Hirayama Doença: Uma Doença Rara com Características Incomuns

(a) Perder bilaterais das mãos. B) desperdício do antebraço esquerdo com poupamento do músculo braquioradial.os estudos de condução nervosa (NCS) mostraram uma amplitude reduzida do potencial de Acção muscular composta (CMAP) na mediana esquerda e no nervo ulnar, provavelmente devido a atrofia grave do músculo testado. O controlo sensorial estava normal. A eletromiografia (EMG) revelou um padrão de recrutamento incompleto, sem evidência de onda aguda positiva, fasciculação, fibrilação e sem atividade de inserção espontânea. A Amplitude do potencial de acção da unidade motora foi aumentada com um ligeiro aumento de duração sugestivo de padrão neurogénico. O teste de suor autônomo não foi realizado devido à indisponibilidade no centro.as análises ao sangue incluindo hemograma completo, taxa de sedimentação, testes da função renal, hepática e tiroideia, creatina cinase e níveis de vitamina B12 e vitamina D3 estavam dentro dos limites normais. Houve resultados negativos no rastreio da vasculite (factor reumatóide ,anticorpo antinuclear, antigénios nucleares extraíveis e anticorpo antifosfolípido) e na serologia viral: o vírus da Imunodeficiência Humana (VIH), hepatite B e hepatite C.

cérebro Multiplanar e coluna cervical MRI foi realizado no sistema de íman 3-tesla usando bobinas de cabeça específicas da matriz CP. Spin echo, turbo spin echo, and fluid atenuated inversion recovery (FLAIR) sequences were used to acquire T1 and T2 weighted images. A imagem Echo planar foi utilizada para obter imagens ponderadas por difusão e mapas de coeficiente de difusão aparente. O estudo de IRM [Figura 2(a)] revelou atrofia simétrica focal da espinal medula na região C5-C6 com hiperintensidade intramedular T2 predominantemente na região dos cornos anteriores. A análise da flexão do pescoço [Figura 2(b)] mostrou uma deslocação de 5 mm para a frente do saco dural posterior com um espaço epidural posterior proeminente que parece ser uma hiperintensão iso na imagem T1 e T2 ponderada. A medula espinhal foi vista sobre a margem posterior do corpo vertebral naquela região. Foi também observada a endireitação da coluna cervical e lombar. A análise de todo o cérebro mostrou morfologia e padrão de sinal normais.

globalmente, as características clínicas, NCS e MR imaging foram consistentes com o diagnóstico da doença de Hirayama. Foi-lhe prescrito um colar cervical para prevenir a flexão do pescoço, reduzindo assim a lesão da medula espinhal.

3. Discussão

esta doença foi inicialmente reconhecida no Japão em 1959 por Hirayama et al. e foi relatado sob o nome de “atrofia muscular juvenil da extremidade superior unilateral”. Embora a doença seja mais prevalente em países asiáticos como Japão, Índia, Sri Lanka, Cingapura, Taiwan e Hong Kong, casos semelhantes foram relatados em todo o mundo. A doença também tem sido descrita sob várias entidades clínicas na literatura como” atrofia muscular juvenil da extremidade superior distal, atrofia muscular segmental vertebral assimétrica juvenil, e amiotrofia focal benigna ou amiotrofia monomélica”.

HD é caracterizado por fraqueza assimétrica de início insidioso e desperdício de músculos do membro superior, afetando predominantemente miotomas C7, C8, e T1 com preponderância masculina entre 15 e 25 anos de idade. A doença geralmente progride por alguns anos (1-3) e, em seguida, é seguido de prisão de progressão, tornando um curso relativamente benigno. As características clínicas podem também manifestar-se como tremores grosseiros irregulares (minipolimioclonus) nos dedos da(s) Mão (s) afectada (s), com um ligeiro agravamento transitório dos sintomas na exposição ao frio. Os exames sensoriais, reflexos e nervos cranianos são geralmente normais. Envolvimento do tracto piramidal em Membros inferiores, distúrbios autonômicos e déficits cerebelares também são raros. O EMG dos músculos afetados mostra evidência de denervação crônica, com ou sem alterações agudas de denervação (fasciculações, ondas agudas positivas e potenciais de fibrilhações). No entanto, os músculos aparentemente saudáveis também podem apresentar resultados anormais EMG .a escassez da doença e vários casos atípicos notificados representam um desafio de diagnóstico; Tashiro et al. recentemente descritos os requisitos de critérios para o diagnóstico de HD:(1)Distal predominante fraqueza muscular e atrofia no antebraço e mão(2)Envolvimento dos unilateral de membros superiores, quase sempre, o tempo todo(3)Início entre as idades de 10 a 20 anos(4)início Insidioso, com progressão gradual para o primeiro de vários anos, seguido de estabilização(5)Não inferior envolvimento da extremidade(6)Não sensorial, a perturbação e o reflexo do tendão de anomalias(7)Exclusão de outras doenças (por exemplo,, doença do neurônio motor, multifocais motor neuropatia braquial plexopathy, tumores da medula espinhal, siringomielia, do colo do útero anomalias vertebrais, interósseo anterior, ou profundo cubital neuropatia)para Além destas características, muitos autores relatam poupadores de brachioradialis muscular, dando a impressão de um “oblíquo atrofia.”

