simptomele, debutul și rata progresiei sindromului Maroteaux-Lamy variază foarte mult de la o persoană la alta. Tulburarea poate fi considerată ca un spectru sau un continuum al bolii. Unele persoane pot avea doar câteva simptome, iar altele pot avea simptome grave care afectează simultan mai multe sisteme de organe diferite. Sindromul Maroteaux-Lamy poate provoca complicații care pot pune viața în pericol. Unele persoane vor avea simptome severe în timpul copilăriei, în timp ce altele au simptome lent progresive care se dezvoltă pe parcursul mai multor decenii.
natura variabilă a sindromului Maroteaux-Lamy înseamnă că majoritatea persoanelor afectate nu vor avea toate simptomele potențial asociate cu tulburarea. Persoanele cu această tulburare pot diferi dramatic unele de altele. Părinții ar trebui să discute cu medicul și echipa medicală a copiilor lor despre cazul specific al copilului lor, simptomele asociate și prognosticul general. Majoritatea persoanelor afectate vin la asistență medicală în timpul copilăriei medii.
sindromul Maroteaux-Lamy rapid progresiv este asociat cu apariția simptomelor înainte de vârsta de trei ani. Persoanele afectate pot dezvolta probleme de mers pe jos (mobilitate afectată) până la vârsta de 10 ani și pot prezenta întârzieri sau absențe ale pubertății. Acești indivizi pot fi expuși riscului de insuficiență cardiacă până la a doua sau a treia decadă de viață.
boala progresivă lentă se caracterizează prin debut ulterior. Un diagnostic este de obicei obținut după vârsta de cinci ani, cel mai adesea în a doua sau a treia decadă. În ciuda unei progresii mai lente, indivizii pot dezvolta în continuare o scădere a funcției și capacității generale până la vârsta adolescenței târzii. Majoritatea persoanelor cu sindrom Maroteaux-Lamy vor dezvolta complicații grave la un moment dat, cum ar fi degenerarea articulară, bolile cardiovasculare, funcția pulmonară redusă sau apneea de somn.
inteligența nu este de obicei afectată în sindromul Maroteaux-Lamy. Cu toate acestea, dificultățile de învățare pot fi prezente ca o consecință a altor probleme asociate cu tulburarea (de exemplu, pierderea auzului).
copiii afectați pot prezenta, de asemenea, eșecul de a prospera și dificultăți de hrănire. Statura scurtă apare la aproape toți pacienții și este descrisă ca fiind disproporționată, deoarece trunchiul poate fi mai scurt decât picioarele. În cazurile severe, înălțimea finală poate fi mai mică de 4 picioare (120 centimetri). Boala degenerativă a articulațiilor este, de asemenea, frecventă și poate duce la dezvoltarea mai multor contracturi articulare. O contractură apare atunci când îngroșarea sau scurtarea țesutului, cum ar fi fibrele musculare, provoacă deformare și restricționează mișcarea unei articulații afectate.
persoanele cu sindrom Maroteaux-Lamy pot fi descrise ca având ‘disostoză multiplex’ un grup de anomalii scheletice care pot fi observate la examinarea cu raze X. Aceste anomalii includ oasele îngroșate, scurte ale palmei mâinilor (metacarpiene), oasele subdezvoltate (hipoplastice) și neregulate ale încheieturii mâinii (oasele carpiene), oasele anormale ale gleznei (oasele tarsale), malformația (displazia) capului coapsei (capul femural displazic), malformația severă a șoldului, anomaliile coastelor și coloanei vertebrale, claviculele îngroșate (clavicule) și subdezvoltarea oaselor antebrațului (ulna și raza). Malformațiile scheletice suplimentare pot include un Stern proeminent (pectus carinatum), curbură anormală a coloanei vertebrale și genunchi (genu valgum).
malformațiile scheletice pot fi asociate cu o varietate de complicații. Persoanele afectate pot dezvolta dureri, în special ale articulațiilor și șoldului, compresia măduvei spinării, un mod anormal de mers (mers) sau dificultăți de mers. Articulațiile afectate pot avea o gamă limitată de mișcări, ceea ce face dificilă sarcinile zilnice. De exemplu, capacitatea de a mișca complet umerii poate îngreuna sarcini simple, cum ar fi îmbrăcarea unei cămăși sau pieptănarea părului.
trăsăturile faciale Distinctive nu apar de obicei la persoanele cu forme ușoare ale tulburării. Persoanele cu forme severe împărtășesc adesea caracteristici faciale distincte și acești indivizi se pot asemăna unul cu celălalt în aspectul facial. Astfel de caracteristici includ fețe dolofane, buze îngroșate datorită supraaglomerării gingiilor (hipertrofie gingivală), o frunte neobișnuit de proeminentă (bossing frontal) și o punte largă, aplatizată a nasului. La unele persoane afectate, limba poate fi mărită (macroglossia). De asemenea, poate apărea o creștere anormală a părului pe față sau pe corp (hirsutism). Unele persoane au un gât scurt și rigid.
