neoplasme Mixoide maligne
liposarcomul mixoid—Liposarcomii sunt clasificați în patru subtipuri: liposarcomul bine diferențiat sau tumora lipomatoasă atipică (termeni utilizați pentru aceeași entitate localizată în trunchi și respectiv extremități), liposarcomul dediferențiat, liposarcomul mixoid și liposarcomul pleomorf. Al cincilea Subtip (liposarcom mixt) descris în clasificarea OMS din 2002 a fost eliminat în clasificarea din 2013, iar acestea sunt acum considerate a reprezenta tipuri neobișnuite de liposarcoame de-diferențiate .
Liposarcoamele cu celule Mixoide și rotunde au fost considerate inițial două entități separate. Cu toate acestea, ambele au o caracteristică T(12;16)(q13;p11) trans-locație cromozomială, rezultând formarea oncogenului de fuziune TLS/CHOP. Prin urmare, au fost combinate într-un singur subtip de clasificarea OMS din 2002 . Odată cu evoluția înțelegerii, s-a realizat că liposarcomul cu celule rotunde reprezintă pur și simplu un liposarcom mixoid de grad înalt, iar clasificarea recentă din 2013 a eliminat complet termenul „liposarcom cu celule rotunde” . Liposarcomul mixoid reprezintă o treime din liposarcoame și afectează de obicei pacienții mai tineri (30-50 de ani) decât ceilalți liposarcomi. Prezența unei componente de grad înalt cu celule rotunde este cel mai important factor de prognostic advers, cu tumori cu mai mult de 5% componentă cu celule rotunde având un risc mai mare de recurență, metastaze și deces .
Liposarcoamele Mixoide apar cel mai frecvent la extremități, urmate de trunchi. Majoritatea tumorilor apar în țesutul moale profund (adânc până la fascia superficială) și se prezintă ca niște bulgări nedureroase în creștere lentă .
RMN este modalitatea imagistică de alegere pentru liposarcomul mixoid. Apare ca o masă eterogenă multilobulată (adesea septată) bine definită care prezintă componente variabile cu caracteristici imagistice diferite în concordanță cu profilul său patologic. Componenta sa mixoidă apare cu densitate scăzută pe CT, T2-hiperintense și T1-hypointense pe RMN și îmbunătățește studiile cu contrast îmbunătățit (Fig. 3) . Componenta grasă apare T1 hiperintensă, de obicei formează mai puțin de 10% din volumul total al tumorii și poate să nu fie întotdeauna vizibilă pe imagistică . Există o componentă separată nonfatty nonmyxoid enhancing prezentă care se corelează cu conținutul de celule rotunde de înaltă calitate a tumorii. Un studiu retrospectiv al rezultatelor RMN la 36 de pacienți cu liposarcom mixoid a concluzionat că dimensiunea mare a tumorii (> 10 cm), localizarea profundă, marginile neregulate, lipsa lobulațiilor și prezența septurilor groase (> 2 mm) au fost asociate mai semnificativ cu liposarcomul mixoid de grad intermediar până la înalt. Autorii au descris două modele de îmbunătățire-îmbunătățirea periferică pronunțată și îmbunătățirea globulară sau nodulară—care au fost asociate cu supraviețuirea slabă pe analiza multivariată. Ei au presupus că aceste modele de îmbunătățire au reprezentat componenta celulară rotundă de înaltă calitate a tumorilor, deoarece aceste componente au fost descrise ca fiind situate la periferia leziunilor, adiacente septului fibros care curge prin leziune sau în jurul vaselor intralezionale mari . Un alt studiu efectuat pe 30 de pacienți a relevat prezența a peste 5% componente non-mixoide care îmbunătățesc non-mixoid ca fiind un bun predictor pentru liposarcomul de grad înalt, corelându-se cu grupurile de celule rotunde pe analiza histopatologică .
