deficiência primária de coenzima Q10 é uma doença que pode afectar muitas partes do corpo, especialmente o cérebro, músculos e rins. Como seu nome sugere, a desordem envolve uma escassez (deficiência) de uma substância chamada coenzima Q10.a gravidade, a combinação de sinais e sintomas e a idade de início da deficiência primária de coenzima Q10 variam muito. Nos casos mais graves, a condição torna-se aparente na infância e causa disfunção cerebral grave combinada com fraqueza muscular (encefalomiopatia) e a falência de outros sistemas do corpo. Estes problemas podem pôr a vida em risco. Os casos mais leves de deficiência primária de coenzima Q10 podem começar tão tarde quanto os anos sessenta de uma pessoa e muitas vezes causar ataxia cerebelar
, que se refere a problemas de coordenação e equilíbrio devido a defeitos na parte do cérebro que está envolvido na coordenação do movimento (cerebelo). Outras anormalidades neurológicas que podem ocorrer no primário coenzima Q10 deficiência incluem convulsões, deficiência intelectual, tônus muscular (hipotonia), contrações involuntárias do músculo (distonia), progressiva rigidez muscular (espasticidade), anormal dos movimentos oculares (nistagmo), perda de visão causada por degeneração (atrofia) dos nervos óticos ou avaria da luz-detecção de tecido na parte de trás dos olhos (retinopatia), e perda auditiva neurossensorial (que é causada por anormalidades no ouvido interno). Os problemas neurológicos agravam-se gradualmente a menos que sejam tratados com suplementos de coenzima Q10.um tipo de disfunção renal chamada síndrome nefrótica é outra característica comum da deficiência primária de coenzima Q10. Pode ocorrer com ou sem anomalias neurológicas. A síndrome nefrótica ocorre quando os danos nos rins prejudicam a sua função, o que permite a passagem de proteínas do sangue para a urina (proteinúria). Outros sinais e sintomas da síndrome nefrótica incluem aumento do colesterol no sangue( hipercolesterolemia), uma acumulação anormal de fluido na cavidade abdominal (ascite), e inchaço (edema). Os indivíduos afetados também podem ter sangue na urina (hematúria), que pode levar a um número reduzido de glóbulos vermelhos no corpo (anemia), coagulação anormal do sangue, ou quantidades reduzidas de certos glóbulos brancos. O baixo número de glóbulos brancos pode levar a um sistema imunitário enfraquecido e infecções frequentes em pessoas com síndrome nefrótica. Se não for tratado com Suplemento de coenzima Q10, os indivíduos afectados acabam por desenvolver insuficiência renal irreversível (doença renal terminal).um tipo de doença cardíaca que aumenta e enfraquece o músculo cardíaco (cardiomiopatia hipertrófica) também pode ocorrer na deficiência primária de coenzima Q10.