nodular Periventricular poliplóide (PVNH) é um raro distúrbio neurológico, descrito no médico letras como uma migração neuronal transtorno, e que pertence ao grande grupo de malformações corticais de desenvolvimento. É caracterizada pela presença de nódulos de neurônios (matéria cinzenta) no ponto errado, especificamente ao longo dos ventrículos laterais em vez de migrar corretamente para o córtex. Também pode ser referido como BPH, BPNH, PNH ou heterotopia de matéria cinzenta. PVNH também pode aparecer em outros lugares no cérebro, por exemplo, para as costas. Se você está se perguntando Por que alguns médicos usam PNH como um acrônimo e nós não, isso é porque PNH é completamente diferente desordem rara, então nós ficamos com PVNH. A nossa comunidade inclui todas as formas de distúrbios neuronais heterotopia.
a incidência de PVNH é desconhecida porque algumas pessoas podem não apresentar sintomas. Estima-se que cerca de 50% das ocorrências estão geneticamente ligadas ao cromossoma X, no entanto, à medida que os diagnósticos genéticos evoluem, isso pode variar. Pensa-se que os outros 50% são mutações espontâneas. A genética formas de PVNH são causados por mutação ou deleção de um dos seguintes genes: FLNA, ARFGEF2, ERMARD e NEDD4L. Nos últimos anos, novos genes foram identificados, no entanto, elas podem ainda precisa ser validado como uma causa definida, de modo nem sempre podemos listá-los até que o oficial de fontes de fazer. Na última década, anormalidades cromossômicas também foram descritas na literatura médica como causativas.
para SBH (Heterotopia de banda Subcortical) dois genes foram identificados: DCX e LIS-1.estima-se que até 90% dos indivíduos afetados pela PVNH tenham convulsões. Pode também causar problemas cognitivos e motores, problemas cardiovasculares, distúrbios pulmonares, problemas gastrointestinais e perturbações psiquiátricas em alguns indivíduos.os indivíduos afectados podem ser assintomiomáticos ou apresentar um ou muitos sintomas que variam de Ligeiro a grave.
parece haver 5 diferentes tipos distinguíveis de heterotopia nodular periventricular:
(1) bilateral e simétrico;
(2) unilateral bilateral;
(3) bilateral e assimétrico-X – linked, com predominância feminina e casos familiares conhecidos de epilepsia. Esta forma de PVNH está associada ao cromossoma Xq28 e é causada por uma mutação no gene da Filamina A ou 1 (FLNA). Descobertas recentes demonstraram que ele também está associado com PVNH ligado a X – a própria forma de PVNH minha família é afetada por. Os relatórios médicos alegam que os homens apresentam letalidade precoce (no útero ou logo após o nascimento), embora tenham sido notificados casos de mutações de FLNA em rapazes (alguns mostrando sintomas ligeiros e outros muito graves) e em homens adultos. Alguns também fazem parte da nossa comunidade de Apoio ao PVNH!!(4) : este formulário não é relatado para ter sexo ou prevalência familiar que aparece.
e (5) unilateral com extensão ao neocortex.
novamente, como a pesquisa identifica novos formulários, vamos atualizar esta página.
No típico X-Linked PVNH, geralmente, as mulheres presentes com crises que aparecem na média de idade de 14 e 15 anos e a doença inclui um aumento do risco de avc e outras vascular, coagulação/problemas bem como a doença pulmonar, embora muitas vezes nos vemos em nossa PVNH Comunidade um número diversificado de indivíduos diagnosticados em uma idade muito jovem ou mesmo mais tarde na vida. Atrasos intelectuais às vezes estão presentes, bem como atrasos motores ou deficiências físicas. Mais uma vez, isto pode variar muito em termos de como cada indivíduo é afetado.
é importante notar que as pessoas podem ter PVNH e ter inteligência normal e viver bem.
PVNH também pode ser associado a outras doenças, tais como síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Morsier, síndrome de Williams.pode, por vezes, estar associado a outras malformações corticais, tais como Polimicrogiria (PMG).o Dia Mundial de conscientização da desordem PVNH é comemorado em 7 de agosto. Foi criada em 2012 pela mãe de Ella e fundadora do PVNH Support & Awareness, Yolaine Dupont, após Ella falecer do PVNH em 2009.
para saber mais sobre o PVNH, visite a página dedicada no site de referência da casa genética (termo leigo) ou no Centro Nacional de informação sobre Biotecnologia ‘ e Orpha.net sites (os últimos são compostos por informações mais técnicas). Você também pode baixar nosso panfleto PVNH que é atualizado anualmente (a versão 2020 está chegando em breve!). Tenha em mente que alguns dos recursos que apontamos podem nem sempre ser atualizados no momento em que você os consulta, por isso, não se esqueça de olhar para a data da fonte e lembrar que, como em todas as doenças raras, o processo de diagnósticos, pesquisa e validação da informação leva tempo.