O que é a terapêutica de substituição enzimática?
a terapêutica de substituição enzimática (ERT) envolve perfusões intravenosas (IV) para corrigir a deficiência enzimática subjacente que causa sintomas da doença de Gaucher (go-SHAY pronunciado). Em particular, um uso comum de terapia de substituição enzimática é para o tratamento de doenças de armazenamento lisossômico. Se você ou um ente querido tem doença de Gaucher tipo 1 ou 3, ERT pode minimizar os sintomas e prevenir danos permanentes para o corpo.como funciona a terapêutica de substituição enzimática?
ERT equilibra baixos níveis da enzima glucocerebrosidase (GCase) com uma versão modificada da enzima. Esta enzima decompõe o glucocerebrosido, o produto químico gordo que se acumula no corpo dos doentes com doença de Gaucher. (This compensates for the missing enzyme, which is why the therapy is called enzyme replacement.) Os doentes recebem tre por perfusão IV, que normalmente demora 1 a 2 horas. A U. S. Food and Drug Administration (FDA) aprovou a primeira ERT em 1991.os doentes necessitam normalmente de uma perfusão ERT de 2 em 2 semanas, dependendo do indivíduo. Você pode receber ERT em um centro de infusão, um centro de tratamento de doença de Gaucher ou em casa, e cada ajuste tem benefícios e desvantagens.muitos doentes recebem Tre em centros de perfusão, que são instalações médicas especializadas em perfusões intravenosas. Os pacientes viajam para o centro de infusão, onde esperam que o pessoal médico prepare a medicação. O processo pode demorar uma hora ou mais, embora alguns centros vão iniciar a preparação quando os pacientes estão em seu caminho.muitas pessoas acham a viagem e a espera associadas aos centros de perfusão demoradas e inconvenientes. Também pode ser difícil para as crianças, que muitas vezes devem perder atividades e eventos para receber infusões. Alguns centros de infusão também não podem cuidar de crianças. Mesmo assim, muitos pacientes preferem centros de infusão porque eles são familiares, seguro cobre o seu tratamento ERT e eles desfrutam de boas relações com a equipe.os doentes podem também receber infusões de Tre em alguns hospitais e escritórios de médicos. Isso permite que os especialistas Gaucher monitorem mais facilmente os principais marcadores de saúde e ajustem a dosagem da medicação.ainda terá de viajar até à sua consulta e esperar que a medicação esteja preparada se for a um centro de tratamento da doença de Gaucher. No entanto, os pacientes podem achar mais conveniente se eles podem combinar consultas e podem preferir ter especialistas na mão. Pode localizar uma destas instalações especializadas com o nosso localizador de tratamento de doenças de Gaucher.alguns doentes preferem receber infusões de Tre em casa com a ajuda de um enfermeiro de saúde doméstico. A enfermeira prepara a medicação e ajuda com o IV, para que você possa receber tratamento ERT no conforto de sua própria casa.
O principal benefício das perfusões em casa é que você não tem que viajar ou passar o tempo esperando em centros de infusão. Infusões em casa podem melhorar a sua qualidade de vida e oferecer às crianças uma infância mais normal.
desvantagens incluem não ter pessoal extra à mão se ocorrerem complicações, como se a enfermeira tiver problemas em inserir o IV. enquanto obter seguro para cobrir infusões em casa pode ser um obstáculo, os gestores de casos farmacêuticos podem ajudá-lo a navegar na sua cobertura. Saiba mais sobre o apoio financeiro disponível para pacientes com doença de Gaucher.
a Terapia de Reposição Enzimática Medicamentos para a Doença de Gaucher
O FDA aprovou TRE tratamentos para a Doença de Gaucher, incluindo os seguintes terapia de reposição enzimática drogas:
- Cerezyme® (imiglucerase)
- VPRIV® (velaglucerase alfa)
- Elelyso® (taliglucerase alfa)
Falar para uma doença de Gaucher especialista para saber que a terapia de reposição enzimática de drogas e o tratamento é a opção certa para você. Você pode aprender mais sobre como encontrar um especialista com o nosso descobridor de tratamento da doença de Gaucher.
tratamento Oral para a doença de Gaucher
para além dos medicamentos para perfusão ERT, a terapia de redução do substrato oral (SRT) também está disponível para o tratamento da doença de Gaucher. Esta medicação funciona de forma diferente do ERT, e apenas alguns pacientes podem recebê-lo.trabalhar com um especialista em Gaucher é a chave para determinar qual o tratamento certo para si. Saiba mais sobre a terapia de redução do substrato (medicação oral) para a doença de Gaucher.vantagens e desvantagens da terapêutica de substituição enzimática quando se decide entre a TRE e a tre, é importante ponderar os prós e contras da tre. Os prós da utilização de ERT no tratamento da doença de Gaucher incluem:
- menos efeitos secundários: em comparação com a SRT, a ERT tem menos efeitos secundários negativos.
- história de drogas mais longa: A Tre é mais recente do que a TRE, e alguns pacientes preferem tomar medicamentos que estão no mercado por um período de tempo mais longo.ao contrário da SRT, a ERT está disponível para crianças e adultos, incluindo mulheres grávidas e lactantes.
Cons de tomar ERT como um tratamento da doença de Gaucher incluem:
- inconveniência: muitas pessoas acham que tomar um comprimido de SRT é mais conveniente do que ter de programar infusões IV.mais invasivo: o ERT requer uma IV ou uma porta, um dispositivo instalado sob a pele para uso repetido no fornecimento de medicamentos por via intravenosa. O acesso por via intravenosa pode ser um problema para alguns doentes, e a segurança a longo prazo dos portos ao longo de muitos anos de terapia é uma preocupação potencial.altos e baixos: alguns doentes sentem-se melhor após uma perfusão e sentem-se frequentemente fatigados quando são devidos a uma perfusão. Comparado com o ERT, o SRT fornece uma dose mais consistente.
pagar por terapia de substituição enzimática
ERT pode ser muito caro, totalizando até $ 200.000 ou mais a cada ano. Seguro pode cobrir a maior parte deste custo, e recursos estão disponíveis se você precisar de Ajuda para pagar tratamentos ERT.estes recursos incluem: empresas farmacêuticas: gestores de casos específicos em empresas farmacêuticas podem ajudá-lo a navegar na sua cobertura de seguros se tiver recebido um diagnóstico de doença de Gaucher.programas CARE and CARE + PLUS: A National Gaucher Foundation oferece subsídios financeiros para pessoas com doença de Gaucher e suas famílias. O programa CARE fornece assistência com prémios de seguro de saúde, enquanto o programa CARE + PLUS pode ajudar com testes genéticos e outras despesas médicas não cobertas pelo seguro.organizações como a rede de acesso ao paciente, Serviços ao paciente, Inc. e NeedyMeds também pode ser capaz de ajudá-lo com o custo da medicação.Saiba mais sobre o apoio financeiro para ajudar a pagar o tratamento da doença de Gaucher.