Diastematomyelia

Diastematomyelia (denumită și diplomyelia, pseudodiplomyelia, dimyelia și sindromul de malformație a măduvei spinării) este o deformare rară de dezvoltare în care măduva spinării este separată în două părți printr-un sept rigid sau fibros. Deformarea este adesea însoțită de dezvoltarea anormală a vertebrelor.1 acest defect complex apare în a patra săptămână de dezvoltare, ca urmare a faptului că fătul are un canal neurenteric accesoriu, care se află în linia mediană, determinând separarea elementelor spinale în curs de dezvoltare și formarea ca două seturi de structuri. Malformațiile de tip 1 implică două tuburi durale, iar malformațiile de tip 2 (diplomyelia) implică un tub dural.2

este recunoscut pe scară largă faptul că diastematomelia se prezintă rar la adulți, dar tehnicile moderne de imagistică descoperă această afecțiune la pacienții vârstnici, adesea descoperiți atunci când un RMN este întreprins pentru diferite tulburări.3

simptomele nespecifice ale diastematomiei pot duce la diagnosticul eronat al sindromului radicular lombar4 și aproximativ 60% până la 79% dintre pacienții cu diastematomie au dovezi de scolioză.1 o altă indicație a acestui sindrom este pielea anormală în regiunea lombosacrală, care poate fi un plasture Păros (hipertricoză), o zonă pigmentată în linia mediană sau un sinus dermic.5 fesele, pliurile gluteale sau mușchii picioarelor pot fi asimetrice, iar pacienții se pot plânge de dureri de spate cu sau fără dureri de picioare, mai ales după exerciții fizice.

diagnosticul de diastematomie se face la pacienții cu durere asociată cu slăbiciune intermitentă sau progresivă care duce la alterarea mersului, modificări senzoriale la nivelul picioarelor sau tulburări ale sfincterului, în special ale vezicii urinare. Cu toate acestea, coloana vertebrală, privită din spate, apare de obicei perfect dreaptă. Au fost raportate cazuri de diastematomie diagnosticată la pacienții care au suferit leziuni severe ale măduvei spinării după o leziune minoră, cum ar fi o cădere sau după o manipulare a coloanei vertebrale.6

Acest articol rezumă experiența noastră în gestionarea pacienților cu această afecțiune.

pacienți și metode

datele Retrospective au fost colectate pe 138 de pacienți tratați la al doilea spital afiliat, Xi ‘ an Medical University, între mai 1978 și aprilie 2010. A fost obținută aprobarea etică pentru această investigație. Datele privind simptomele, diagnosticul diferențial, tipul și localizarea deformării coloanei vertebrale, tratamentul, durata urmăririi și rezultatul au fost colectate dintr-o bază de date centrală și analizate.

toți pacienții au suferit o radiografie a coloanei vertebrale întregi. Imagistica prin CT, RMN și mielografie CT (CTM) a fost disponibilă în instituția noastră din 1983, 1992 și, respectiv, 1995. Un număr de pacienți au avut aceste ultime examinări atunci când imaginea radiologică nu a reușit să dea un diagnostic clar. Toți pacienții au fost examinați la trei și șase luni și apoi anual după operație, cu excepția unui pacient cu diastematomie de tip 1 care a decedat în urma unei complicații anestezice în timpul intervenției chirurgicale.

după anestezia epidurală, pacienții cu diastematomie de tip 1 au fost plasați predispuși. A fost utilizată o abordare posterioară a liniei mediane. Lamina afectată a fost îndepărtată. O incizie paramidline a fost făcută în dura și sa constatat că măduva spinării a fost adesea aderentă la dura în linia mediană. Osul, cartilajul și banda fibroasă au fost identificate microchirurgical și aderențele locale dintre corpul vertebral și dura au fost împărțite și banda fibroasă, dacă este prezentă, a fost rezecată. Potențialul evocat spinal al pacienților a fost monitorizat intraoperator pentru a evita deteriorarea măduvei spinării. De asemenea, au fost rezecate orice malformații în interiorul sau în afara canalului spinal, de exemplu lipom, hemangiom, sinus cutanat, filament terminal legat. Reconstrucția locală a fost efectuată folosind o” rezecție în formă de fus ” pentru a schimba sacul dural dublu într-un singur tub dural și pentru a permite măduvei spinării duble să se miște liber în interiorul tubului dural unic. Aceasta a implicat o incizie laterală în dura care a fost lăsată nesuturată, în timp ce partea dorsală a dura a fost suturată strâns. Un tub de drenaj a fost plasat în spațiul epidural după operație.

