cistinoza este o boală rară care afectează aproximativ 500 până la 600 de copii și adulți din Statele Unite. Cistinoza este o tulburare genetică, ceea ce înseamnă că o persoană se naște cu ea. Apare atunci când ambii părinți transmit o genă specifică care nu funcționează corect. La persoanele cu cistinoză, un aminoacid numit cistină este prins în interiorul celulelor, se acumulează și formează cristale. Persoanele cu cistinoză nu pot simți creșterea nivelului de cistină. Dar, în timp, acumularea de cristale provoacă daune fiecărei celule și organe din corp. Semnele de deteriorare încep de obicei în rinichi și ochi. Daunele nu pot fi anulate, dar pot fi încetinite. Menținerea nivelului scăzut de cistină este principala modalitate de a încetini aceste daune. Tratamentele actuale pentru cistinoză se numesc terapii care epuizează cistina sau CDT-uri. CDT-urile ajută la menținerea nivelului scăzut de cistină prin eliminarea cistinei. Dacă o doză este întârziată sau ratată, nivelurile de cistină pot crește foarte repede, ceea ce poate duce la deteriorarea în viitor. Deci, este important să luați doza recomandată de medicul dumneavoastră la timp, de fiecare dată. Lucrați cu echipa de asistență medicală și medicul dumneavoastră pentru a programa teste de rutină la nivel de cistină. Testele nivelului de cistină măsoară cantitatea de cistină din celulele dumneavoastră. De asemenea, vă ajută medicul să vă asigure că primiți cantitatea potrivită de terapie care epuizează cistina. Planificarea atentă cu echipa de asistență medicală și testele de rutină vă pot ajuta în gestionarea cistinozei.