cu displazie condroectodermică
displazie Condroectodermică, cunoscută și sub numele de Ellis sindromul van Creveld, este o displazie scheletică autosomală recesivă care are ca rezultat nanismul disproporționat cu membre scurte. Persoanele afectate au antebrațele scurte și picioarele inferioare și un piept îngust cu coaste scurte. Ele pot prezenta, de asemenea, cu degete suplimentare și/sau degetele de la picioare (polidactilie), unghiile și unghiile de la picioare malformate, anomalii dentare și defecte cardiace. Cea mai severă deformare prezentă la persoanele cu displazie condroectodermică este genu valgum a genunchiului (deformarea genunchiului knock), care este cauzată de lipsa dezvoltării platoului lateral al tibiei. Genu valgum a genunchiului este atunci când genunchii unghi spre interior chiar și atunci când pacientul este în picioare drept. În cazurile severe, pacientul nu este în măsură să atingă picioarele împreună în timp ce stă drept.displazia Condroectodermică este foarte rară, apărând între 1 din 60.000 și 1 din 200.000 de nașteri vii. Condiția este mai frecventă la anumite populații Amish din Pennsylvania și la anumite populații indigene din Australia de Vest.displazia Condroectodermică este cauzată de mutații ale genei EVC sau EVC2. Nu se cunosc prea multe despre funcția specifică a acestor gene și legătura lor cu displazia condroectodermică, totuși acestea sunt legate de semnalizarea celulă-celulă în timpul creșterii, dezvoltării și specializării celulare. Teoria predominantă este că mutațiile genelor EVC sau EVC2 împiedică semnalizarea normală de la celulă la celulă în embrionul în curs de dezvoltare, ducând la întreruperea creșterii normale a oaselor, dinților și a altor părți ale corpului.
această afecțiune este o afecțiune genetică recesivă, ceea ce înseamnă că ambele copii recesive ale genei sunt prezente la persoanele afectate. Părinții celor afectați sunt purtători ai copiilor recesive și, de obicei, nu prezintă simptome.
la Institutul Paley tratăm în primul rând genu valgum sever al genunchiului (deformarea genunchiului knock) folosind o osteotomie specializată (tăiere osoasă chirurgicală) numită altitudine laterală a platoului.