procedura chirurgicală pentru tipul 2 diferă deoarece cele două cordoane spinale separate sunt situate într-un singur tub dural, ceea ce înseamnă că rezecția în formă de fus a dura nu a fost necesară după rezecția septului fibros și a malformațiilor din interiorul sau în afara canalului spinal și a fost necesară doar o sutură strânsă a dura dorsală.

analiza statistică

variabilele continue au fost rezumate prin mijloace cu intervale, iar variabilele categorice au fost rezumate prin numărări cu procente. Analiza asocierii dintre variabilele categorice a fost efectuată folosind testul exact al lui Fisher. O valoare p < 0,05 a fost considerată semnificativă statistic. Analizele statistice au fost efectuate de SPSS 15.0 statistical software (SPSS Inc. Chicago, Illinois).

rezultate

datele demografice de bază ale celor 138 de pacienți sunt prezentate în tabelul I. raportul bărbat-femeie a fost de 1:3. Un total de 18 pacienți (13%) aveau vârsta de 16 ani. Manifestările clinice sunt rezumate în tabelul II. numai pacienții de tip 1 au prezentat atrofie musculară unilaterală a membrelor inferioare și malformații ale membrelor inferioare.

rezultatele studiilor imagistice sunt prezentate în tabelul III. O descoperire radiologică importantă observată pe razele X simple a fost o umbră longitudinală în centrul canalului spinal (Fig. 1a).

Din cei 116 pacienți care au fost investigați prin CT, canalul spinal și dura mater au fost observate separate în două părți la 90 de pacienți (77,6%) (fig. 1b), iar canalul spinal nu a fost divizat la restul de 26 de pacienți (22,4%) (Fig. 2). Un total de 25 de pacienți (21.6%) a suferit o reconstrucție CT tridimensională (CT-3D), iar anatomia locală a fost identificată astfel încât intervenția chirurgicală să poată fi planificată.

RMN-ul a fost disponibil în spital din 1992. Dintre cei 114 pacienți care au suferit RMN de rutină, canalul spinal a fost văzut separat în două părți la 82 de pacienți (71,9%). Dintre acestea, cele două jumătăți ale măduvei spinării au fost simetrice la 20 de pacienți (24,4%) și asimetrice la 62 (75,6%) (Fig. 3). Ruptura longitudinală a pintenului osos a putut fi observată la majoritatea pacienților (Fig. 4). Pentru pacienții cu diastematomie de tip 2, imaginile RMN T1 ponderate frontal au arătat un singur sac dural (Fig. 5).

din cei 106 pacienți cu diastematomie de tip 1, Un total de 96 (89,6%) au suferit îndepărtarea creastei și reconstrucția durală pentru a transforma tuburile duble într-un singur tub dural. În același timp, amputarea filamentului terminal fibros sacrococcigian a fost efectuată la 54 de pacienți (56,3%). Un chist dermoid sacral sau lipom a fost eliminat la 13 pacienți (13,5%), iar chirurgia coloanei vertebrale a fost efectuată la 35 de pacienți (36,5%). Un total de 32 de pacienți au prezentat scolioză cu un unghi Cobb mediu de 54,3 la sută (25 la sută până la 93 la sută). S-au efectuat corecția coloanei vertebrale posterioare, fuziunea intertransversă cu grefarea osoasă și fixarea șurubului pediculului. Au fost patru pacienți cu hemivertebrae, unul în T11, unul în T12 și 2 în L4 care au suferit rezecție hemivertebrală, fuziune intertransversă cu grefare osoasă și fixare cu șurub pedicul. Zece pacienți au refuzat intervenția chirurgicală și au primit tratament simptomatic (inclusiv acupunctura, electrostimularea și manipularea tradițională chineză) și au urmat îndeaproape.

