acridine orange
un agent mutagen care acționează prin intercalare.
ap endonuclează
endonuclează care lovește ADN-ul lângă un situs AP.
site-ul AP
un site în ADN-ul în cazul în care o bază lipsește (site-ul AP=site-ul apurinic sau site-ul apirimidinic în funcție de natura bazei lipsă).
analog de bază
mutagen chimic care imită o bază ADN.
repararea exciziei de bază
sisteme de reparare care recunosc mutații în ADN care nu provoacă distorsiuni în helix.
substituție de bază
mutație în care o bază este înlocuită cu alta.
mutație de terminare a lanțului
mutație datorată schimbării codonului pentru un aminoacid într-un codon de oprire. La fel ca mutația fără sens.
degenerarea codonilor
situația în care mai mulți codoni codifică toți același aminoacid și identitatea celei de-a treia baze codonice nu face nicio diferență în traducere.
mutație condiționată
mutație ale cărei efecte fenotipice depind de condițiile de mediu, cum ar fi temperatura sau pH-ul.
substituție conservatoare
înlocuirea unui aminoacid cu altul care are proprietăți chimice și fizice similare.
deaminare
pierderea unei grupări amino.
mutație de ștergere
mutație în care una sau mai multe baze se pierd din secvența ADN.
mutageneza direcționată
alterarea deliberată a secvenței ADN a unei gene prin oricare dintr-o varietate de tehnici artificiale.
ADN adenin metilază (Dam)
o enzimă bacteriană care metilează adenina în ADN în secvența GATC.
ADN citozin metilază (Dcm)
o enzimă bacteriană care metilează citozina în ADN în secvențele CCAGG și CCTGG.
ADN glicozilază
enzimă care rupe legătura dintre o bază și dezoxiriboza coloanei vertebrale a ADN-ului.
ADN polimeraza V
o polimerază de reparație în bacterii care pot reproduce dimerii pirimidinici din trecut și site-urile AP.
mutație de duplicare
mutație în care un segment de ADN este duplicat.
repararea predispusă la erori
tipul procesului de reparare a ADN-ului care remediază ADN-ul grav deteriorat chiar dacă repararea induce mutații.
sistem de reparare excizie
de asemenea, cunoscut sub numele de „tăiat și patch-uri” de reparare. Un sistem de reparare a ADN-ului care recunoaște bulgări în ADN-ul dublu helix, elimină Catena deteriorate, și înlocuiește-l.
supresia extragenică
reversia unei mutații printr-o a doua modificare care se află într-o genă diferită.
frameshift
mutație în care Cadrul de citire al unei gene care codifică proteinele este modificat prin inserarea sau ștergerea uneia sau a câtorva baze.
hemi-metilat
metilat pe o singură catenă.site-ul
hotspot-uri
în ADN sau ARN unde mutațiile sunt neobișnuit de frecvente.
mutație indusă
mutație cauzată de agenți externi, cum ar fi substanțele chimice mutagene sau radiațiile.
boala moștenită
boala datorată unui defect genetic care este transmis de la o generație la alta.mutație în care una sau mai multe baze suplimentare sunt inserate în secvența ADN.
intercalarea
inserarea unei molecule chimice plate între bazele ADN-ului, ducând adesea la mutageneză.
suprimarea intragenică
reversia unei mutații printr-o a doua modificare la un loc diferit, dar în cadrul aceleiași gene.
mutație de inversiune
mutație în care un segment de ADN are orientarea inversată, dar rămâne în aceeași locație.
radiații ionizante
radiații care ionizează moleculele pe care le lovește.
mutație permeabilă
mutație în care rămâne o activitate parțială.
sistem de reparare a nepotrivirii
sistem de reparare a ADN-ului care recunoaște bazele împerecheate greșit și taie o parte din catena ADN care conține baza greșită.
mutație missense
mutație în care un singur codon este modificat astfel încât un aminoacid dintr-o proteină să fie înlocuit cu un aminoacid diferit.
element genetic mobil
un segment discret de ADN care este capabil să-și schimbe locația în molecule de ADN mai mari prin transpunere sau integrare și excizie.orice agent, inclusiv substanțe chimice și radiații, care pot provoca mutații.
mutație
o modificare a ADN-ului (sau ARN) care poartă informația genetică.gena mutantă a cărei mutație modifică frecvența mutației organismului, de obicei pentru că codifică o proteină implicată în sinteza sau repararea ADN-ului.
mutație neutră
înlocuirea unui aminoacid cu altul care are proprietăți chimice și fizice similare.
