- pentru a ajuta familia să înțeleagă riscurile tumorale legate de sindromul HLRCC.
- pentru a afla dacă alți membri ai familiei ar trebui să ia în considerare testarea.
- pentru a ajuta cu decizii cu privire la testele genetice prenatale.
testarea genetică prenatală
părinții pot fi supuși testelor prenatale pentru a afla dacă sarcina este afectată de o mutație FH cunoscută în familie. Testarea poate avea loc fie înainte de apariția sarcinii, fie în timpul sarcinii.
persoanele care iau în considerare testarea prenatală ar trebui să lucreze cu un consilier genetic prenatal pentru a revizui avantajele și dezavantajele opțiunilor de testare. Consilierul genetic poate ajuta, de asemenea, părinții să ia în considerare modul în care doresc să se ocupe de rezultatele testelor.
testarea care are loc înainte de sarcină —testarea care are loc înainte de sarcină se numește testare genetică preimplantare (PGT). Acest tip special de testare genetică se face împreună cu fertilizarea in vitro (FIV). PGT oferă o modalitate de a testa embrionii pentru o mutație FH cunoscută înainte de a-i plasa în uter.
testarea care are loc în timpul sarcinii —testarea poate fi utilizată pentru a vedea dacă o sarcină este afectată de o mutație cunoscută a FH. Un medic adună celule din sarcină într-unul din cele două moduri:
- prelevarea de villus corionic (CVS) — în primul trimestru (primele trei luni)
- amniocenteza — în al doilea trimestru sau mai târziu (ultimele șase luni)
țesutul colectat poate fi verificat pentru prezența mutației FH identificate în familie.
ambele teste prezintă riscuri și ar trebui discutate cu un medic cu experiență sau consilier genetic.
preocupări speciale
testarea genetică pentru sindromul HLRCC este un proces complex. Cei care se gândesc la testare ar trebui să ia timp pentru a lua în considerare beneficiile și riscurile. Ei ar trebui să discute procesul cu un consilier genetic înainte de a face testarea. Dacă aleg să facă teste, ar trebui să revizuiască rezultatele testelor cu un furnizor de asistență medicală genetică pentru a fi siguri că înțeleg semnificația rezultatelor.
uneori, copiii sau adulții cu sindrom HLRCC se pot simți triști, anxioși sau furioși. Părinții care transmit o mutație FH unuia sau mai multor copii se pot simți vinovați. Unele persoane cu o mutație FH ar putea avea probleme cu Asigurarea de invaliditate, asigurarea de viață sau asigurarea de îngrijire pe termen lung în unele state. Mai multe informații despre discriminarea genetică pot fi găsite la www.ginahelp.org.
există alte nevoi speciale de îngrijire a sănătății pentru copiii cu leiomiomatoză ereditară și sindrom de carcinom cu celule renale?
copiii cu sindrom HLRCC sunt expuși riscului de a dezvolta tumori în timpul vieții. Ei ar trebui să-și monitorizeze sănătatea și să adopte obiceiuri sănătoase pe tot parcursul vieții. Este important să continuați să faceți controale fizice regulate și proiecții. În acest fel, orice tumoare poate fi găsită devreme în stadiul cel mai tratabil.
persoanele cu acest sindrom ar trebui să urmărească îndeaproape semnele sau simptomele generale care ar putea semnala tumori:
- dureri, dureri, bulgări sau umflături care nu pot fi explicate
- la femei: sângerări menstruale abundente sau cicluri menstruale neregulate
- durere în abdomen sau pelvis
- sânge în urină
alte idei pentru a reduce riscul de tumorile includ următoarele:
- mâncați o dietă sănătoasă cu multe fructe și legume
- faceți exerciții fizice regulate
- evitați fumatul sau utilizarea produselor din tutun
- evitați fumatul pasiv
- evitați expunerea excesivă la soare și purtați întotdeauna protecție solară, pălărie și îmbrăcăminte de protecție atunci când sunteți la soare
actualizat 6/2020