numele piebaldism este derivat dintr-o combinație a „plăcintei” din coțofană (o pasăre de penaj alb-negru) și „chelul” vulturului chel (pasărea națională a SUA care are un cap cu pene albe). Prin urmare, caracteristica majoră a piebaldismului este un blocaj alb (un petic de păr alb direct deasupra frunții).
ce este piebaldismul?
Piebaldismul este o afecțiune ereditară rară caracterizată prin:
- forelock alb la 80-90% dintre cei afectați (polioză)
- plasture alb (din cauza absenței pigmentării) a porțiunii centrale a frunții
- părul sprâncenelor și genelor poate fi, de asemenea, afectat, fie continuu, fie discontinuu cu forelock
- pete albe de piele pot fi observate și pe față (în special pe bărbie), trunchi și extremități (mâinile și picioarele nu sunt de obicei afectate)
- adesea o margine îngustă de pielea hiperpigmentată înconjoară patch-urile albe nepigmentate
- uneori insulele de piele normală sau hiperpigmentată apar în alb patch-uri
condiția este prezentă la naștere și, de obicei, rămâne neschimbată pe tot parcursul vieții.
Piebaldismul
care este cauza piebaldismului?
Piebaldismul se datorează absenței melanocitelor în pielea afectată și foliculii de păr. Acest lucru este cauzat de mutații ale kitului proto-oncogen. 14 mutații punctuale, 9 ștergeri, 2 mutații de îmbinare nucleotidică și 3 inserții ale genei KIT se consideră a fi mutații care cauzează piebaldism. Severitatea afecțiunii se corelează cu locul mutației în cadrul genei KIT.Piebaldismul este o tulburare genetică autozomală dominantă, ceea ce înseamnă că jumătate din copiii unei persoane afectate vor avea, de asemenea, această afecțiune.Piebaldismul este unul dintre semnele cutanate ale sindromului Waardenburg.
cum se face diagnosticul?
biopsia cutanată de la pacienții cu piebaldism demonstrează lipsa completă de melanocite și pigment de melanină. În vitiligo, leziunile apar mai târziu în viață, iar configurația și distribuția lor sunt destul de diferite. Dacă surditatea este evidentă și distanța dintre ochi este mai mare decât în mod normal, atunci trebuie luat în considerare diagnosticul sindromului Waardenburg.
care este tratamentul pentru piebaldism?
Piebaldismul este o tulburare benignă. Cu toate acestea, pacienții cu această afecțiune sunt expuși riscului de arsuri solare și alte tulburări cauzate de supraexpunerea la soare. Pacienții trebuie educați cu privire la utilizarea produselor de protecție solară, a măsurilor de protecție solară și a evitării soarelui în timpul orelor de vârf ale expunerii la UV și autoexaminarea pielii pentru a detecta orice deteriorare a soarelui care poate crește riscul de cancer de piele.
pacienții care sunt conștienți de aspectul lor pot beneficia de următoarele tratamente:
- Dermabraziunea zonelor de depigmentare urmată de aplicarea suspensiilor de celule îmbogățite cu melanocite
- transplant de melanocite prin bărbierirea stratului superior al pielii (epidermă) și înlocuirea acestuia cu pielea rasă de pe un alt loc
- grefarea epidermică de aspirație sau grefele de perforare cu grosime completă
- poate fi necesară o combinație a acestor metode și poate fi adăugarea terapiei cu lumină UV.
- metode mai puțin invazive pentru îmbunătățirea aspectului pot fi realizate cu tehnici de camuflaj cosmetic.