 vizualizați versiunea mai mare (320K) |
Fig. 3A-bărbat în vârstă de 34 de ani cu liposarcom mixoid al coapsei drepte. a, Imaginea coronală T1-ponderată relevă masă eterogenă cu componenta grasă T1-hiperintensă (săgeată). |
 Vezi versiunea mai mare (307K) |
Fig. 3B-bărbat de 34 de ani cu liposarcom mixoid al coapsei drepte. B, se amestecă Axial imagine prezinta masa hiperintense în concordanță cu matricea mixoid. Componenta hipointensă posterior (săgeată) este în concordanță cu grăsimea suprimată. |
 Vezi versiunea mai mare (242k) |
Fig. 3C-bărbat în vârstă de 34 de ani cu liposarcom mixoid al coapsei drepte. C, imaginea saturată cu grăsime ponderată T1 îmbunătățită prin contrast Axial prezintă o îmbunătățire eterogenă predominant periferică. Analiza patologică nu a evidențiat componenta celulară rotundă. |
spre deosebire de alte sarcoame, liposarcoamele mixoide au un model neobișnuit de metastaze, metastazele extrapulmonare precedând metastazele pulmonare. Locurile extrapulmonare comune ale metastazelor includ regiunile paraspinale, retroperitoneul, axila și tamponul de grăsime intermuscular. Metastazele osoase, în special la nivelul coloanei vertebrale, sunt extrem de frecvente . La RMN, metastazele osoase apar ca T1 hypointense și extrem de T2 hyperintense cu avid contrast enhancement. La CT, leziunile osoase tind să fie extrem de subtile, cu o mică perturbare a trabeculelor osoase de către țesutul mixoid, iar CT subestimează adesea povara tumorii osoase (Fig. 4) . FDG PET are, de asemenea, o sensibilitate scăzută pentru detectarea bolii metastatice, deoarece metastazele nu sunt uniform FDG avid . RMN-ul întregului corp este un instrument promițător pentru screeningul metastazelor la acești pacienți, în special la pacienții cu risc crescut, cu o fracție celulară rotundă mai mare de 5% (Fig. 4).
 vizualizați versiunea mai mare (369k) |
Fig. 4A-bărbat în vârstă de 55 de ani cu liposarcom mixoid metastatic. Pacientul a avut antecedente de liposarcom mixoid de grad scăzut al coapsei, care a fost rezecat și a prezentat dureri de spate superioare 5 ani mai târziu. a, Imaginea CT reformatată sagitală a coloanei vertebrale toracice nu dezvăluie nicio anomalie evidentă. RMN-ul coloanei vertebrale toracice a fost efectuat din cauza durerii persistente. |
 Vezi versiunea mai mare (519k) |
Fig. 4B-bărbat de 55 de ani cu liposarcom mixoid metastatic. Pacientul a avut antecedente de liposarcom mixoid de grad scăzut al coapsei, care a fost rezecat și a prezentat dureri de spate superioare 5 ani mai târziu. B, Imaginea sagitală T2-ponderată prezintă metastaze T2-hiperintense care implică corpul vertebral T5. |
 Vezi versiunea mai mare (293k) |
Fig. 4C-bărbat în vârstă de 55 de ani cu liposarcom mixoid metastatic. Pacientul a avut antecedente de liposarcom mixoid de grad scăzut al coapsei, care a fost rezecat și a prezentat dureri de spate superioare 5 ani mai târziu. c, RMN-ul întregului corp a fost efectuat înainte de radiația locală la metastazele coloanei vertebrale și a evidențiat metastaze osoase multiple. Imaginea coronală a întregului corp prezintă mai multe depozite metastatice (săgeți) care implică corpul vertebral L3, osul iliac stâng, femurul bilateral și humerusul stâng. Prin urmare, radioterapia a fost amânată, iar pacientul a început în schimb terapia sistemică. |
rezecția chirurgicală este tratamentul de alegere pentru liposarcoamele mixoide. Chimioterapia adjuvantă sau neoadjuvantă sau chimioradierea combinată este utilizată pentru tumori cu risc ridicat sau meta-statice. Chimioterapia se bazează predominant pe ifosfamidă, antracicline și trabectedin (care acționează prin inactivarea oncogenului de fuziune TLS/CHOP) . Împreună cu o scădere a dimensiunii tumorii, maturarea adipocitară (transformarea de la țesutul moale la densitatea grăsimilor) poate fi observată la acești pacienți ca răspuns la terapie . Supraviețuirea pentru liposarcoamele mixoide variază de la 75-83% la 5 ani la 63-75% la 10 ani .
