Piebaldismo

o nome piebaldismo é derivado de uma combinação do “pie” no magpie (uma ave de plumagem preta e branca) e o “careca” da águia careca (a ave nacional dos EUA que tem uma cabeça branca de penas). Daí a principal característica do piebaldismo é um topete branco (um pedaço de cabelo branco diretamente acima da testa).o que é o piebaldismo?o Piebaldismo é uma doença hereditária rara caracterizada por::manchas brancas (devido à ausência de pigmentação) da parte central da testa (particularmente no queixo), tronco e extremidades (as mãos e pés não são geralmente afectados) a pele hiperpigmentada rodeia os sistemas brancos sem pigmentação

  • por vezes ilhas de pele normal ou hiperpigmentada ocorrem dentro do branco patches
  • a condição está presente ao nascimento e geralmente permanece inalterada ao longo da vida.

    Piebaldismo

    Qual é a causa do piebaldismo?o Piebaldismo é devido à ausência de melanócitos na pele afectada e folículos capilares. Isto é causado por mutações do KIT proto-oncogene. Acredita-se que 14 mutações pontuais, 9 deleções, 2 mutações de divisão nucleotídica e 3 inserções do gene KIT sejam mutações que causam piebaldismo. A gravidade da doença correlaciona-se com o local da mutação dentro do gene KIT.Piebaldismo é um distúrbio genético autossômico dominante, significando que metade dos filhos de uma pessoa afetada também terá a condição.Piebaldismo é um dos sinais cutâneos da síndrome de Waardenburg.

    Como é feito o diagnóstico?a biópsia da pele de doentes com piebaldismo demonstra falta completa de melanócitos e pigmentos da melanina. Em vitiligo, as lesões aparecem mais tarde na vida e sua configuração e distribuição é bastante diferente. Se a surdez é aparente e a distância entre os olhos é maior do que o normal, então o diagnóstico da síndrome de Waardenburg precisa ser considerado.qual é o tratamento para o piebaldismo?o Piebaldismo é uma doença benigna. No entanto, os doentes com esta condição estão em risco de queimadura solar e outras perturbações causadas pela sobre-exposição ao sol. Os pacientes devem ser educados sobre o uso de protectores solares, medidas de Proteção solar, e evitar o sol durante as horas de pico de exposição UV, e auto-exame da pele para detectar qualquer dano solar que pode aumentar o risco de câncer de pele.

    os Pacientes que são auto-consciente sobre sua aparência pode se beneficiar das seguintes tratamentos:

    • Dermoabrasão de áreas de despigmentação seguido pela aplicação de melanócitos enriquecido com suspensões de células
    • transplante de Melanócitos por raspar a camada superior da pele (epiderme) e substituindo-o pelo raspado-off da pele a partir de outro site
    • Sucção enxerto epidérmico ou de espessura total soco enxertos
    • Uma combinação destes métodos pode ser necessária, e pode ser aumentada pela adição de luz UV terapia.métodos menos invasivos para melhorar a aparência podem ser conseguidos com técnicas de camuflagem cosmética.

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