Poate un test genetic să ajute la alegerea medicamentelor potrivite?

ADHD Weekly 2017-08-24

Alăturați-vă discuției.

Ce se întâmplă dacă, folosind un tampon de obraz simplu, medicul dumneavoastră ar putea indica medicamentul potrivit pentru ADHD și doza potrivită pentru dvs. la prima încercare?

posibilitatea nu este prea departe. Domeniul emergent al farmacogenomicii deține posibilitatea de a utiliza informațiile din setul dvs. unic de gene pentru a selecta medicamente și doze adaptate pentru a funcționa cel mai bine pentru corpul dumneavoastră. Pentru majoritatea oamenilor, găsirea medicației potrivite la doza potrivită pentru ei sau pentru copiii lor este frecvent un proces consumator de timp și frustrant. Adesea, oamenii trebuie să schimbe medicamentele sau dozele de mai multe ori, ceea ce poate determina unii oameni să întrerupă administrarea medicamentelor în întregime, deoarece „nu părea să funcționeze.”

medicamentul potrivit, conform genelor tale

cercetătorii din anii 1950 au început să exploreze de ce unele familii și grupuri etnice au avut răspunsuri diferite și neașteptate la medicamentele utilizate atunci. Acest domeniu de cercetare a fost numit „farmacogenetică”, studiul modului în care variația unei singure gene influențează răspunsul la un singur medicament. A fost o înțelegere inovatoare în medicină—o anumită genă din corpul tău ar putea determina dacă poți lua și beneficia de un medicament.

în ultimii ani, domeniul de studiu s-a schimbat și s-a extins în abordarea sa, studiind medicina pentru condiții de sănătate bazate pe creier, nu doar condiții bazate pe corp. Cu aceasta a venit studiul actual al „farmacogenomicii” – dezvoltarea și alegerea specifică a medicamentelor pe baza modului în care toate genele și produsele genetice pot influența răspunsurile la medicamente. Farmacogenomica are potențialul de a îmbunătăți tratamentul pentru sănătatea mintală, inclusiv gestionarea medicamentelor pentru ADHD. Cercetătorii se așteaptă ca aceasta să continue practica personalizării tratamentului cu ADHD.

deja există cercetări farmacogenomice care examinează gama largă de răspunsuri la medicamentele stimulante pentru ADHD, menționând: „variabilitatea există în rezultatul clinic, care poate reflecta influențele genetice subiacente.”

Farmacogenomica pentru a îmbunătăți tratamentul ADHD

cercetătorii se uită la modul de utilizare a farmacogenomicii pentru a crea noi medicamente și terapii pentru tratamentele ADHD. Cunoașterea genelor implicate în ADHD ar putea permite cercetătorilor și medicilor să prezică cât de bine funcționează un nou medicament sau o nouă abordare a tratamentului pentru o persoană sau un grup de persoane cu caracteristici genetice similare. În prezent, există studii în curs de desfășurare pentru a înțelege mai multe despre modul în care genele pot fi utilizate pentru a prezice răspunsurile la tratament, precum și pentru a conduce noi tratamente pe baza informațiilor genetice existente.

un alt beneficiu este că medicii vor fi mai capabili să prescrie medicamente și să înțeleagă de ce un medicament nu a funcționat pentru o persoană sau de ce acea persoană a încetat să mai ia un medicament care părea eficient, ducând din nou la un plan de tratament mai bine direcționat pentru persoana respectivă.

„dacă va avea succes, terapia personalizată cu ADHD se va muta rapid de la” promisiune „la faza „practică””, spun Mark A. Stein, PhD, și James J. McGough, MD, care au revizuit mai multe studii pentru era Farmacogenomică: promisiune pentru personalizarea terapiei cu ADHD.

„farmacoterapia are un rol esențial în tratamentul ADHD”, scrie Estela Maria Bruxel, DR.și colegii. „Astfel de informații ar putea îmbunătăți tratamentul prin trecerea de la abordarea de încercare și eroare la un regim farmacologic care ia în considerare variabilitatea individuală. Având în vedere efectul mic al variantelor genetice studiate până în prezent, este o întrebare deschisă dacă, cum sau când rezultatele studiilor de farmacogenetică ADHD vor fi utile în managementul clinic.”

