discussão
retinite pigmentosa (RP) refere-se a um grupo de doenças hereditárias que são caracterizadas por uma progressão da disfunção para a perda celular e, eventualmente, atrofia do tecido da retina.2 enquanto a doença é predominantemente devido à disfunção do fotorreceptor rod, ela leva à degeneração subsequente dos cones e do pigmento retinal epitélio. O PR pode apresentar-se isoladamente, conhecido como PR típico, ou em associação com a doença sistémica, referido como PR sindromático. A prevalência global é de 1: 3000 a 1: 5000.2 pode ocorrer como uma doença esporádica, ou ser herdada de forma autossômica dominante, autossômica recessiva, ou de forma X-ligada.a retinite pigmentosa com vasculopatia exudativa semelhante à dos casacos (PR semelhante à dos casacos) é uma doença rara e bem documentada, com uma incidência estimada que varia entre 1, 2% e 3, 5% dos doentes com PR.3 semelhante à doença de Coats, caracteriza-se pelo aparecimento impressionante de depósitos lípidos retinianos ou subretinais amarelos associados a vasos telangiectáticos dilatados e tortuosos. Ele também pode ser frequentemente associado com destacamentos serosos da retina, mais comumente localizado na retina inferior dependente. No entanto, ao contrário da doença de Coats, é comumente bilateral, igualmente prevalente em ambos os gêneros, e afeta pacientes mais velhos.as duas características marcantes da retinite pigmentosa são a nyctalopia e a perda do campo visual.2 a nyctalopia da retinite pigmentosa é acompanhada por um estreitamento do campo visual, causando desorientação e propensão para acidentes em luz fraca. A perda de campo Visual de RP é geralmente mais grave, devido ao envolvimento precoce da retina inferior. Os doentes com PR semelhante a Coats podem também ter um declínio súbito e bastante rápido da visão, particularmente com visão diurna ou de leitura.3
a aparência clássica do fundo da PR demonstra uma vasculatura da retina atenuada, depósitos pigmentários do espículo ósseo e palidez cerosa do nervo óptico. Em pacientes com o tipo de revestimento, dilatado, aneurisma, ou veias retinianas telangiectáticas são frequentemente encontradas áreas periféricas de descolamento lipídico e exudativo. A deposição de lípidos é geralmente multifocal, subretinal, equatorial, na borda posterior de um desapego exudativo, e envolvendo os quadrantes inferiores e/ou temporais.3 além dos achados angiográficos clássicos de PR, tais como edema macular cistóide, defeitos de transmissão causados pela perda do epitélio pigmento retinal, e bloqueio da fluorescência coroidal em áreas de aglomeração de pigmentos, aqueles com PDR semelhante a Coats irá demonstrar vazamento nas áreas dos vasos telangiectáticos. O campo visual é muitas vezes inferior a 10 graus e o eletroretinograma é geralmente extinto ou quase extinto na apresentação.apesar de uma grande variedade de genes terem sido associados à retinite pigmentosa, coloca-se a hipótese de que as mutações no homólogo humano do gene das migalhas de Drosophila (CRB1) possam colocar os doentes em risco de desenvolverem a forma semelhante à RP dos casacos.4 No entanto, esta é uma associação imperfeita, uma vez que tem havido relatos de Crb1-negativo Coats’-como RP,5 e até mesmo o estudo original relatado afetou irmãos de pacientes com Rp semelhante a Coats que não desenvolveram complicações semelhantes a Coats.4 Portanto, enquanto uma mutação CRB1 pode ser útil no diagnóstico, outros fatores ambientais e genéticos também estão desempenhando um papel significativo na patogênese.
as opções de tratamento para o PR semelhante ao PR de casacos incluem:: fotocoagulação a laser de vasos telangiectáticos e neovasculares, crioterapia, injecções anti-VEGF, esteróide intravítreo e cirurgia, incluindo buckling escleral com drenagem subretinal de fluidos e vitrectomia pars plana com ou sem perfluorocarbono. A fotocoagulação a Laser é a modalidade de tratamento inicial mais amplamente aceite, mas a presença de um descolamento seroso exuberante da retina pode impedir o seu uso. O bevacizumab intravítreo foi utilizado com sucesso em casos de notificação da doença de Coats, tanto em isolamento como como como adjuvante da terapêutica com laser.O nosso caso é o único exemplo na literatura da utilização bem sucedida de Avastin em monoterapia em Coats-like RP.De um modo geral, devido à variável história natural desta doença, nenhuma intervenção específica demonstrou ser benéfica uniformemente em todos os doentes.gostaríamos de reconhecer os Drs. Yang, Borirakchanyavat, Chan-Kai, Stout e Fu que originalmente apresentaram este caso na Retina, diagnósticos e desafios terapêuticos.1