constatările la intervenția chirurgicală la 96 de pacienți au fost că septul a separat măduva spinării sau cauda equina în două părți și fiecare jumătate avea rădăcini nervoase ipsilaterale. La pacienții cu diastematomie de tip 1 s-a constatat că fiecare jumătate a cordonului a fost complet înfășurată cu dura și Mater arahnoid, iar dura aproape de sept a fost îngroșată și aderentă la arahnoid. La 78 de pacienți (81,3%), septul înclinat spre o parte a canalului spinal și cele două jumătăți ale măduvei spinării nu au fost egale în grosime. Doar 11 pacienți (11.5%) au avut atât chist dermoid intramedular, cât și lipom (L3, L1) și doi pacienți (2,1%) au avut deformări combinate ale rădăcinii nervoase (T11 și L2).

Un total de 16 pacienți de tip 2 (50%) au suferit o intervenție chirurgicală. Dintre acești 16 pacienți, explorarea coloanei vertebrale a fost efectuată la nouă (56,3%) cu simptome neurologice pentru a evalua măduva spinării după rezecția benzii fibroase și eliberarea aderențelor. Corectarea deformărilor coloanei vertebrale a fost efectuată la șapte pacienți (43,8%) și a constat în corecția coloanei vertebrale posterioare și fuziunea intertransversă cu grefarea osoasă. La șase pacienți (37.5%) s-a utilizat fixarea internă folosind un sistem de tijă cu șurub pedicul. La un pacient s-a utilizat rezecția hemivertebrală, fuziunea intertransversă cu grefarea osoasă și fixarea internă cu ajutorul sistemului pedicul-tijă. Restul de 16 pacienți au ales să nu fie supuși unei intervenții chirurgicale și au primit tratament simptomatic așa cum este descris mai sus.

la pacienții de tip 2, cele două jumătăți ale măduvei spinării au fost localizate în același sac dural și au fost simetrice. Un sept fibros a fost prezent la trei pacienți, atașat la dura anterioară și posterioară la doi pacienți și la ambele capete ale împărțirii la celălalt pacient. Aderențele fibroase au fost observate la patru pacienți. Aderența a fost localizată în linia mediană dorsală la un pacient, făcând măduva spinării și dura mater imobile. La un pacient, aderența a fost prezentă pe întregul diametru anterior-posterior și aderentă la dura. Un lipom a fost găsit în canalul spinal la un pacient.o serie de modificări patologice au fost observate intraoperator, inclusiv un proces spinos hipoplazic găsit la locul leziunii, bifurcația unui proces spinos, un proces spinos scurt sau absent sau fuziunea mai multor procese spinoase. La 21 de pacienți, placa vertebrală la locul diastematomiei a fost lărgită și îngroșată și a fost asociată cu compresia durală. La 30 de pacienți a existat absența parțială a plăcii vertebrale, iar la 21 a existat subțierea plăcii vertebrale. La șapte pacienți, o parte a plăcii vertebrale a constat din cartilaj și cealaltă parte a osului. Un pacient a avut un sept osos în trei locuri (T5, T6 și L3), iar alți trei pacienți au avut septe osoase în două locuri (T11 și T12, T3 și L4 și, respectiv, T12 și L2). Un sept cartilaginos a fost găsit la șapte pacienți, un sept fibros a fost găsit la nouă pacienți și nu a fost găsit niciun sept la nouă pacienți. A existat un sept osos la restul de 83 de pacienți, dar nu a fost conectat cu placa vertebrală la șapte pacienți. Morfologia și grosimea septului osos au variat; au avut un diametru transversal mediu de 2,8 mm (2 până la 6).

