rezumat
boala Hirayama, cunoscută și sub denumirea de amiotrofie monomelică (MMA), este o mielopatie cervicală rară care se manifestă ca o slăbiciune atrofică auto-limitată, asimetrică, progresivă lentă a antebrațelor și mâinilor, predominant la bărbații tineri. Deplasarea înainte a dura posterioară a canalului dural cervical inferior în timpul flexiei gâtului a fost postulată pentru a duce la atrofia inferioară a cordului cervical cu aplatizare asimetrică. Raportăm un caz de boală Hirayama la un bărbat Indian în vârstă de 25 de ani care prezintă o slăbiciune asimetrică progresivă treptată și pierderea ambelor mâini și antebrațe, împreună cu trăsături neobișnuite ale disfuncției autonome și ale leziunii neuronului motor superior.
1. Introducere
boala Hirayama (HD), o afecțiune neurologică rară, este o atrofie musculară juvenilă sporadică a extremităților superioare distale, care afectează predominant cordonul cervical inferior. Se dezvoltă în principal la sfârșitul adolescenței și la începutul anilor douăzeci, cu o preponderență masculină. Caracteristicile clinice tipice includ debutul insidios și progresia lentă a atrofiei musculare unilaterale sau bilaterale cu slăbiciunea antebrațelor și a mâinilor. Tulburările senzoriale, implicarea autonomă și semnele neuronului motor superior (UMN), cum ar fi hiperreflexia și hipertonia, sunt rare . Boala neuronului motor (MND) este un diagnostic diferențial foarte strâns al HD, dar, spre deosebire de MND, boala progresează inițial și este urmată de arestarea spontană la câțiva ani după debut. Această boală este mai răspândită în Japonia și în alte țări asiatice, dar au fost raportate cazuri și din alte părți ale lumii.
2. Raport de caz
un bărbat Indian în vârstă de 25 de ani a prezentat o istorie de 4 ani de slăbiciune progresivă lentă și atrofie care a început în mâna dreaptă și antebraț. După un an, a progresat pentru a implica și mâna stângă. Slăbiciunea mâinii a limitat Mai multe activități din viața sa de zi cu zi și nu mai putea juca cricket. El s-a plâns de tremurul ambelor mâini în ultimul an, care a progresat treptat pentru a implica ambele membre inferioare în următoarele 6 luni. Tremurul a dus la dizabilități severe în desfășurarea activităților care implică mâinile sale, cum ar fi scrisul. De asemenea, a dezvoltat transpirație excesivă a ambelor palme. Nu au existat antecedente de dureri de gât, afectare senzorială, dificultăți la mers, disfagie, diplopie sau afectare intestinală sau a vezicii urinare. Istoricul său medical a fost necontributiv; nu a existat nici o traumă la nivelul gâtului, expunerea la toxine sau alergii. Niciunul dintre membrii familiei sale nu a avut o plângere similară.
examenul neurologic a relevat caracteristici sugestive atât pentru leziunile UMN, cât și pentru cele LMN. Atât antebrațele, cât și mâinile au fost slabe și irosite cu conservarea mușchilor brachioradialis (Figurile 1(a) și 1(b)). Răpirea completă, adducția cifrelor, opoziția degetelor mari și apucările Palmare au fost afectate. Un tremur Grosier a fost prezent în ambele mâini și s-a observat transpirația excesivă a palmelor. Nu a existat hipotensiune posturală. Minipolymyoclonus a fost observat în cvadriceps bilateral și mușchi de vițel. A existat hipertonie a ambelor membre inferioare și a fost provocat clonus bilateral susținut al gleznei. Semnul Babinski a fost pozitiv. Puterea mușchilor proximali ai membrelor superioare și inferioare a fost normală. Nu a existat nici o dovadă de coloană posterioară, cerebel, sau implicarea nervului cranian.
(a)
(B)
(a)
(B)
studiile de conducere nervoasă (NCS) au arătat o amplitudine redusă a potențialului de acțiune a mușchilor compuși (CMAP) în nervul median stâng și ulnar, probabil datorită atrofiei severe a mușchiului testat. NCS senzorial a fost normal. Electromiografia (EMG) a relevat un model de recrutare incomplet, fără dovezi de undă ascuțită pozitivă, fasciculație, fibrilație și fără activitate de inserție spontană. Amplitudinea potențialului de acțiune al unității motorii a fost crescută cu o ușoară creștere a duratei sugestive pentru modelul neurogen. Testul de transpirație autonomă nu a fost efectuat din cauza nedisponibilității la centru.
investigațiile sanguine incluzând hemoleucograma completă, rata de sedimentare, testele funcției renale, hepatice și tiroidiene, creatinkinaza și valorile vitaminei B12 și a vitaminei D3 au fost în limite normale. Au existat rezultate negative pentru screeningul vasculitei (factor reumatoid ,anticorp antinuclear, antigene nucleare extractibile și anticorp antifosfolipidic) și serologie virală: virusul imunodeficienței umane (HIV), hepatita B și hepatita C.
