într-o intrare
într-o intrare OMIM, bara albastră de-a lungul părții stângi oferă un meniu pentru acces direct la subpozițiile din intrare (Fig. (Fig.2A2A și B). În plus, există legături către resurse atât în interiorul, cât și în afara OMIM. MiniMIM duce utilizatorul la o versiune prescurtată (dar nu actualizată continuu) a intrării OMIM mai mari. Acestea au fost create de Dr.Clarke Fraser pentru câteva sute dintre cele mai lungi intrări. Sinopsisul clinic duce la o listă a caracteristicilor clinice ale tulburării. Există peste 4300 sinopsis clinice în OMIM. Genemap duce utilizatorul la sinopsisul OMIM al hărții genei umane. Legăturile vor diferi în intrările fenotipului și genei. De exemplu, intrarea pentru fibroza chistică (Fig. (Fig.2A) 2A) conține legături către baza de date a mutațiilor specifice locusului fibrozei chistice (CFMDB) și lista liniilor celulare CF disponibile pentru cercetare (Coriell). Figura Figure2B2B prezintă un exemplu de link-uri de la intrarea CFTR la nomenclatură, RefSeq, GenBank, proteine și baze de date UniGene. Aceste link-uri duc unul direct la link-ul CFTR din celelalte baze de date. Baza de date a mutațiilor și legăturile bazei de date a depozitului celular sunt, de asemenea, accesibile de la intrarea genei.
(A) intrare pentru fibroza chistica, care conține link-uri către CFMDB și lista de linii de celule CF disponibile pentru cercetare. (B) un exemplu de link-uri de la intrarea CFTR la nomenclatură, RefSeq, GenBank, proteine și baze de date UniGene.
o intrare OMIM include titlul și simbolul primar, titlurile și simbolurile alternative și titlurile ‘incluse’ (adică. informații conexe, dar nu Sinonime, care nu sunt abordate într-o altă intrare). Locusul hărții genice afișează locația citogenetică a genei sau a tulburării. Aceste informații sunt derivate din harta genei OMIM. Mai multe locații de hartă pot fi date dacă se știe că o boală este eterogenă genetic. Pictogramele bec situate la sfârșitul fiecărui paragraf se leagă de caracteristica ‘vecină’ a NCBI. Această caracteristică preia cuvintele cheie din paragraful care precede becul și caută PubMed pentru a crea o listă de articole conexe. Referințele dintr-o intrare OMIM sunt legate de citarea completă de la sfârșitul intrării. ID-ul PubMed este legat de rezumatul PubMed și, în unele cazuri, de textul integral al articolului dacă revista este online. În urma referințelor se află o listă de credite și istoricul editării: data creării listează data creării intrării și numele autorului; autorii care contribuie ulterior cu adăugiri sau modificări la intrare primesc credit în câmpul contribuitori; modificările făcute de redacție sunt documentate în câmpul Edit History.
variantele alelice cu semnificație funcțională sunt menținute în cadrul intrării genei relevante. Variantele alelice primesc un număr de 10 cifre: numărul de șase cifre al locusului părinte urmat de un punct zecimal și un număr unic de variantă din patru cifre. Pentru majoritatea locilor genici, numai mutațiile selectate sunt incluse ca subentrii specifice. Criteriile de includere includ prima mutație descoperită, frecvența ridicată a populației, fenotipul distinctiv, semnificația istorică, mecanismul neobișnuit al mutației, mecanismul patogenetic neobișnuit și moștenirea distinctivă (de ex. cu unele mutații, recesive cu alte mutații în aceeași genă). Majoritatea variantelor alelice reprezintă mutații producătoare de boli. Sunt incluse câteva polimorfisme, în principal cele care prezintă asociere statistică cu tulburări comune particulare. Începând cu 1 octombrie 2001, OMIM enumera 9426 variante alelice în 1219 intrări.