condrosarcomul mixoid Extraskeletal— condrosarcomul mixoid Extraskeletal a fost descris pentru prima dată ca o entitate distinctă de Enzinger și Shiraki în 1972 . Este o tumoare de grad intermediar caracterizată prin prezența condroblastelor maligne într-o matrice mixoidă. Cel mai frecvent apare în extremitățile inferioare și centurile membrelor și afectează țesuturile profunde mai frecvent decât planul subcutanat. Vârsta medie a pacienților este de 52 de ani, iar bărbații și femeile sunt implicați în mod egal . Pacienții prezintă de obicei o masă nedureroasă în creștere lentă sau mai puțin frecvent cu durere și sensibilitate . Dimensiunea medie a tumorii la momentul prezentării variază de la 7 la 8,9 cm . La imunohistochimie, se caracterizează prin prezența anumitor translocații cromozomiale caracteristice, și anume t(9;22), t(9;17), t(9;15) și t(3;9) . Translocații similare au fost descrise și în condrosarcomul mixoid scheletic, care prezintă caracteristici histologice similare cu cele ale condrosarcomului mixoid extraskeletal la microscopia cu lumină, dar are diferențe fundamentale la nivel ultrastructural și molecular. Chondrosarcomul mixoid scheletic relevă o matrice mixoidă pe imagistică, cu mineralizare frecvent prezentă și are un prognostic relativ mai rău în comparație cu condrosarcomul intramedular convențional .
în Imagistică, condrosarcomul mixoid extrascheletic se prezintă ca o leziune eterogenă lobulată bine definită, adesea cu prezența unei pseudocapsule și chisturi intratumorale și hemoragie. Leziunea apare hipodensă la mușchi pe CT fără caracteristici caracteristice . Calcificarea este de obicei absentă sau minimă, deși poate fi extinsă în cazuri rare . La RMN, tumora este hiperintensă T2 și izointensă T1, deși pot exista componente T1-hiperintense datorită prezenței hemoragiei intralezionale (Fig. 5). Poate fi prezentă implicarea vasculară sau osoasă și extensia extracompartamentală . Tumorile prezintă o îmbunătățire eterogenă a contrastului și pot prezenta zone de necroză. Metastazele pot apărea la 14-90% dintre pacienți și implică cel mai frecvent plămânii, urmate de oase .
 vizualizați versiunea mai mare (242k) |
Fig. 5A-bărbat în vârstă de 50 de ani cu condrosarcom mixoid extraskeletal al coapsei drepte. a, CT Axial relevă o masă hipodensă mare în musculatura anterioară a coapsei fără calcificări. Notă invazia focală a cortexului femural (săgeată). |
 Vezi versiunea mai mare (352K) |
Fig. 5B-bărbat în vârstă de 50 de ani cu condrosarcom mixoid extraskeletal al coapsei drepte. B, Imaginea coronală se amestecă relevă o masă lobulată eterogenă mare, care este predominant hiperintensă. Notă golurile de curgere proeminente observate în acest caz (săgeți). |
 Vezi versiunea mai mare (376K) |
Fig. 5c-bărbat în vârstă de 50 de ani cu condrosarcom mixoid extraskeletal al coapsei drepte. C, Coronal T1-imaginea ponderată prezintă zona hiperintensă de-a lungul aspectului inferior al masei (săgeată), care a rămas hiperintensă pe imaginile suprimate de grăsime (nu sunt prezentate aici), sugestive pentru hemoragie. |
 Vezi versiunea mai mare (249k) |
