalares mais prolongadas, uma taxa mais elevada de necrose pancreática, falência persistente mais frequente dos órgãos e taxas mais elevadas de mortalidade (Nawaz et al. 2015). Este risco pode ser reduzido pelo tratamento com uma equipe de saúde que compreende todos os aspectos da doença e pode incluir um lipidologista, pancreatologista, gastroenterologista, médico de cuidados primários, nutricionista registrado, psicólogo e/ou assistente social.
vídeos em CCS
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- Ahmad Z, Halter R, Stevenson M. Building a better understanding of the burden of disease in familial chylomicronemia syndrome, Expert Review of Clinical Pharmacology, 2017; 10: 1,1-3, DOI: 10.1080/17512433.2017.1251839
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