nonhomologous end joining
sistem de reparare a ADN-ului găsit în eucariote care repară pauzele dublu catenare.
mutație nonsens
mutație datorată schimbării codonului pentru un aminoacid într-un codon stop.
mutație nulă
mutație care inactivează total o genă.
mutație punctuală
mutație care afectează doar o singură pereche de baze.
polaritate
când inserarea unui segment de ADN afectează expresia genelor din aval, de obicei prin prevenirea transcripției lor.
polimeraza eta
o polimerază ADN reparatorie la animale care poate reproduce dimerii timinei din trecut.
corectură
proces care verifică dacă nucleotida corectă a fost inserată în ADN nou. De obicei, se referă la ADN polimeraza verificarea dacă acesta a introdus baza corectă.înlocuirea radicală înlocuirea unui aminoacid cu altul care are proprietăți chimice și fizice diferite.
retrotransposon sau retroposon
un element transpozabil care utilizează transcriptaza inversă pentru a converti forma ARN a genomului său într-o copie ADN.
Reversie
alterarea ADN-ului care inversează efectele unei mutații anterioare.
repararea exciziei ribonucleotidelor (rer)
sistem de înlocuire a ribonucleotidelor din ADN cu deoxi ribonucleotide.
revertant cu locul doi
Revertant în care modificarea ADN-ului, care suprimă efectul mutației, se află într-un loc diferit de mutația inițială.
segregarea
replicarea unei molecule de ADN hibrid (ale cărei două catene diferă în secvență) pentru a da două molecule de ADN separate, cu catene potrivite, dar cu secvențe diferite.
mutație silențioasă
o modificare a secvenței ADN care nu are niciun efect asupra fenotipului.
mutageneză direcționată pe site
alterarea deliberată a unei secvențe ADN specifice prin orice tehnică artificială.
sistemul SOS
un sistem de reparare predispus la erori de bacterii care răspunde la deteriorarea severă a ADN-ului.
mutație spontană
mutație care apare „în mod natural” fără ajutorul substanțelor chimice mutagene sau a radiațiilor.
mutație supresoare
o mutație care restabilește funcția unei gene defecte prin suprimarea efectului unei mutații anterioare.Arnt supresor un Arnt mutant care recunoaște un codon de oprire și poate introduce un aminoacid în loc de factorul de eliberare care încheie traducerea.mutație în care un segment de ADN este duplicat și a doua copie rămâne lângă prima.
tautomerizarea
alternarea unei molecule, în special a unei baze a unui acid nucleic, între două structuri izomerice diferite.
mutație sensibilă la temperatură (ts)
mutație ale cărei efecte fenotipice depind de temperatură.
teratogen
un agent care provoacă dezvoltarea anormală a embrionilor care duce la defecte structurale brute.
redundanță a treia bază
situație în care un set de codoni codifică toți același aminoacid și, prin urmare, identitatea celei de-a treia baze codonice nu face nicio diferență în timpul traducerii.
mutație strânsă
mutație al cărei fenotip este clar datorită pierderii complete a funcției unui anumit produs genetic.
repararea cuplată la transcriere
repararea preferențială a firului șablon de ADN care poate fi transcris.mutația în care o pirimidină este înlocuită cu o altă pirimidină sau o purină este înlocuită cu o altă purină.
mutație de translocație
mutație în care un segment de ADN este transferat de la locația sa inițială la un alt site de pe aceeași moleculă de ADN sau o altă moleculă de ADN.
transposon
la fel ca elementul transpozabil, deși termenul este de obicei limitat la elemente bazate pe ADN care nu utilizează transcriptază inversă.
transversiune
mutație în care o pirimidină este înlocuită cu o purină sau invers.
revertant adevărat
Revertant în care secvența de bază originală este restabilită exact.
proteina Ung
la fel ca uracil-n-glicozilaza.
uracil-n-glicozilază
enzimă care elimină uracilul din ADN.
repararea patch-urilor foarte scurte
sistem care elimină o lungime scurtă de ADN monocatenar în jurul unei perechi de baze nepotrivite T / G în secvențele de recunoaștere a metilazei DCM CCAGG sau CCTGG.
endonuclează Vsr
enzimă care lovește sau taie coloana vertebrală a ADN-ului lângă o pereche de baze nepotrivite T / G în sistemul de reparare a patch-urilor foarte scurte.
mutație sinonimă
mutație care schimbă o bază într-un codon, dar care nu provoacă nicio modificare a aminoacidului codificat.