boala Huntington este o boală neurodegenerativă ereditară și progresivă caracterizată prin mișcare necontrolată, instabilitate mentală și pierderea funcției cognitive. Acesta poate fi împărțit în cinci etape ale progresiei bolii.
Etapa 1: stadiu incipient
stadiul incipient începe la debutul bolii și durează aproximativ opt ani. În stadiul incipient, pacientul a fost deja diagnosticat cu boala Huntington, dar este pe deplin funcțional acasă și la locul de muncă. El sau ea menține, de obicei, niveluri tipice de Independență înainte de boală atunci când vine vorba de activități de zi cu zi, cum ar fi finanțele, responsabilitățile la domiciliu și activitățile vieții de zi cu zi, care includ mâncarea, îmbrăcarea, scăldatul etc. În acest stadiu, pacienții nu prezintă de obicei simptome motorii afectate, dar pot prezenta simptome cognitive ușoare și modificări psihiatrice.
Etapa 2: stadiul intermediar Timpuriu
stadiul intermediar timpuriu al bolii Huntington poate dura între trei și 13 ani de la debutul bolii. În stadiul intermediar timpuriu, pacientul este încă funcțional la locul de muncă, dar la o capacitate mai mică. El sau ea este în mare parte capabil să desfășoare activități zilnice în ciuda unor dificultăți și, de obicei, necesită doar o ușoară asistență cu funcțiile zilnice.
în acest stadiu, pacientul poate fi, de asemenea, incapabil să lucreze și să necesite asistență majoră într-o funcție de bază, în timp ce alte funcții de bază sunt efectuate independent. Coreea, care este o mișcare involuntară neregulată în mai multe zone ale corpului, se poate dezvolta în acest stadiu.
Etapa 3: Etapa intermediară târzie
etapa intermediară târzie durează între cinci și 16 ani de la debutul bolii. În această etapă, pacientul nu mai poate desfășura activități sau gestiona responsabilitățile gospodăriei. El sau ea va avea nevoie de ajutor substanțial pentru afacerile financiare zilnice, responsabilitățile interne și activitățile vieții de zi cu zi. Capacitatea pacientului de a gândi, de asemenea, poate deveni mai afectată. Simptomele psihiatrice și comportamentale, inclusiv iritabilitatea, anxietatea și impulsivitatea pot deveni evidente. În general, caracteristicile cognitive, psihiatrice și motorii se agravează în acest stadiu.
Etapa 4: Stadiul avansat precoce
stadiul avansat timpuriu durează între nouă și 21 de ani de la debutul bolii. Pacientul nu este independent în acest stadiu, dar poate locui în casa lor cu ajutorul familiei sau al profesioniștilor, deși nevoile lor pot fi mai bine satisfăcute la o unitate de îngrijire extinsă. Pacientul va necesita asistență substanțială în afacerile financiare, responsabilitățile interne și majoritatea activităților din viața de zi cu zi. El sau ea va fi conștient de activitățile care trebuie făcute, dar va necesita asistență majoră pentru a acționa asupra lor.
Etapa 5: Stadiul avansat
stadiul avansat durează între 11 și 26 de ani de la debutul bolii. Pacienții cu boala Huntington în stadiul avansat au nevoie de sprijin total în activitățile zilnice din asistența medicală profesională. Coreea se diminuează în acest stadiu, dar Parkinsonismul crește, care include încetinirea, rigiditatea, măcinarea dinților și pozițiile anormale ale membrelor. Capacitatea de a merge și de a menține o poziție verticală se înrăutățește și există o incidență crescută a căderilor. Vorbirea poate deveni dificilă în acest stadiu și pacientul poate trece prin perioade de confuzie și țipete. Capacitatea de a înghiți, de asemenea, se poate agrava și pot exista fluctuații extreme ale tensiunii arteriale și ale temperaturii.
pacienții cu boala Huntington mor de obicei la 15-20 de ani de la apariția simptomelor. Cauza morții este de obicei o complicație a lui Huntington, cum ar fi pneumonia, insuficiența cardiacă sau infecția.
variabilitatea severității și progresiei bolii
se crede că variabilitatea severității bolii și a ratei progresiei în rândul persoanelor cu Huntington este legată de mutația genetică care cauzează boala. Huntington este cauzată de o mutație a genei HTT. Această mutație este sub forma unei expansiuni repetate a trinucleotidei CAG. Deși motivul exact pentru aceasta este necunoscut, mai multe studii au sugerat că numărul repetițiilor CAG este invers corelat cu vârsta de debut a simptomelor și severitatea bolii; pacienții cu mai puține repetări CAG care prezintă simptomele bolii atunci când sunt mai în vârstă au o progresie mai lentă a bolii și o severitate redusă a simptomelor.
***
Huntington ‘ s Disease News este strict un site de știri și informații despre boală. Nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este destinat să înlocuiască sfaturile medicale profesionale, diagnosticul sau tratamentul. Solicitați întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor de sănătate calificat, cu orice întrebări pe care le puteți avea cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medicului profesionist sau întârzierea în căutarea acestuia din cauza a ceva ce ați citit pe acest site web.
- Detalii Autor