Fig. 5D-bărbat în vârstă de 50 de ani cu condrosarcom mixoid extraskeletal al coapsei drepte. D, axial contrast-enhanced T1-ponderate de grăsime saturate imagine prezinta intens accesoriu eterogene. Invazia corticală focală este din nou văzută, fără implicarea cavității medulare. |
rezecția chirurgicală largă este tratamentul la alegere la acești pacienți, deși tumorile sunt predispuse la recurență. De asemenea, poate fi administrată chimioterapie adjuvantă sau neoadjuvantă cu sau fără radiații concomitente. Ratele de supraviețuire de 5 și 10 ani pentru condrosarcoamele mixoide extrascheletice sunt de 74-100% și, respectiv, 60-83%, conform studiilor recente .Mixofibrosarcomul – cunoscut anterior ca varianta mixoidă a histiocitomului fibros malign, mixofibrosarcomul este acum recunoscut ca o entitate distinctă . Mixofibrosarcomul se prezintă de obicei în a șasea decadă de viață cu predilecție sexuală egală și implică cel mai frecvent extremitățile. Poate să apară în țesutul subcutanat, în dermă și în planurile intermusculare sau intramusculare . Spre deosebire de alte sarcoame ale țesuturilor moi, care sunt leziuni bine definite, mixofibrosarcoamele au o graniță infiltrativă prost definită, cu o tendință de răspândire centrifugă de-a lungul planurilor fasciale și vasculare, ceea ce le predispune la rezecții incomplete și rate ridicate de recurență. Recurența locală apare în 50-60% din cazuri, este legată de marja de rezecție și este independentă de gradul histologic al tumorii. Tumorile de grad scăzut pot deveni de grad înalt după recurență, cu o tendință mai mare de metastaze .
RMN este modalitatea de alegere pentru imagistica mixofibrosarcomelor. Leziunile apar eterogene atât pe imaginile ponderate T1, cât și pe T2. Leziunile sunt hiperintense T2 cu margini infiltrative prost definite și îmbunătățire a contrastului neomogen (Fig. 6). Deși frecvent T1 hypointense, zonele de izointensitate T1 la hiperintensitate ușoară pot fi prezente. Datorită naturii lor infiltrative, se poate observa o proiecție curbilinie (coadă) care îmbunătățește hiperintensa T2 care se extinde de la masa primară în țesutul moale adiacent („semnul cozii”). Cozile adevărate pot fi diferențiate de edemul perilezional T2-hiperintens prin prezența intensificării contrastului. Fluid – nivelurile de lichid pot fi rareori prezente . Mixofibrosarcoamele se pot prezenta rar ca o leziune infiltrativă de-a lungul planurilor fasciale fără o masă nodulară evidentă a țesutului moale vizualizată pe imagistică . Recurența este frecventă, iar tumorile recurente apar, de asemenea, infiltrative, cum ar fi tumora primară. Metastazele sunt mai frecvente în tumorile de grad înalt, iar plămânii sunt cel mai frecvent afectați, împreună cu oasele . Diagnosticul diferențial include alte neoplasme mixoide (de exemplu, liposarcomul mixoid și sarcomul fibroblastic mixoinflamator), alte tumori ale țesuturilor moi (de exemplu, sarcomul pleomorf nediferențiat) și afecțiuni inflamatorii (de exemplu, fasciita nodulară). Semnul cozii are sensibilitate și specificitate moderată pentru diagnosticul său, deși poate fi observat și în sarcomul fibroblastic mixoinflamator și sarcomul pleomorf nediferențiat .
