Chondroectodermal Displasia

Chondroectodermal displasia, também conhecido como Ellis van Creveld Síndrome, é uma herança autossômica recessiva displasia esquelética que resulta em curto-limbed nanismo desproporcional. Os indivíduos afetados têm antebraços curtos e pernas inferiores e um peito estreito com costelas curtas. Eles também podem apresentar com dedos extra e/ou dedos (polidactilia), unhas malformadas e unhas dos pés, anomalias dentárias e defeitos cardíacos. A deformidade mais grave presente em indivíduos com displasia condroectodérmica é o genu valgum do joelho (deformidade knock knee), que é causada pela falta de desenvolvimento do Planalto lateral da tíbia. Genu valgum do joelho é quando o ângulo dos joelhos para dentro mesmo quando o paciente está de pé direito. Em casos graves, o paciente é incapaz de tocar seus pés juntos, de pé em linha reta.a displasia Condroectodérmica é muito rara, ocorrendo entre 1 em 60.000 e 1 em 200.000 nascimentos vivos. A condição é mais comum em certas populações Amish na Pensilvânia e certas populações indígenas da Austrália Ocidental.a displasia Condroectodérmica é causada por mutações no gene EVC ou EVC2. Pouco se sabe sobre a função específica destes genes e sua conexão com a displasia condroectodérmica, no entanto, eles estão ligados à sinalização celular-a-célula durante o crescimento celular, desenvolvimento e especialização. A teoria prevalecente é que as mutações aos genes EVC ou EVC2 impedem a sinalização celular normal no embrião em desenvolvimento, resultando na interrupção do crescimento normal dos ossos, dentes e outras partes do corpo.esta condição é uma condição genética recessiva, o que significa que ambas as cópias recessivas do gene estão presentes em indivíduos afetados. Os pais das pessoas afetadas são portadores das cópias recessivas e geralmente não mostram quaisquer sintomas.no Instituto Paley tratamos primariamente o genu valgum grave do joelho (deformidade do joelho) usando uma osteotomia especializada (corte do osso cirúrgico) chamada elevação do Planalto lateral.