Din numărul inițial de 138 de pacienți care au fost incluși în revizuire, unul a murit în timpul intervenției chirurgicale, 26 de pacienți nu au avut o operație, lăsând 111 pacienți pentru revizuire postoperator (tabelul IV).

prognosticul a fost semnificativ mai bun pentru pacienții cu diastematomie de tip 1 după operație (p < 0,001).

Un total de 26 de pacienți au fost supuși unui tratament non-chirurgical, dintre acești 13 pacienți (50%) nu au prezentat nicio îmbunătățire, la zece pacienți (38,5%) simptomele neurologice s-au deteriorat și trei pacienți (11,5%) au prezentat noi simptome neurologice.

discuție

cauza diastematomiei rămâne neclară. S – a propus ca tulburarea să apară din aderențele dintre ecto-și endoderm embrionar, ducând la formarea unui canal neurenteric accesoriu, care este apoi umplut cu mezenchim.1 studiile au arătat că concentrațiile crescute de homocisteină plasmatică maternă și polimorfismul genei metionin sintază reductază (MTRR) sunt legate de apariția deformării tubului neural.2 Pang, Dias și Ahab-Barmada2 au sugerat că tulburarea este legată de ereditatea recesivă. Gardner7 a raportat că diastematomelia a apărut la tripleți, iar Dikov, Chenrnv și Ivanov8 au arătat că suplimentarea cu acid folic poate reduce incidența defectelor tubului neural.

deficitele neurologice care sunt asociate cu diastomatomielia sunt legate de doi factori. În primul rând, septul fixează măduva spinării într-o poziție anatomică scăzută, astfel încât mișcarea normală ascendentă a măduvei spinării în timpul creșterii este limitată și măduva spinării este întinsă, interferând cu alimentarea cu sânge sau cu cea a rădăcinilor nervoase. Aceasta este apoi urmată de ischemie și necroză tisulară, precum și displazie spinală unilaterală la locul diastematomiei.9,10

la pacienții noștri, septurile din canalul spinal la pacienții cu diastematomie de tip 1 au fost în mare parte structuri osoase (83 din 106, 78,3%), iar câteva au fost cartilaginoase (șapte, 6,6%) sau fibroase (nouă, 8,5%). Creasta osoasă se extinde adesea treptat la corpul vertebral de la baza plăcii vertebrale largi deformate și fuzionată la marginea posterioară a corpului vertebral. Această creastă poate forma, de asemenea, o articulație printr-un capac de cartilaj. De asemenea, am constatat că la pacienții cu diastematomie de tip I, fuziunea și îngroșarea dura și periostul creastei ar putea fi la fel de groase ca 1 mm până la 2 mm. dura îngroșată a limitat, de asemenea, mișcarea ascendentă a măduvei spinării, provocând tracțiune pe ea.

septurile fibroase au fost adesea observate la pacienții cu diastematomie de tip 2, formarea aderenței între sept și dura a fost relativ minoră, iar factorii patologici care au determinat legarea cordonului au fost mai puțini în comparație cu cazurile cu cazuri de tip I, ceea ce poate explica simptomele neurologice relativ ușoare la pacienții de tip 2.