RMN-ul Multiplanar al creierului și coloanei cervicale a fost efectuat pe sistemul magnet 3-tesla folosind bobine de cap CP dedicate. Spin echo, turbo spin echo, și fluid atenuat inversiune recuperare (FLAIR) secvențele au fost utilizate pentru a achiziționa imagini ponderate T1 și T2. Imagistica plană Echo a fost utilizată pentru a obține imagini ponderate de difuzie și hărți cu coeficienți de difuzie aparenți. Studiul RMN (Figura 2 (a)) a evidențiat atrofia simetrică focală a măduvei spinării în regiunea C5-C6 cu hiperintensitate intramedulară T2 predominant în regiunea coarnelor anterioare. Scanarea de flexie a gâtului(Figura 2 (b)) a arătat o deplasare înainte de 5 mm a sacului dural posterior, cu spațiu epidural posterior proeminent care apare iso la hiperintens pe imaginea ponderată T1 și T2. Măduva spinării a fost văzută sprijinind marginea posterioară a corpului vertebral în acea regiune. De asemenea, sa observat îndreptarea coloanei vertebrale cervicale și lombare. Scanarea întregului creier a arătat morfologie normală și model de semnal.
(a)
(B)
(A)
(B)
În general, caracteristicile imagistice clinice, NCS și MR au fost în concordanță cu diagnosticul bolii Hirayama. Pacientului i s-a prescris un guler cervical pentru a preveni flexia gâtului, reducând astfel leziunile ulterioare ale măduvei spinării.
3. Discuție
această boală a fost recunoscută inițial în Japonia în 1959 de Hirayama și colab. și a fost raportat sub numele de „atrofie musculară juvenilă a extremității superioare unilaterale” . Deși boala este mai răspândită în țările asiatice precum Japonia, India, Sri Lanka, Singapore, Taiwan și Hong Kong, cazuri similare au fost raportate în întreaga lume. Boala a fost, de asemenea, descrisă în diferite entități clinice din literatură ca „atrofie musculară juvenilă a extremității superioare distale, atrofie musculară spinală segmentară asimetrică juvenilă și amiotrofie focală benignă sau amiotrofie monomelică” .
HD se caracterizează prin slăbiciune asimetrică cu debut insidios și pierderea mușchilor membrelor superioare, afectând predominant miotomii C7, C8 și T1 cu preponderență masculină între 15 și 25 de ani. Boala progresează de obicei timp de câțiva ani (1-3) și apoi este urmată de stoparea progresiei, făcând un curs relativ benign. Caracteristicile clinice se pot manifesta, de asemenea, sub formă de tremor grosier neregulat (minipolimioclonus) la nivelul degetelor mâinii(mâinilor) afectate, cu o ușoară agravare tranzitorie a simptomelor la expunerea la frig. Examinările senzoriale, reflexe și nervoase craniene sunt în general normale. Implicarea tractului piramidal în membrele inferioare, tulburările autonome și deficitele cerebeloase sunt, de asemenea, rare. EMG a mușchilor afectați prezintă dovezi de denervare cronică, cu sau fără modificări acute de denervare (fasciculații, unde ascuțite pozitive și potențiale de fibrilare). Cu toate acestea, mușchii aparent sănătoși pot prezenta, de asemenea, Constatări anormale ale EMG .
deficitul bolii și mai multe cazuri raportate atipice reprezintă o provocare diagnostică; Tashiro și colab. a subliniat recent cerințele criteriilor pentru diagnosticul HD: (1)slăbiciune musculară predominantă distală și atrofie în antebraț și mână(2)implicarea extremității superioare unilaterale aproape întotdeauna tot timpul(3)debut între vârstele de 10 până la începutul anilor 20(4)debut insidios cu progresie treptată în primii câțiva ani, urmată de stabilizare(5)fără implicare a extremităților inferioare(6)fără tulburări senzoriale și anomalii ale reflexului tendonului (7) excluderea altor boli (de ex. neuronului motor, neuropatie motorie multifocală, plexopatie brahială, tumori ale măduvei spinării, siringomie, anomalii vertebrale cervicale, interosoasă anterioară sau neuropatie ulnară profundă)în afară de aceste caracteristici, mulți autori raportează economisirea mușchiului brahioradial, dând impresia unei „atrofii oblice.”