 View larger version (402K) |
Fig. 6A —70-year-old man with myxofibrosarcoma of right upper arm. A, Sagittal STIR MRI shows heterogeneous hyperintense mass involving posterior compartment of upper arm with hyperintense signal extending along intermuscular plane (arrow). |
 View larger version (392K) |
Fig. 6B-bărbat în vârstă de 70 de ani cu mixofibrosarcom al brațului drept superior. B, Imaginea saturată cu grăsime ponderată T1 îmbunătățită prin contrast sagital relevă o creștere eterogenă a masei ca și de-a lungul planului intermuscular (semnul cozii) (săgeată), în concordanță cu infiltrarea tumorală. Zona corespunzătoare a fost complet rezecată la operație cu margini negative. |
excizia chirurgicală largă este tratamentul de alegere pentru mixofibrosarcoame. Având în vedere natura lor infiltrativă și tendința ridicată de recurență, RMN-ul îmbunătățit cu contrast este extrem de important pentru planificarea chirurgicală precisă preoperator și pentru urmărirea postoperatorie. Rata de supraviețuire de 5 ani într-un studiu recent pe 158 de pacienți a fost de 77% .sarcomul fibromixoid de grad scăzut-descris pentru prima dată ca o entitate separată de Evans în 1987, sarcomul fibromixoid de grad scăzut (cunoscut și sub numele de tumora Evans) este o tumoare rară care afectează adulții tineri până la cei de vârstă mijlocie, afectează bărbații și femeile în mod egal și implică în mod obișnuit extremitățile, trunchiul și țesutul moale profund . Tumoarea se caracterizează prin caracteristici patologice relativ benigne constând din celule fus blande cu mixoid și stromă fibroasă amestecate, dar care dezvăluie un comportament agresiv cu rate ridicate de recurență și metastaze . Conform clasificării recente a OMS din 2013, MUC4 este un marker imunohistochimic extrem de sensibil și specific pentru sarcomul fibromixoid de grad scăzut, iar prezența translocării t(7;16) care duce la formarea genei de fuziune FUS/CREB3L2 este, de asemenea, un marker specific . Excizia chirurgicală cu margini largi este tratamentul la alegere.
imagistica relevă caracteristici în concordanță cu conținutul fibros și mixoid al tumorii. Pe CT, tumorile apar ca eterogene cu componente izodense și hipodense în raport cu mușchiul, în concordanță cu țesutul fibros și respectiv mixoid. Calcificările pot fi prezente ocazional. În mod similar, RMN relevă componenta fibroasă a fi T1 și T2 hypointense și componenta mixoidă a fi T1 hypointense și T2 hyperintense, prezentând, respectiv, o îmbunătățire eterogenă ușoară și avidă . Hwang și colab. a analizat caracteristicile imagistice ale sarcoamelor fibromixoide de grad scăzut la 29 de pacienți și a descris tumorile fie ca prezentând un model giriform, constând din mai multe straturi de semnal hipo – sau isointense pe imagini ponderate cu T2, fie ca conținând mai mulți noduli care îmbunătățesc T2-hiperintens. Recurența locală este de obicei sub formă de leziuni multiple, iar metastazele afectează cel mai frecvent plămânii. A fost descrisă latența prelungită între diagnostic și boala recurentă, un studiu recent arătând 65% recurență și 45% metastaze într-o perioadă cuprinsă între 6 luni și 45 de ani . Astfel, radiologia are un rol potențial important de jucat pentru urmărirea pe termen lung a pacientului.
sarcomul fibroblastic Myxoinflamatory— sarcomul fibroblastic Myxoinflamatory este un sarcom rar de grad scăzut descris pentru prima dată în 1998 independent de trei grupuri separate . Poate afecta toate grupele de vârstă și atât bărbații, cât și femeile implică în mod egal și caracteristic extremitățile, atât de mult încât este adesea denumit „sarcom fibroblastic acral myxoinflamator.”Prezintă patru elemente privind analiza patologică: fibroblastele proliferative (celulele fusului), matricea mixoidă, componentele inflamatorii asociate și Reed-Sternberg ca celulele gigantice atipice. În clasificarea OMS 2013, este descrisă ca fiind caracterizată de translocația t(1;10) . Pacienții prezintă de obicei o masă nedureroasă în creștere lentă, dar unii pot prezenta durere sau sensibilitate .
în Imagistică, aceste leziuni sunt predominant subcutanate, dar pot implica frecvent dermul subiacent și sinoviul. În consecință, tumorile pot fi bine definite sau prost definite și infiltrative și sunt adesea localizate de-a lungul tecii tendonului. Ele pot fi omogene sau eterogene în funcție de componentele lor relative, componenta mixoidă fiind hiperintensa T2 și hipointensa T1 și pot prezenta o îmbunătățire omogenă sau eterogenă a contrastului (Fig. 7). Constatările imagistice nu sunt definitive, iar considerațiile diferențiale includ fasciita proliferativă, fibromixomul acral și alte sarcoame ale țesuturilor moi, care pot avea caracteristici suprapuse . Recurența este frecventă, apărând în 28-51% cazuri, metastazele fiind rare. Un studiu retrospectiv recent a 104 cazuri a descris un singur caz de metastaze și 51% recurență locală la cei 59 de pacienți cu urmărire . Având în vedere incidența extrem de rară a metastazelor îndepărtate, clasificarea OMS din 2013 a introdus un nou termen, „tumoră fibroblastică myxoinflamatorie atipică”, pentru ei . Excizia locală largă a Primarului este standardul de îngrijire, cu o marjă de rezecție negativă corelată cu scăderea recurenței .
