sindromul scutecului albastru este o tulburare rară moștenită ca trăsătură autosomală recesivă, deși moștenirea recesivă legată de X nu a fost complet exclusă. Bolile genetice sunt determinate de două gene, una primită de la tată și una de la mamă.
tulburările genetice recesive apar atunci când un individ moștenește aceeași genă anormală pentru aceeași trăsătură de la fiecare părinte. Dacă o persoană primește o genă normală și o genă pentru boală, persoana va fi un purtător al bolii, dar de obicei nu va prezenta simptome. Riscul ca doi părinți purtători să treacă ambii gena defectă și, prin urmare, să aibă un copil afectat este de 25% la fiecare sarcină. Riscul de a avea un copil care este purtător ca părinții este de 50% la fiecare sarcină. Șansa ca un copil să primească gene normale de la ambii părinți și să fie genetic normal pentru acea trăsătură particulară este de 25%.
tulburările genetice recesive legate de X sunt afecțiuni cauzate de o genă anormală pe cromozomul X. Femelele au doi cromozomi X, dar unul dintre cromozomii X este „oprit” și toate genele de pe acel cromozom sunt inactivate. Femelele care au o genă a bolii prezentă pe unul dintre cromozomii lor X sunt purtătoare pentru această tulburare. Femelele purtătoare nu prezintă de obicei simptome ale tulburării, deoarece de obicei cromozomul X cu gena anormală este „oprit”. Bărbații au un cromozom X și dacă moștenesc un cromozom X care conține o genă a bolii, vor dezvolta boala. Bărbații cu tulburări legate de X transmit gena bolii tuturor fiicelor lor, care vor fi purtători. Bărbații nu pot transmite o genă legată de X fiilor lor, deoarece bărbații își transmit întotdeauna cromozomul Y în loc de cromozomul X la descendenții masculi. Purtătorii de sex feminin ai unei tulburări legate de X au o șansă de 25% cu fiecare sarcină de a avea o fiică purtătoare ca ei înșiși, o șansă de 25% de a avea o fiică non-purtătoare, o șansă de 25% de a avea un fiu afectat de boală și o șansă de 25% de a avea un fiu neafectat.
simptomele, cum ar fi petele de urină albastră de pe scutece, se dezvoltă datorită descompunerii intestinale a cantităților excesive de triptofan și acumulării de indican și compuși înrudiți (de ex., indigotină) în urină (indicanurie). Când triptofanul este descompus de bacteriile intestinale, acesta este transformat într-un compus organic numit indol. Indolul este absorbit și descompus într-un alt compus organic numit indican. Când este expus la aer, indican se transformă în colorant albastru indigo, dând urinei o culoare albastră distinctivă. Deși natura exactă a defectului biochimic rămâne incertă, se crede că este legată de un defect în absorbția intestinală și transportul triptofanului.