personalizarea medicamentelor

Farmacogenomica—identificarea medicamentelor bazate pe genele tale și modul în care acestea funcționează—intenționează să personalizeze medicamentele și să prevină efectele secundare ale medicamentelor sau pierderea eficacității.”acest domeniu relativ nou ne permite să combinăm farmacologia și genomica pentru a dezvolta doze eficiente și sigure de medicamente care sunt specifice machiajului ADN al unui individ”, scrie Soram Khalsa, MD, pentru Pharmacogenetics: What it Is and Why you Need to Know. „În practica mea, este prima aplicație practică a codului nostru de cracare a genomului uman pe care o avem disponibilă pentru utilizarea de zi cu zi cu pacienții.”Dr. Khalsa subliniază că modul în care corpul unei persoane metabolizează un medicament afectează cât de bine va funcționa acel medicament pentru persoana respectivă. De asemenea, explică de ce o persoană va avea nevoie de o doză diferită—mai mare sau mai mică decât colegii ei—pentru a obține același răspuns. De asemenea, explică de ce unii oameni vor experimenta un efect secundar la un medicament pe care alții nu îl vor avea. Medicii pot comanda acum teste genetice pentru a-i ghida în selectarea medicamentelor, inclusiv a celor pentru unele afecțiuni de sănătate mintală, pentru pacienții lor.

„laboratoarele ne oferă o diagramă frumoasă, asemănătoare unei foi de calcul, care ne arată ce medicamente este programat corpul dvs. pentru a putea descompune în mod normal și ce medicamente nu veți putea descompune în mod normal”, spune dr.Khalsa. „Probabil a fost experiența dvs. că unul dintre prietenii sau membrii familiei dvs. a obținut un medicament care nu a fost de acord cu ei sau le-a dat efecte secundare semnificative. Unul dintre motivele acestor probleme este că persoana nu are genele care creează căile biochimice pentru a descompune medicamentul.”când vine vorba de ADHD, potențialul este clar: prin revizuirea informațiilor genetice ale unui pacient, un medic ar putea decide mai bine ce clasă de medicamente, stimulent, non-stimulent sau atipic și chiar ce medicamente specifice ar funcționa cel mai bine pentru acel pacient. Mai degrabă decât un studiu prelungit de medicamente cu mai multe tipuri sau doze, medicul poate selecta medicamentul potrivit și poate indica doza potrivită relativ repede.de asemenea, înseamnă, după cum subliniază Dr.Khalsa, mai puține efecte secundare din medicamente, mai puțin disconfort și o probabilitate mai mare ca o persoană să rămână cu planul de tratament decis.

viitorul managementului medicamentelor pentru ADHD

în prezent, nu toate medicamentele pentru ADHD au fost studiate sau revizuite din punct de vedere farmacogenomic. Pe măsură ce se dezvoltă noi medicamente sau cele mai vechi sunt re-crescute, astfel de informații vor deveni disponibile.

cercetătorii, totuși, fac apel la medici și profesioniști din domeniul medical să se familiarizeze cu farmacogenomica acum și să înceapă să vorbească cu pacienții lor despre beneficiile actuale și viitoare ale testelor genetice medicale.”medicii ar trebui să se familiarizeze cu termenii utilizați în genetica medicală și farmacogenomică și să înceapă să înțeleagă contribuțiile genetice la rezultatele terapiei medicamentoase”, scrie Joseph P. Kitzmiller, MD, PhD și colegii săi în testarea Farmacogenomică: relevanță în practica medicală. „Înțelegerea consecințelor … variantelor într-o anumită populație poate fi extrem de utilă atunci când îi sfătuim pe pacienții noștri cu privire la anticiparea potențialelor probleme atunci când iau medicamente specifice. Acest schimb de informații singur poate merge un drum lung în îmbunătățirea terapiei.”

discutați cu medicul dumneavoastră despre o nouă abordare

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră luați în prezent medicamente ca parte a unui tratament ADHD și nu vedeți rezultatele pe care le-ați dori, poate doriți să discutați cu medicul dumneavoastră despre posibilele beneficii ale unui test genetic pentru a ajuta la determinarea unei potriviri bune a medicamentelor.în prezent, nu face parte din practica clinică standard efectuarea unui test genetic ca parte a prescrierii medicamentelor pentru ADHD și nici pentru majoritatea condițiilor de sănătate bazate pe creier. Există costuri implicate care pot depăși orice beneficiu potențial pe care ar putea fi necesar să îl luați în considerare. Medicul dumneavoastră vă poate ghida cel mai bine pentru a determina dacă un test genetic ar fi util pentru a vă informa planul de tratament sau dacă este mai bine să așteptați astfel de teste până la un moment în care ar putea fi util pentru dumneavoastră.

Aflați mai multe:

• ce este farmacogenomica?
• testarea genomică
• sănătatea publică genomica
• este tratamentul ghidat farmacogenetic rentabil? Nici o mărime nu se potrivește tuturor!

Ce părere aveți despre această nouă abordare a găsirii medicamentelor potrivite?

domeniul emergent al farmacogenomicii are potențialul de a vă ajuta medicul să vă personalizeze medicamentele și să scadă cantitatea de încercări și erori adesea necesare pentru a adapta tratamentul. Continuați să citiți mai multe despre această nouă abordare a Managementului Medicamentelor pentru ADHD.