L’hétérotopie nodulaire périventriculaire (PVNH) est un trouble neurologique rare, décrit dans la littérature médicale comme un trouble de la migration neuronale, et qui appartient au grand groupe de malformations corticales du développement. Il se caractérise par la présence de nodules de neurones (matière grise) au mauvais endroit, en particulier le long des ventricules latéraux au lieu de migrer correctement vers le cortex. Elle peut également être appelée HBP, BPNH, PNH ou hétérotopie de matière grise. La PVNH peut également apparaître à d’autres endroits du cerveau, par exemple vers l’arrière. Si vous vous demandez pourquoi certains utilisent l’HPN comme acronyme et nous ne le faisons pas, c’est parce que l’HPN est un trouble rare entièrement différent, nous nous en tenons donc à la PVNH. Notre communauté comprend toutes les formes de troubles de l’hétérotopie neuronale.
L’incidence de la PVNH est inconnue car certaines personnes peuvent ne pas présenter de symptômes. On estime qu’environ 50% des occurrences sont génétiquement liées au chromosome X, mais à mesure que les diagnostics génétiques évoluent, cela peut varier. Les 50% restants seraient des mutations spontanées. Les formes génétiques de PVNH sont causées par une mutation ou une délétion de l’un des gènes suivants: FLNA, ARFGEF2, ERMARD et NEDD4L. Ces dernières années, de nouveaux gènes ont été identifiés, mais ils peuvent encore devoir être validés comme une cause précise, de sorte que nous ne pouvons pas toujours les énumérer jusqu’à ce que les sources officielles le fassent. Au cours de la dernière décennie, des anomalies chromosomiques ont également été décrites dans la littérature médicale comme étant causales.
Pour la SBH (Hétérotopie de la Bande Sous-corticale), deux gènes ont été identifiés : DCX et LIS-1.
On estime que jusqu’à 90 % des personnes touchées par la PVNH auront des crises. Il peut également causer des problèmes cognitifs et moteurs, des problèmes cardiovasculaires, des troubles pulmonaires, des problèmes gastro-intestinaux et des troubles psychiatriques chez certaines personnes.
Les personnes atteintes peuvent être asymptomyomatiques ou présenter un ou plusieurs symptômes allant de légers à graves.
Il semble y avoir 5 types distincts d’hétérotopie nodulaire périventriculaire:
(1) bilatérale et symétrique;
(2) bilatérale à nodulation unique;
(3) bilatérale et asymétrique – liée à l’x, avec une prédominance féminine et des cas familiaux connus d’épilepsie. Cette forme de PVNH est associée au chromosome Xq28 et causée par une mutation du gène de la filamine A ou 1 (FLNA). Des découvertes récentes ont démontré qu’il est également associé à la PVNH liée à l’X – la forme même de la PVNH dont ma famille est affectée. Les rapports médicaux allèguent que les mâles présentent une létalité précoce (in utero ou peu après la naissance) bien que des cas de mutations de l’ARNL aient été rapportés chez les garçons (certains présentant des symptômes légers et d’autres très graves) et chez les hommes adultes. Certains font également partie de notre communauté de soutien PVNH!!
(4) unilatéral: ce formulaire n’aurait pas de prévalence sexuelle ou familiale, semble-t-il.
et (5) unilatérale avec extension au néocortex.
Encore une fois, à mesure que la recherche identifie de nouveaux formulaires, nous mettrons à jour cette page.
Dans la PVNH typique liée à l’X, en général, les femmes présentent des crises qui apparaissent à l’âge moyen de 14-15 ans et la maladie comprend un risque accru d’accident vasculaire cérébral et d’autres problèmes vasculaires / de coagulation ainsi que de maladie pulmonaire, bien que nous voyions souvent dans notre communication PVNH un nombre diversifié d’individus être diagnostiqués à un très jeune âge ou même plus tard dans la vie. Des retards intellectuels sont parfois présents ainsi que des retards moteurs ou des déficiences physiques. Encore une fois, cela peut varier considérablement en termes de la façon dont chaque individu est affecté.
Il est important de noter que les gens peuvent avoir une PVNH et avoir une intelligence normale et bien vivre.
La PVNH peut également être associée à d’autres troubles tels que le syndrome d’Ehlers-Danlos, le syndrome De De Morsier, le syndrome de Williams.
Il peut parfois être associé à d’autres malformations corticales, telles que la polymicrogyrie (PMG).
La Journée Mondiale de sensibilisation aux troubles de la PVNH est célébrée le 7 août. Il a été créé en 2012 par la mère d’Ella et fondatrice de PVNH Support&Sensibilisation, Yolaine Dupont, après le décès d’Ella de PVNH en 2009.
Pour en savoir plus sur la PVNH, visitez la page dédiée sur le site de Référence de la Maison de la génétique (terme profane) ou celles du Centre National d’Information sur les biotechnologies’et Orpha.net sites (les derniers sont composés d’informations plus techniques). Vous pouvez également télécharger notre brochure PVNH qui est mise à jour chaque année (la version 2020 arrive bientôt!). Gardez à l’esprit que certaines des ressources que nous pointons peuvent ne pas toujours être mises à jour au moment où vous les consultez, alors assurez-vous de regarder la date de la source et rappelez-vous que comme dans toutes les maladies rares, le processus de diagnostic, de recherche et de validation des informations prend du temps.