deficitul primar de coenzima Q10 este o tulburare care poate afecta multe părți ale corpului, în special creierul, mușchii și rinichii. După cum sugerează și numele, tulburarea implică o lipsă (deficiență) a unei substanțe numite coenzima Q10.
severitatea, combinația de semne și simptome și vârsta de debut a deficitului primar de coenzima Q10 variază foarte mult. În cele mai severe cazuri, afecțiunea devine evidentă în copilărie și provoacă disfuncții cerebrale severe combinate cu slăbiciune musculară (encefalomiopatie) și eșecul altor sisteme ale corpului. Aceste probleme pot pune viața în pericol. Cele mai ușoare cazuri de deficiență primară de coenzima Q10 pot începe încă din anii șaizeci ai unei persoane și pot provoca adesea ataxie cerebeloasă
, care se referă la probleme de coordonare și echilibru datorate defectelor din partea creierului care este implicată în coordonarea mișcării (cerebel). Alte anomalii neurologice care pot apărea în deficitul primar de coenzima Q10 includ convulsii, dizabilitate intelectuală, tonus muscular slab (hipotonie), contracții musculare involuntare (distonie), rigiditate musculară progresivă (spasticitate), mișcări anormale ale ochilor (nistagmus), pierderea vederii cauzată de degenerarea (atrofia) nervilor optici sau descompunerea țesutului sensibil la lumină din spatele ochilor (retinopatie) și pierderea auzului senzorineural (care este cauzată de anomalii ale urechii interne). Problemele neurologice se agravează treptat dacă nu sunt tratate cu suplimentarea cu coenzima Q10.
un tip de disfuncție renală numit sindrom nefrotic este o altă caracteristică comună a deficitului primar de coenzima Q10. Poate apărea cu sau fără anomalii neurologice. Sindromul nefrotic apare atunci când afectarea rinichilor afectează funcția lor, ceea ce permite trecerea proteinelor din sânge în urină (proteinurie). Alte semne și simptome ale sindromului nefrotic includ creșterea colesterolului în sânge (hipercolesterolemie), acumularea anormală de lichid în cavitatea abdominală (ascită) și umflarea (edem). Persoanele afectate pot avea, de asemenea, sânge în urină (hematurie), ceea ce poate duce la un număr redus de globule roșii din organism (anemie), coagulare anormală a sângelui sau cantități reduse de anumite celule albe din sânge. Numărul scăzut de celule albe din sânge poate duce la un sistem imunitar slăbit și la infecții frecvente la persoanele cu sindrom nefrotic. Dacă nu sunt tratați cu suplimentarea cu coenzima Q10, persoanele afectate dezvoltă în cele din urmă insuficiență renală ireversibilă (boală renală în stadiu final).
un tip de boală cardiacă care mărește și slăbește mușchiul inimii (cardiomiopatie hipertrofică) poate apărea, de asemenea, în deficiența primară de coenzima Q10.