deformarea congenitală a coloanei vertebrale este cea mai frecventă manifestare clinică la acești pacienți.7,8 în acest studiu, 116 (84%) pacienți au prezentat o deformare a coloanei vertebrale, care este mai mare decât cea raportată în majoritatea studiilor.1 pacienții sunt de obicei diagnosticați ca având diastematomie atunci când solicită tratament pentru deformarea coloanei vertebrale sau pentru alte afecțiuni, cum ar fi o deformare a piciorului varus. Se constată că unii pacienți au diastematomie la examenul fizic. Defectele neurodezvoltării diastematomiei apar de obicei la un membru inferior, deși pot apărea și la ambele membre inferioare cu un grad diferit de severitate. Motivul pentru care incidența simptomelor și semnelor este semnificativ mai mare la tipul 1 decât la tipul 2 nu este clar. Este posibil să existe un grad mai mare de tethering în tipul 1 decât diastematomelia de tip 2 și, de asemenea, că septa osoasă, cartilaginoasă sau fibroasă a Diastematomiei de tip 1 este localizată la bifurcația tuburilor duale durale, limitând astfel deplasarea superioară a măduvei spinării în timpul dezvoltării și comprimarea măduvei spinării și provocând leziuni locale țesutului neuronal. Autopsiile copiilor au arătat dispariția materiei cenușii în măduva spinării la bifurcația tuburilor duale durale, dezvoltarea afectată a celulelor neuronale și a fibrelor nervoase și displazia celulelor motorii din cornul anterior.11 Pe de altă parte, diastematomia de tip 2 are mai puține caracteristici patologice asociate, cum ar fi legarea măduvei spinării și compresia nervilor, iar pacienții au mai puține simptome neurologice.

existența diastematomiei trebuie suspectată la pacienții cu scolioză sau cifoză atunci când există decalaje lărgite și aplatizate între pedicule în asociere cu o hemivertebră. În studiul de față au fost 116 pacienți (84,1%) cu scolioză și cifoză și 128 pacienți (92,8%) cu un decalaj extins și aplatizat între pediculi. Creasta osoasă caracteristică a apărut în centrul canalului spinal la 75 (54,3%) dintre acești pacienți.

radiografiile nu pot dezvălui prezența unei diastematomii la pacienții cu sept cartilaginos sau fibros sau la pacienții adulți. În astfel de situații, diagnosticul poate necesita o combinație de mielografie, CT și/sau RMN. Manifestarea tipică în timpul mielografiei este defectul de umplere asemănător insulei format de mediul de contrast din jurul septului, dar poate produce fals pozitive.3

pe de altă parte, CT și RMN pot arăta clar starea reală a canalului spinal; tipul, direcția de deplasare și forma septului; starea măduvei spinării separate și a altor anomalii locale concurente. Rotația coloanei vertebrale poate fi detectată la reconstrucția imaginilor CT și a scanărilor RMN. La majoritatea pacienților din studiul nostru, examinarea CT și RMN a identificat punctul de plecare, intervalul și locația exactă a septului osos, determinând astfel sfera intervenției chirurgicale necesare. Tehnicile CT, CT-3D și RMN mai avansate au îmbunătățit diagnosticul de diastematomie.12 ecografia prenatală a fost utilizată recent pentru detectarea diastematomiei fetale.13,14

la pacienții cu diastematomie de tip 1, simptomele neurologice vor progresa treptat, în special la pacienții cu vârsta sub 18 ani. Acest lucru se datorează prezenței multor septe spinale sau a factorilor de adeziune, care pot fi osoși sau non-osoși și, de asemenea, datorită gradului tot mai mare de scolioză. Intervenția chirurgicală timpurie este recomandată acestor pacienți. Simptomele neurologice s-au îmbunătățit la 87 de pacienți (91,6%) care au suferit o intervenție chirurgicală în seria noastră.

în diastematomelia de tip 2, simptomele neurologice nu se modifică semnificativ în timpul vieții pacientului, cu excepția cazului în care există anomalii asociate, cum ar fi o scolioză cu unghi Cobb< 40 sau o hemivertebră. Unele caracteristici patologice sunt absente, cum ar fi septul spinal și aderența, ceea ce explică de ce mulți pacienți adulți cu diastematomie de tip 2 rămân foarte activi și nu este necesar un tratament chirurgical precoce. În schimb, acești pacienți necesită reabilitare cu condiția ca explorarea chirurgicală să poată fi luată în considerare dacă simptomele sau semnele neurologice se schimbă. Acest lucru contrastează cu abordarea unor autori, care susțin intervenția chirurgicală pentru toți pacienții cu diastematomie, cu excepția celor cu meningomilocel care au dizabilități non-progresive și a celor cu diastematomie de tip 2.12

