- para ajudar a família a compreender os riscos tumorais relacionados com a síndrome de HLRCC.
- para descobrir se outros membros da família devem considerar testar.para ajudar nas decisões sobre os testes genéticos pré-natais.os pais podem ser submetidos a testes pré-natais para determinar se a gravidez é afectada por uma mutação FH conhecida na família. Os testes podem ser realizados antes da gravidez ou durante a gravidez.as pessoas que consideram os testes pré-natais devem trabalhar com um conselheiro genético pré-natal para rever os prós e contras das opções de teste. O conselheiro genético também pode ajudar os pais a considerar como eles desejam lidar com os resultados dos testes.os testes que ocorrem antes dos testes de gravidez que ocorrem antes da gravidez são chamados testes genéticos pré-implantação (PGT). Este tipo especial de teste genético é feito juntamente com a fertilização in vitro (FIV). PGT oferece uma maneira de testar os embriões para uma mutação conhecida FH antes de colocá-los no útero.os testes que ocorrem durante os testes de gravidez podem ser utilizados para verificar se uma gravidez é afectada por uma mutação conhecida da FH. Um médico recolhe células da gravidez de duas maneiras::
- biópsia de vilo corial (BVC) — durante o primeiro trimestre de gravidez (três primeiros meses)
- a Amniocentese — durante o segundo trimestre ou mais recente (últimos seis meses)
Coletados tecido, pode ser verificada a presença de FH mutação identificada na família.ambos os testes têm riscos e devem ser discutidos com um médico experiente ou conselheiro genético.os ensaios genéticos para a síndrome de HLRCC são um processo complexo. Aqueles que pensam em testes devem levar tempo para considerar os benefícios e riscos. Eles devem discutir o processo com um conselheiro genético antes do teste ser feito. Se eles optarem por ter testes, eles devem rever os resultados dos testes com um provedor de saúde genética para ter certeza de que eles entendem o significado dos resultados.por vezes, crianças ou adultos com síndrome de HLRCC podem sentir-se tristes, ansiosos ou zangados. Os pais que passam uma mutação FH para um ou mais dos seus filhos podem sentir-se culpados. Algumas pessoas com uma mutação FH podem ter dificuldade em obter cobertura por deficiência, seguro de vida ou seguro de cuidados de longo prazo em alguns estados. Mais informações sobre a discriminação genética podem ser encontradas em: www.ginahelp.org existem outras necessidades especiais de cuidados de saúde para crianças com leiomiomatose hereditária e síndrome do carcinoma das células renais?
crianças com síndrome de HLRCC estão em risco de desenvolver tumores durante a sua vida. Devem monitorizar a sua saúde e adoptar hábitos saudáveis ao longo da vida. É importante continuar a ter exames físicos regulares e exibições. Assim, qualquer tumor pode ser encontrado no início da fase mais tratável.
Pessoas com esta síndrome deve observar atentamente gerais de sinais ou sintomas que poderiam sinal de tumores:
- as dores, dores, caroços, inchaço ou que não pode ser explicado
- Em mulheres: Sangramento menstrual intenso ou irregular ciclos menstruais
- Dor no abdômen ou na pelve
- Sangue na urina
Outras ideias para reduzir o risco de tumores incluem o seguinte:
- Comer uma dieta saudável com muitas frutas e legumes
- fazer exercício físico regular
- Evite fumar ou utilizar produtos de tabaco
- Evitar o fumo passivo
- Evite o excesso de exposição ao sol e sempre usar protetor solar, chapéu e roupas de proteção quando exposta ao sol
Atualizado 6/2020