discuție
retinita pigmentară (Rp) se referă la un grup de tulburări moștenite care se caracterizează printr-o progresie de la disfuncție la pierderea celulelor și, eventual, atrofia țesutului retinian.2 în timp ce tulburarea se datorează în principal disfuncției fotoreceptorului tijei, aceasta duce la degenerarea ulterioară a conurilor și a epiteliului pigmentar retinian. RP se poate prezenta izolat, cunoscut sub numele de RP tipic, sau în asociere cu boala sistemică, denumită Rp sindromică. Prevalența generală este de 1: 3000 până la 1: 5000.2 poate să apară ca o boală sporadică sau să fie moștenită într-un mod autosomal dominant, autosomal recesiv sau legat de X.
retinita pigmentară cu vasculopatie exudativă de tip Coats (Rp de tip Coats) este o afecțiune bine documentată, rară, cu incidența estimată cuprinsă între 1,2% și 3,5% dintre pacienții cu RP.3 Similar cu boala Coats, se caracterizează prin apariția izbitoare a depozitelor de lipide retiniene sau subretinale galbene asociate cu vasele telangiectatice dilatate, sinuoase. De asemenea, poate fi adesea asociat cu detașamente retiniene seroase, cel mai frecvent localizate în retina inferioară dependentă. Cu toate acestea, spre deosebire de boala Coats, este frecvent bilaterală, la fel de răspândită la ambele sexe și afectează pacienții vârstnici.
cele două caracteristici distinctive ale retinitei pigmentoase sunt nyctalopia și pierderea câmpului vizual.2 nyctalopia retinitei pigmentoase este însoțită de îngustarea câmpului vizual, provocând dezorientare și o tendință de accidente în lumină slabă. Pierderea câmpului vizual al RP este de obicei cea mai severă superioară, datorită implicării timpurii a retinei inferioare. Pacienții cu Rp de tip Coats pot avea, de asemenea, o scădere bruscă, destul de rapidă a vederii, în special în timpul zilei sau în vederea citirii.3
aspectul clasic al fundului de ochi al RP demonstrează vasculatura retiniană sever atenuată, depozitele pigmentare ale spiculelor osoase și paloarea ceroasă a nervului optic. La pacienții cu vene retiniene de tip Coats, dilatate, anevrismale sau telangiectatice se găsesc adesea zone suprapuse de detașare lipidică și exudativă. Depunerea lipidelor este de obicei multifocală, subretinală, Ecuatorială, la marginea posterioară a unei detașări exudative și care implică cadranele inferioare și/sau temporale.3 în plus față de constatările angiografice clasice ale RP, cum ar fi edemul macular cistoid, defectele de transmisie cauzate de pierderea epiteliului pigmentar retinian și blocarea fluorescenței coroidiene în zonele de aglomerare a pigmentului, cele cu RP asemănătoare straturilor vor demonstra scurgeri în zonele vaselor telangiectatice. Câmpul vizual este adesea mai mic de 10 grade, iar electroretinograma este de obicei stinsă sau aproape stinsă la prezentare.
deși o mare varietate de gene au fost asociate cu retinita pigmentară, se presupune că mutațiile din omologul uman al genei Drosophila crumbs (CRB1) pot pune pacienții la risc pentru dezvoltarea formei de Rp asemănătoare Coats.4 Cu toate acestea,aceasta este o asociere imperfectă, deoarece au existat raportări de straturi negative CRB1-cum ar fi RP, 5 și chiar studiul inițial a raportat frații afectați ai pacienților cu Rp de tip straturi care nu au dezvoltat complicații asemănătoare straturilor.4 Prin urmare, în timp ce o mutație CRB1 poate fi utilă în diagnostic, alți factori de mediu și genetici joacă, de asemenea, un rol semnificativ în patogeneză.
opțiunile de tratament pentru RP de tip Coats includ: fotocoagularea cu laser a vaselor telangiectatice și neovasculare, crioterapie, injecții anti-VEGF, steroizi intravitroși și intervenții chirurgicale, inclusiv flambaj scleral cu drenaj de lichid subretinal și vitrectomie pars plana cu sau fără perfluorocarbon. Fotocoagularea cu Laser este cea mai larg acceptată modalitate de tratament inițial, dar prezența unei detașări retiniene seroase exuberante poate împiedica utilizarea acesteia. Bevacizumab intravitros a fost utilizat cu succes în cazurile raportate de boală Coats, atât izolat, cât și ca adjuvant la terapia cu laser.6 cazul nostru este singurul exemplu din literatura de specialitate privind utilizarea cu succes a monoterapiei Avastin în straturi-cum ar fi Rp.1 În general, datorită istoricului natural variabil al acestei boli, nicio intervenție specială nu s-a dovedit a fi benefică în mod uniform la toți pacienții.am dori să recunoaștem Dr. Yang, Borirakchanyavat, Chan-Kai, Stout și Fu care au prezentat inițial acest caz în Retina, Diagnostics and Therapeutics Challenge.1