deși pacientul prezent a îndeplinit majoritatea criteriilor stabilite de Tashiro și colab., el a avut, de asemenea, transpirație excesivă a ambelor palme (sugestivă pentru disfuncția autonomă) și hipertonia membrelor inferioare cu exagerarea reflexelor tendonului profund cu semnul pozitiv al lui Babinski (sugestiv pentru leziunea UMN). Aceste leziuni autonome și UMN sunt rare prezentând caracteristici ale HD. Implicarea autonomă a fost raportată în 36% și 46% din cazurile din serie de Hassan și colab. și Gourie-Devi și colab. , respectiv. În mod similar, leziunea UMN a fost observată în 18% și 12% din cazurile raportate de Hassan și colab. și Sonwalkar și colab. , respectiv.
patogeneza exactă a HD este încă necunoscută. Un studiu patologic realizat de Hirayama și colab. a demonstrat contracția și necroza celulară, diferite grade de degenerare a celulelor nervoase mici și mari, glioză ușoară și unele insuficiență circulatorie în coarnele anterioare ale măduvei spinării de la nivelul cervical inferior la nivelul toracic superior, în special la nivelurile C7 și C8. Atopia și nivelul seric crescut de IgE au fost, de asemenea, postulate ca factori precipitanți în HD de către unii autori . Ipoteza cea mai larg acceptată este o mielopatie cervicală asociată cu flexia gâtului, propusă de Kikuchi și colab. . În mod normal, dura mater spinală este ancorată slab la canalul vertebral de rădăcinile nervoase și periostul la foramen magnum și suprafețele dorsale ale C2 și C3 și cealaltă la coccis. Dura mater relativ scurtă și strânsă observată la pacienții cu HD nu este în măsură să compenseze lungimea crescută a canalului vertebral în timpul flexiei gâtului. Acest lucru duce la strângerea canalului dural în timpul flexiei gâtului, ceea ce duce la o deplasare anterioară a peretelui dural posterior, provocând compresia măduvei spinării împotriva corpului vertebral. Această flexie repetată a gâtului are ca rezultat mai multe episoade de ischemie și traume cronice ale măduvei spinării, ceea ce duce în cele din urmă la mielopatie, după cum reiese din subțierea asimetrică a cordului cervical inferior în RMN. În ceea ce privește fiziopatologia semnelor UMN, distribuția diferită a stresului în cordonul cervical a fost sugerată de Kato și colab. .diagnosticul diferențial al HD include forma distală a atrofiei musculare spinale, scleroza laterală amiotrofică (ALS), sindromul postpolio, neuropatia motorie multifocală cu bloc de conducere și neuropatia toxică, precum și leziunile structurale ale cordului cervical (syringomyelia). Aceste entități clinice pot fi identificate prin caracteristicile lor clinice, radiologice și electrofiziologice caracteristice .
cheia pentru diagnosticarea acestei boli se bazează pe caracteristicile clinice tipice și studiul RMN dinamic atunci când gâtul este flexat. Studiile MR în flexie arată nu numai deplasarea anterioară a peretelui posterior, ci și o leziune în formă de semilună bine îmbunătățită în spațiul epidural posterior al canalului cervical inferior. Această leziune dispare de obicei atunci când gâtul revine într-o poziție neutră, confirmând că este mai degrabă un plex venos vertebral intern posterior congestionat decât o malformație vasculară. Studiile imagistice MR ale coloanei cervicale într-o poziție neutră pot dezvălui mai multe caracteristici, cum ar fi atrofia localizată a cordonului cervical inferior, aplatizarea asimetrică a cordonului și pierderea atașamentului între sacul dural posterior și lamina subiacentă, precum și intensitatea semnalului T2 intramedular ridicat necomprimat.
boala Hirayama este o tulburare de auto-limitare și nu există un consens cu privire la tratamentul definitiv. Cu toate acestea, diagnosticul precoce este necesar, deoarece un guler cervical poate opri progresia tulburării prin limitarea flexiei gâtului. Fizioterapia este, de asemenea, utilă în prevenirea complicațiilor rezultate din imobilitate, cum ar fi rigiditatea articulațiilor și risipa musculară .
În concluzie, raportăm un caz de HD care a prezentat o asociere rară de disfuncție autonomă și semne UMN. HD trebuie întotdeauna luată în considerare la un pacient tânăr care prezintă slăbiciune și mușchi atrofici ai mâinii și antebrațului.
interese concurente
autorii declară că nu au interese concurente.