dentro de uma entrada
dentro de uma entrada OMIM, a barra azul ao longo do lado esquerdo fornece um menu para acesso direto às subposições na entrada (Fig. (Figo.2A2A e B). Além disso, existem ligações a recursos dentro e fora da OMIM. MiniMIM leva o Usuário para uma versão resumida (mas não continuamente atualizada) da entrada OMIM maior. Estas foram criadas pelo Dr. Clarke Fraser por várias centenas das entradas mais longas. A sinopse clínica leva uma para uma lista das características clínicas da doença. Existem mais de 4300 sinópses clínicas em OMIM. Genemap leva o Usuário para a sinopse do mapa do Gene humano de OMIM. As ligações serão diferentes em fenótipo e entradas de genes. Por exemplo, a entrada para a fibrose cística (Fig. (Figo.2A) 2A) contém ligações à base de dados de mutações específicas do locus à fibrose quística (CFMDB) e à lista de linhas celulares CF disponíveis para investigação (Coriell). A figura Figura2b2b mostra um exemplo de ligações da entrada do CFTR para a nomenclatura, bases de dados RefSeq, GenBank, Protein e UniGene. Estas ligações levam uma directamente para a ligação CFTR dentro das outras bases de dados. Mutation database and cell repository database links are also accessible from the gene entry.
(a) entrada relativa à fibrose cística, que contém ligações para o CFMDB e a lista de linhas celulares CF disponíveis para investigação. B) um exemplo de ligações das bases de dados CFTR à nomenclatura, RefSeq, GenBank, Protein e UniGene.
uma entrada OMIM inclui o Título e símbolo primários, títulos e símbolos alternativos, e títulos “incluídos” (i.e. informações relacionadas, mas não sinônimas, que não são abordadas em outra entrada). O gene map locus exibe a localização citogenética do gene ou desordem. Esta informação é derivada do mapa do gene OMIM. Podem ser dadas localizações múltiplas de mapas se se souber que uma doença é geneticamente heterogénea. Os ícones da lâmpada localizada no final de cada link de parágrafo para a característica ‘vizinha’ do NCBI. Esta característica recebe palavras-chave do parágrafo anterior à lâmpada e procura PubMed para criar uma lista de artigos relacionados. As referências dentro de uma entrada OMIM estão ligadas à citação completa no final da entrada. O ID PubMed Está ligado ao resumo PubMed e, em alguns casos, o texto completo do artigo se a revista está on-line. A seguir às referências está uma lista de créditos e histórico de edição: a data de criação lista a data em que a entrada foi criada e o nome do autor; os autores que posteriormente contribuem com adições ou alterações à entrada são creditados no campo de Contribuintes; as alterações feitas pela equipe editorial são documentadas no campo de história de edição.as variantes alélicas com significado funcional são mantidas dentro da entrada do gene relevante. As variantes alélicas têm um número de 10 dígitos: o número de seis dígitos do locus-mãe seguido por um ponto decimal e um número único variante de quatro dígitos. Para a maioria dos loci genéticos, apenas as mutações seleccionadas são incluídas como subentrias específicas. Os critérios de inclusão incluem a primeira mutação a ser descoberta, alta frequência populacional, fenótipo distinto, significância histórica, mecanismo incomum de mutação, mecanismo patogenético incomum e herança distintiva (ex. dominante com algumas mutações, recessiva com outras mutações no mesmo gene). A maioria das variantes alélicas representam mutações que produzem doenças. Alguns polimorfismos são incluídos, principalmente aqueles que mostram associação estatística com distúrbios comuns particulares. A partir de 1 de outubro de 2001, OMIM listou 9426 variantes alélicas em 1219 entradas.