heterotopia nodulară periventriculară (PVNH) este o tulburare neurologică rară, descrisă în litteratura medicală ca o tulburare de migrare neuronală și care aparține grupului mare de malformații corticale de dezvoltare. Se caracterizează prin prezența nodulilor de neuroni (materie cenușie) în locul greșit, în special de-a lungul ventriculelor laterale, în loc să migreze corect către cortex. Poate fi denumit și heterotopie BPH, BPNH, PNH sau materie cenușie. PVNH poate apărea și în alte locuri din creier, de exemplu spre spate. Dacă vă întrebați de ce unii folosesc medical PNH ca acronim și nu, acest lucru se datorează faptului că PNH este en tulburare rară complet diferită, așa că rămânem cu PVNH. Comunitatea noastră include toate formele de tulburări heterotopice neuronale.
incidența PVNH este necunoscută, deoarece este posibil ca unele persoane să nu prezinte simptome. Se estimează că aproximativ 50% din evenimente sunt legate genetic de cromozomul X, cu toate acestea, pe măsură ce diagnosticele genetice evoluează, acest lucru poate varia. Celelalte 50% sunt considerate a fi mutații spontane. Formele genetice ale PVNH sunt cauzate de mutația sau ștergerea uneia dintre următoarele gene: FLNA, ARFGEF2, ERMARD și NEDD4L. în ultimii ani au fost identificate noi gene, totuși este posibil să fie încă validate ca o cauză certă, astfel încât este posibil să nu le enumerăm întotdeauna până când nu o fac sursele oficiale. În ultimul deceniu, anomaliile cromozomiale au fost, de asemenea, descrise în literatura medicală ca fiind cauzale.
pentru SBH (Heterotopia cu bandă subcorticală) au fost identificate două gene: DCX și LIS-1.
se estimează că până la 90% dintre persoanele afectate de PVNH vor avea convulsii. De asemenea, poate provoca probleme cognitive și motorii, probleme cardiovasculare, tulburări pulmonare, probleme gastro-intestinale și tulburări psihiatrice la unele persoane.
persoanele afectate pot fi asimptomatice sau pot avea unul sau mai multe simptome care variază de la ușoare la severe.
se pare că există 5 tipuri distincte de heterotopie nodulară periventriculară:
(1) bilaterală și simetrică;
(2) bilaterală uninodulată;
(3) bilaterală și asimetrică-x – legată, cu predominanță feminină și cazuri familiale cunoscute de epilepsie. Această formă de PVNH este asociată cu cromozomul Xq28 și cauzată de o mutație a genei Filaminei a sau 1 (FLNA). Descoperirile recente au demonstrat că este, de asemenea, asociat cu PVNH legat de X-însăși forma PVNH de care este afectată familia mea. Rapoartele medicale susțin că bărbații prezintă letalitate timpurie (in utero sau la scurt timp după naștere), deși au fost raportate cazuri de mutații FLNA la băieți (unele prezentând simptome ușoare și altele foarte severe) și la bărbații adulți. Unele sunt, de asemenea, parte din comunitatea noastră de sprijin PVNH!!
(4) unilateral: această formă nu este raportată că are sex sau prevalență familială apare.
și (5) unilateral cu extensie la neocortex.
Din nou, pe măsură ce cercetarea identifică noi forme, vom actualiza această pagină.
în PVNH tipic legat de X, în general, femeile prezintă convulsii care apar la vârsta medie de 14-15 ani, iar boala include un risc crescut de accident vascular cerebral și alte probleme vasculare / de coagulare, precum și boli pulmonare, deși adesea vedem în comunitatea noastră PVNH un număr divers de indivizi diagnosticați la o vârstă foarte fragedă sau chiar mai târziu în viață. Întârzierile intelectuale sunt uneori prezente, precum și întârzierile motorii sau deficiențele fizice. Din nou, acest lucru poate varia foarte mult în ceea ce privește modul în care fiecare individ este afectat.
este important să rețineți că oamenii pot avea PVNH și au inteligență normală și pot trăi bine.
PVNH poate fi, de asemenea, asociat cu alte tulburări, cum ar fi sindromul Ehlers-Danlos, sindromul de Morsier, sindromul Williams.
uneori poate fi asociat cu alte malformații corticale, cum ar fi Polimicrogiria (PMG).Ziua Mondială de conștientizare a tulburărilor PVNH este sărbătorită pe 7 August. A fost creat în 2012 de mama lui Ella și fondatorul PVNH Support & Awareness, Yolaine Dupont, după ce Ella a murit de PVNH în 2009.
pentru a afla mai multe despre PVNH, vizitați pagina dedicată de pe site-ul Genetics Home Reference (termenul laicilor) sau cele de pe Centrul Național de Informații Biotehnologice’ și Orpha.net site-uri (mai târziu sunt compuse din mai multe informații tehnice). De asemenea, puteți descărca broșura noastră PVNH, care este actualizată anual (versiunea 2020 va veni în curând!). Rețineți că unele dintre resursele pe care le indicăm nu pot fi întotdeauna actualizate în momentul în care le consultați, deci asigurați-vă că vă uitați la data sursei și amintiți-vă că, la fel ca în toate bolile rare, procesul de diagnosticare, cercetare și validare a informațiilor necesită timp.