WASHINGTON, Jan. 4, 2017 / PRNewswire / — hoje, cinco grandes empresas de testes genéticos nos EUA estão se unindo para lançar a Coalizão de acesso à triagem pré-natal (CAPS). Esta nova organização irá trabalhar para melhorar o acesso ao rastreio pré-natal de última geração utilizando ADN sem células (cfDNA) baseado em testes pré-natais não invasivos (NIPT). A coalizão é composta por: Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN); Counsyl, Inc.; Progenity, Inc.; Natera, Inc. (NASDAQ: NTRA); e Laboratory Corporation of America® Holdings (LabCorp®) (NYSE:LH) através do seu laboratório especializado em genética integrada.
CAPS e suas empresas membros estão trabalhando juntos para promover a conscientização do público sobre o valor do NIPT baseado em cfDNA e para defender os mais altos padrões de qualidade, serviço e educação. O CAPS trabalhará para incentivar medidas legislativas adequadas e mudanças políticas de cobertura de reembolso para este serviço de testes medicamente atuável, que tem o potencial de melhorar os cuidados personalizados do paciente.o NIPT representa um grande avanço no rastreio de aneuploidias cromossómicas fetais através da análise de milhões de fragmentos de cfDNA no sangue de uma mulher grávida. Aneuploidias cromossômicas são caracterizadas por um número anormal de cromossomos, que podem causar distúrbios genéticos em um recém-nascido, incluindo alguns defeitos de nascimento. O rastreio pré-natal de aneuploidias cromossómicas utilizando a análise de proteínas séricas tem sido o padrão de cuidados durante décadas. No entanto, o NIPT baseado no cfDNA está a tornar-se o método preferido de rastreio pré-natal para muitos prestadores de cuidados de saúde e pacientes desde a sua introdução à prática clínica em 2011.
a elevada sensibilidade e especificidade e a baixa taxa de insucesso do NIPT baseado em cfDNA resultam em menos mulheres a serem submetidas a procedimentos de teste invasivos. Apesar de todos os resultados positivos rastreamento pré-natal, os resultados devem ser confirmados com testes de diagnóstico por biópsia de vilo corial (BVC) ou a amniocentese, cfDNA baseado NIPT identifica corretamente uma maior proporção de gestações afetadas por aneuploidias cromossômicas, incluindo a Trissomia 21/síndrome de Down, Trissomia do cromossomo 18/síndrome de Edwards, e a Trissomia do cromossomo 13/síndrome de Patau, em comparação com proteínas do soro de triagem de opções.foram publicados extensos dados na literatura revisada por pares que estabelecem o desempenho do NIPT baseado no cfDNA como uma poderosa ferramenta de triagem para aneuploidias cromossômicas fetais.1-5 além de ter uma taxa de detecção significativamente mais elevada, o NIPT baseado em cfDNA pode testar simultaneamente um maior número de aneuploidias cromossómicas específicas do que os métodos tradicionais de rastreio sérico. Além disso, as taxas acentuadamente mais baixas de falsos positivos do NIPT baseado em cfDNA proporcionam valores preditivos positivos significativamente melhorados em comparação com os testes de rastreio tradicionais.5 NIPT pode ser usado logo em 9 a 10 semanas após a gravidez.
várias organizações profissionais, incluindo o Congresso Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG), a Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), Sociedade Internacional para o Diagnóstico pré-natal (ISPD), o Colégio Americano de Médicos de Genética e Genômica (ACMG), e a National Society of Genetic Counselors (NSGC) ter reconhecida cfDNA baseado NIPT como uma opção de triagem de todas as gestações, dada adequada do paciente aconselhamento sobre o desempenho, riscos e benefícios de tais testes.
“Como os principais provedores de cfDNA baseado NIPT, CAPS membros estão trabalhando em conjunto para o objetivo comum de assegurar que esta inovadora e de alta precisão método de rastreio é facilmente acessível a todas as mulheres grávidas que decidem prosseguir aneuploidy de triagem, independentemente de seus fatores de risco, renda, idade ou localização geográfica”, disse Arnold W. Cohen, M. D., Presidente Emérito do Departamento de Obstetrícia e Ginecologia no Einstein Rede de cuidados de Saúde, e Presidente do CAPS Clínico do Conselho Consultivo. “Reconhecemos a importância de fornecer informações confiáveis e úteis sobre o NIPT baseado no cfDNA a pacientes, prestadores de cuidados de saúde e seguradoras públicas e privadas.”
CAPS está montando um conselho consultivo clínico sob a liderança do Dr. Cohen, que irá fornecer uma perspectiva médica independente. A composição da Diretoria será anunciada no primeiro semestre de 2017.
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1. McCullough R. et al. (2014) Non-Invasive Prenatal Chromosomal Aneuploidy Testing – Clinical Experience: 100,000 Clinical Samples. PLoS ONE 9(10): e109173.
2. Taneja, P. et al. (2016) testes pré-natais não invasivos na população obstétrica geral: considerações de desempenho clínico e aconselhamento em mais de 85 000 casos . Diagnóstico Pré-Natal 36 (3), 237-243.
3. Dar P. et al. (2014) Clinical experience and follow-up with large single-nucleotide polymorphism—based noninvasive prenatal aneuploidy testing. Am J Obstet Gynecol 211: 527.e1-17.
4. Mackie F. et al. (2016) the accuracy of cell-free fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bivariate meta-analysis. BJOG DOI: 10.1111 / 1471-0528. 14050.
5. Norton M et al (2015) Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy N Engl J Med 372:1589-97.