embora o doente actual tenha cumprido a maior parte dos critérios estabelecidos por Tashiro et al., he also had excessive suding of both palms (suggestive of autonomic dysfunction) and hypertonia of lower membros with exageration of deep tendon reflexes with positive Babinski sign (suggestive of UMN lesion). Estas lesões autônomas e UMN são características raras de apresentação de HD. O envolvimento autônomo foi relatado em 36% e 46% dos casos na série por Hassan et al. e Gourie-Devi et al. , respectivamente. Da mesma forma, a lesão de UMN foi observada em 18% e 12% dos casos relatados por Hassan et al. e Sonwalkar et al. , respectivamente.

a patogénese exacta da HD ainda é desconhecida. A patological study by Hirayama et al. retração celular demonstrada e necrose, vários graus de degeneração de pequenas e grandes células nervosas, gliose leve, e alguma insuficiência circulatória nas trompas anteriores da medula espinhal dos níveis inferior cervical para superior torácica, particularmente nos níveis C7 e C8. Atopia e níveis séricos elevados de IgE também foram postulados como fatores precipitantes em HD por alguns autores . A hipótese mais Aceita é uma mielopatia cervical associada à flexão do pescoço, proposta por Kikuchi et al. . Normalmente, a dura-máter espinhal é solidamente ancorada ao canal vertebral pelas raízes nervosas e o periósteo no forame magno e as superfícies dorsais de C2 E C3 e a outra no cóccix. A dura-máter relativamente curta e apertada observada em pacientes com HD é incapaz de compensar o aumento do comprimento do canal vertebral durante a flexão do pescoço. Isso resulta em estreitamento do canal dural durante a flexão do pescoço, o que leva a um deslocamento anterior da parede dural posterior, causando compressão da medula espinhal contra o corpo vertebral. Esta flexão repetida do pescoço resulta em múltiplos episódios de isquémia e trauma crónico na medula espinhal, o que conduz eventualmente a mielopatia, como evidenciado pela redução assimétrica da medula cervical inferior na RM. No que diz respeito à fisiopatologia dos sinais de UMN, foi sugerida por Kato et al uma distribuição diferente do estresse no cordão cervical. .

O diagnóstico diferencial da HD inclui a forma distal da atrofia muscular espinhal, esclerose lateral amiotrófica (ALS), síndrome pós-molar, neuropatia motora multifocal com bloqueio de condução, e neuropatia tóxica, bem como lesões estruturais da medula cervical (siringomielia). Essas entidades clínicas podem ser identificadas por suas características clínicas, radiológicas e eletrofisiológicas.

A chave para diagnosticar esta doença baseia-se nas características clínicas típicas e no estudo dinâmico de IRM quando o pescoço é flexionado. Estudos do MR em flexion mostram não só o deslocamento anterior da parede posterior, mas também uma lesão em forma de crescente bem aumentada no espaço epidural posterior do canal cervical inferior. Esta lesão geralmente desaparece quando o pescoço retorna a uma posição neutra, confirmando que é um plexo vertebral interno posterior congestionado e não uma malformação vascular. Os estudos de imagem do MR da coluna cervical numa posição neutra podem revelar várias características, tais como atrofia localizada do cordão cervical inferior, achatamento assimétrico do cordão, perda de ligação entre o saco dural posterior e a lâmina subjazente, bem como intensidade de sinal T2 intramedular não-comprimida.a doença de Hirayama é uma doença auto-limitante e não há consenso sobre o tratamento definitivo. No entanto, o diagnóstico precoce é necessário porque um colarinho cervical pode deter a progressão da doença, limitando a flexão do pescoço. A fisioterapia também é útil na prevenção de complicações resultantes da imobilidade, tais como rigidez articular e desperdício muscular .em conclusão, relatamos um caso de HD que apresentou uma associação rara de disfunção autônoma e sinais de UMN. A HD deve ser sempre considerada num doente jovem que apresente fraqueza e músculos atróficos da mão e do antebraço.

interesses concorrentes

os autores declaram que não têm interesses concorrentes.