principiile tratamentului pentru deformarea congenitală a coloanei vertebrale trebuie respectate cu scopul de a preveni creșterea curburii coloanei vertebrale.14,15 tratamentul chirurgical trebuie luat în considerare atunci când pacienții cu diastematomie de tip 1 sau 2 îndeplinesc următoarele criterii: 1) există modificări neurologice progresive; 2) înainte de corectarea deformării coloanei vertebrale, septul diastematomiei este îndepărtat pentru a preveni leziunea măduvei spinării, indiferent dacă există sau nu dovezi de afectare neurologică; 3) diastematomelia de tip I este tratată prin intervenție chirurgicală preventivă în copilărie; 4) dureri de spate și dureri care radiază către un membru inferior la adulți.

pentru pacienții cu leziuni intracraniene, chirurgia profilactică este adecvată pentru copiii cu diastematomie de tip I și adulții cu dureri de spate și picioare.16

selectarea abordării chirurgicale adecvate este cheia succesului tratamentului acestor pacienți. Laminectomia și rezecția septului sunt metodele de bază.1 zona chirurgicală trebuie expusă complet, iar septul care trece prin măduva spinării trebuie rezecat complet la bază, fără a lăsa reziduuri. Capul despicat al dura mater și / sau fasciculele de fibre anormale trebuie rezecat, astfel încât jumătățile spinale separate să se poată mișca liber și să poată ajunge în poziția normală, deoarece nu mai sunt fixate în zona deformată.

Nu Susținem laminectomia extinsă. Structurile osoase și ale țesuturilor moi trebuie păstrate cât mai mult posibil în timpul îndepărtării leziunilor. Procesele articulare bilaterale superioare și inferioare trebuie reținute pentru a menține stabilitatea coloanei vertebrale. Chirurgia în mai multe etape poate fi adoptată pentru pacienții cu leziuni în mai multe locații. Anomaliile concomitente din interiorul canalului trebuie rezecate complet.

a existat o diferență semnificativă între cele două tipuri de diastematomie în ceea ce privește rezultatele chirurgicale (p< 0,05). Eficacitatea intervenției chirurgicale poate fi evaluată prin ameliorarea durerilor de spate și îmbunătățirea senzorimotorului membrelor inferioare, a disfuncției urinatorii și a defecării.17 Prin aceste criterii, eficacitatea a fost de 95% la pacienții cu diastematomie de tip I, iar funcția neurologică s-a îmbunătățit semnificativ după operație. Eficacitatea a fost de numai 50% în Diastematomelia de tip 2, iar diferența dintre simptomele preoperatorii și postoperatorii nu a atins semnificație statistică. O explicație pentru aceasta este că septul Diastematomiei de tip 2 constă în cea mai mare parte din țesut fibros, există puțină formare locală de adeziune și simptome relativ minore la majoritatea pacienților. Prin urmare, reabilitarea, inclusiv exercitarea funcției musculare, acupunctura, masajul și stimularea nervilor electrici, pot obține un rezultat bun. Reabilitarea singură la pacienții cu diastematomie de tip 1 nu poate obține un rezultat bun. Chirurgia este necesară pentru a elimina structurile anormale și pentru a elibera măduva spinării.

pe scurt, diastematomelia este rară și afectează femelele mai des decât bărbații. Incidența simptomelor, inclusiv modificările caracteristice ale pielii, tulburările neurologice, deformarea congenitală a coloanei vertebrale și varusul deformării piciorului sunt semnificativ mai mari în tipul 1 decât în tipul 2. Diagnosticul se bazează pe rezultatele radiologice, scanările CT, RMN și CTM. În studiul nostru, chirurgia a fost eficientă pentru pacienții cu diastematomie de tip 1, dar a fost mai puțin eficientă pentru pacienții cu diastematomie de tip 2.

niciun beneficiu sub nicio formă nu a fost primit sau va fi primit de la o parte comercială legată direct sau indirect de subiectul acestui articol.