 vizualizați versiunea mai mare (145k) |
Fig. 7A-femeie de 40 de ani cu sarcom fibroblastic mixoinflamator al piciorului stâng (al treilea deget). a, sagital T2-ponderată imagine saturată de grăsime relevă slab marginalizată leziune hiperintense (săgeată) care implică aspect plantator de a treia falangă. |
 Vezi versiunea mai mare (191k) |
Fig. 7B-femeie de 40 de ani cu sarcom fibroblastic mixoinflamator al piciorului stâng (al treilea deget). B, Imaginea saturată cu grăsime ponderată T1 cu contrast sagital arată că leziunea are o îmbunătățire eterogenă (săgeată). Semnalul extrem de T2-hiperintens și prezența intensificării avid sunt sugestive pentru prezența țesutului mixoid. |
tumora fibromixoidă osificantă—tumora fibromixoidă osificantă este o neoplasmă rară de țesut moale descrisă pentru prima dată în 1989 de Enzinger și colab. . Inițial considerat benign, înțelegerea sa a evoluat în timp și acum este considerat a fi un sarcom de grad intermediar. Are subtipuri tipice, atipice și maligne bazate pe celularitatea tumorală și activitatea nucleară atipică și mitotică, cu prognostic advers în creștere . Din punct de vedere histologic, este format din celule rotunde, ovoide sau fus uniforme prezente într-o stromă fibromixoidă cu formare osoasă asociată. Histogeneza sa exactă este incertă, originea neuroectodermică fiind considerată cea mai probabilă . Recenta clasificare OMS din 2013 a descris asocierea sa cu rearanjarea recurentă care implică PHF1 situat pe cromozomul 6p21 . Tumora afectează toate grupele de vârstă (vârsta medie a pacientului, 49-50 de ani), bărbații fiind afectați puțin mai frecvent decât femeile și se prezintă de obicei ca o masă nedureroasă cu creștere lentă în extremități .
la imagistică, tumora fibromixoidă osificantă apare ca o masă eterogenă bine definită a țesuturilor moi care prezintă focare de osificare curbilinie pe radiografii și CT. Deși mai puțin frecvente, au fost descrise prezența hemoragiei și implicarea osului adiacent. RMN relevă o intensitate eterogenă a semnalului ridicat pe imaginile ponderate T2 și o intensitate intermediară până la joasă a semnalului pe imaginile ponderate T1 cu îmbunătățire a contrastului eterogen, componenta osificată apărând hipointense T1 și T2 (Fig. 8). Măduva grasă poate fi vizualizată ca o componentă T1-hiperintensă în elementele osificate. Componenta osoasă prezintă, de asemenea, activitate osteoblastică, care poate fi detectată pe scintigrafia osoasă . Diagnosticul diferențial pe imagistică ar include hematom osificant, miozită osificantă, osteosarcom extraschelar sau parosteal, condrosarcom extraschelar și alte sarcoame sau metastaze osificante ale țesuturilor moi. Recurența generală și ratele metastatice ale tumorilor fibromixoide osificante tipice sunt de 17% și, respectiv, 5%, iar excizia chirurgicală largă este tratamentul la alegere .
 vizualizați versiunea mai mare (340K) |
Fig. 8a-bărbat în vârstă de 63 de ani cu tumoră fibromixoidă osificantă recurentă. El a suferit o intervenție chirurgicală pentru tumora primară cu 8 ani mai devreme. a, IRM cu agitare axială prezintă o leziune hiperintensă eterogenă cu componentă hipointensă medială în concordanță cu osificarea (săgeată). |