poate apărea, de asemenea, opacitatea (opacitatea) acoperirii subțiri transparente a părții frontale a ochiului (corneea). Dacă opacifierea corneei este severă, pacientul poate prezenta pierderea vederii, în special la lumină slabă. Unele persoane pot fi sensibile la lumini puternice. Dacă este implicată mucoasa bogată în nervi din spatele ochilor (retina), persoanele afectate pot avea o vedere periferică redusă sau pot dezvolta orbire nocturnă. În unele cazuri, se poate dezvolta și o presiune crescută în interiorul ochiului (glaucom). Creșterea presiunii intraoculare poate provoca ” subțierea, ventuze, sau crestare a jantei discului. Mai puțin frecvent, pot apărea anomalii oculare suplimentare, inclusiv degenerarea nervului care transmite informații vizuale de la retină la creier (atrofia nervului optic).
persoanele afectate pot prezenta scurgeri cronice apoase, mucoase din nas (rinoree), infecții sinusale frecvente și infecții ale urechii medii (otita medie). Pierderea auzului este frecventă. Pierderea auzului se poate datora defectării sunetului de la urechea exterioară prin timpan și oasele mici ale urechii medii (pierderea auzului conductiv) sau poate fi cauzată de deteriorarea urechii interne sau a nervilor care transmit sunetul de la urechea internă la creier (senzorineural). În unele cazuri, pierderea auzului se poate datora unei combinații a ambelor probleme (pierderea mixtă a auzului).
anomaliile inimii sunt frecvente la copiii cu sindrom Maroteaux-Lamy. Simptomele asociate bolilor de inimă pot include respirație, tuse, respirație șuierătoare, transpirație excesivă și infecții toracice recurente. De asemenea, poate apărea hipertensiune arterială (hipertensiune arterială). Anomaliile cardiace pot include îngustarea (stenoza) și insuficiența anumitor valve ale inimii, inclusiv valvele aortice, mitrale și tricuspide. Valvele cardiace asigură că sângele curge într-o singură direcție în inimă. Când o supapă este deteriorată sau malformată, sângele poate curge înapoi dintr-o cameră înapoi în alta. Boala cardiacă valvar progresivă lentă poate fi prezentă ani de zile fără a provoca simptome. În cele din urmă, boala cardiacă valvar poate provoca un murmur cardiac. Îngustarea valvelor cardiace poate face progresiv mai dificilă pomparea sângelui inimii și poate duce în cele din urmă la insuficiență cardiacă.
anomaliile cardiace suplimentare pot include boala sau slăbirea mușchiului cardiac (cardiomiopatie) și fibroelastoza endocardică. Cardiomiopatia poate fi asociată cu o incapacitate progresivă de a pompa sânge, oboseală, bloc cardiac și bătăi rapide ale inimii (aritmie). Fibroelastoza endocardică este o afecțiune caracterizată prin îngroșarea endocardului ventriculilor. Endocardul este cel mai interior strat de țesut care înconjoară inima. Aceste afecțiuni pot îngreuna inima să pompeze sângele în mod eficient și pot provoca în cele din urmă insuficiență cardiacă și moarte subită cardiacă.plămânii și alte părți ale sistemului pulmonar sunt de obicei afectate. Depozitarea mucopolizaharidelor poate determina umflarea țesutului afectat, ceea ce poate obstrucționa diferite căi respiratorii în organism, rezultând un sunet respirator puternic (stridor) și un compromis al căilor respiratorii. Secrețiile mucoase groase pot înfunda în continuare căile respiratorii. Pieptul poate deveni rigid, împiedicând plămânii să ia cantități suficiente de aer. Boala pulmonară obstructivă și restrictivă poate provoca respirație, rezistență redusă, episoade recurente de pneumonie și/sau apnee în somn. Unii sugari afectați au înmuiere și slăbire anormală a cartilajului traheei (trahee), astfel încât pereții traheei să fie floppy în loc de rigid (traheomalacia). Aceasta este adesea ușoară, dar poate fi severă, ducând la prăbușirea trecerii aerului. Traheomalacia poate contribui la dificultăți de respirație și poate precipita stopul respirator. În unele cazuri, amigdalele și adenoidele pot deveni lărgite îngustând căile respiratorii în gât și contribuind la dificultăți de respirație.
mărirea anormală a ficatului (hepatomegalie) este frecventă la persoanele cu sindrom Maroteaux-Lamy. Splina poate fi, de asemenea, mărită (splenomegalie). Herniile, condițiile în care membrana abdominală sau conținutul ies printr-un punct slab în peretele abdominal, sunt, de asemenea, frecvente. Herniile ombilicale apar atunci când conținutul iese din spatele buricului; herniile inghinale apar în zona inghinală. Unele persoane afectate au un abdomen proeminent sau bombat din cauza mușchilor slăbiți și/sau a hepatosplenomegaliei.
unele persoane afectate pot dezvolta hidrocefalie, o afecțiune în care acumularea excesului de lichid cefalorahidian în craniu determină o presiune crescută asupra creierului, provocând potențial o varietate de semne și simptome, inclusiv cefalee și / sau papilemă.
un alt simptom comun asociat cu sindromul Maroteaux-Lamy este sindromul de tunel carpian, o afecțiune cauzată de compresia unui nerv care trece prin încheietura mâinii. Simptomele încep de obicei ca furnicături cronice, arsuri sau amorțeală la încheietura mâinii. În cele din urmă, poate progresa pentru a provoca dureri ascuțite, piercing. Mai rar, poate apărea și sindromul tunelului tarsian, o afecțiune similară care afectează glezna.anumite simptome gastro-intestinale, inclusiv scaune moi, diaree sau constipație severă au fost, de asemenea, raportate la persoanele cu sindrom Maroteaux-Lamy.