WASHINGTON, Jan. 4, 2017 / PRNewswire / – astăzi, cinci companii de testare genetică din SUA se reunesc pentru a lansa Coaliția pentru accesul la screeningul Prenatal (CAPS). Această nouă organizație va lucra pentru a îmbunătăți accesul la screeningul prenatal de ultimă generație folosind testarea prenatală neinvazivă bazată pe ADN fără celule (cfDNA). Coaliția este formată din: Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN); Counsyl, Inc.; Progenity, Inc.; Natera, Inc. (NASDAQ: NTRA); și Laboratory Corporation of America (LabCorp) prin laboratorul său integrat de genetică.CAPS și companiile sale membre lucrează împreună pentru a promova conștientizarea publicului cu privire la valoarea NIPT bazată pe cfDNA și pentru a pleda pentru cele mai înalte standarde de calitate, servicii și educație. CAPS va acționa pentru a încuraja măsurile legislative adecvate și modificările politicii de acoperire a rambursării pentru acest serviciu de testare care poate fi acționat din punct de vedere medical, care are potențialul de a îmbunătăți îngrijirea personalizată a pacienților.
NIPT reprezintă un progres major în screeningul pentru aneuploidiile cromozomiale fetale prin analiza a milioane de fragmente de cfDNA din sângele unei femei însărcinate. Aneuploidiile cromozomiale sunt caracterizate de un număr anormal de cromozomi, care pot provoca tulburări genetice la un nou-născut, inclusiv unele defecte congenitale. Screeningul Prenatal pentru aneuploidiile cromozomiale folosind analiza proteinelor serice a fost standardul de îngrijire de zeci de ani. Cu toate acestea, NIPT bazat pe cfDNA devine metoda preferată de screening prenatal pentru mulți furnizori de asistență medicală și pacienți de la introducerea sa în practica clinică în 2011.
sensibilitatea și specificitatea ridicate și rata scăzută de eșec a NIPT pe bază de cfDNA au ca rezultat mai puține femei supuse unor proceduri de testare invazive. Deși toate rezultatele pozitive ale screeningului prenatal trebuie confirmate prin testarea diagnosticului prin eșantionare de villus corionic (CVS) sau amniocenteză, NIPT pe bază de cfDNA identifică corect o proporție mai mare de sarcini afectate de aneuploidii cromozomiale, inclusiv trisomia 21/sindromul Down, trisomia 18/sindromul Edwards și trisomia 13/sindromul Patau, comparativ cu opțiunile de screening pe bază de proteine serice.
date extinse au fost publicate în literatura de specialitate revizuită de colegi care stabilesc performanța NIPT pe bază de cfDNA ca un instrument puternic de screening pentru aneuploidiile cromozomiale fetale.1-5 pe lângă faptul că are o rată de detecție semnificativ mai mare, NIPT pe bază de cfDNA poate testa simultan un număr mai mare de aneuploidii cromozomiale specifice decât metodele tradiționale de screening seric. În plus, ratele fals pozitive semnificativ mai mici ale NIPT bazate pe cfDNA oferă valori predictive pozitive semnificativ îmbunătățite în comparație cu testele tradiționale de screening.5 NIPT poate fi utilizat încă de la 9 până la 10 săptămâni de sarcină.numeroase organizații profesionale, inclusiv Congresul American Al Obstetricienilor și Ginecologilor (ACOG), Societatea pentru Medicină materno-fetală (SMFM), Societatea Internațională pentru diagnostic Prenatal (ISPD), Colegiul American de Genetică Medicală și genomică (ACMG) și Societatea Națională a consilierilor genetici (NSGC) au recunoscut NIPT pe bază de cfDNA ca opțiune de screening pentru toate sarcinile, având în vedere consilierea adecvată a pacienților cu privire la performanța, riscurile și beneficiile unor astfel de teste.”în calitate de furnizori de vârf ai NIPT pe bază de cfDNA, membrii CAPS lucrează împreună pentru a se asigura că această metodă inovatoare și foarte precisă de screening este ușor accesibilă tuturor femeilor însărcinate care aleg să urmeze screeningul aneuploidiei, indiferent de factorii de risc, venitul, vârsta sau locația geografică”, a declarat Arnold W. Cohen, MD, președinte emerit al Departamentului de Obstetrică și Ginecologie la rețeaua de sănătate Einstein și președinte al Consiliului Consultativ clinic CAPS. „Recunoaștem importanța furnizării de informații fiabile și utile despre NIPT bazate pe cfDNA pacienților, furnizorilor de asistență medicală și asigurătorilor publici și privați.”
CAPS reunește un consiliu consultativ clinic sub conducerea Dr.Cohen, care va oferi o perspectivă medicală independentă. Componența Consiliului va fi anunțată în prima jumătate a anului 2017.
Click aici pentru mai multe informații despre CAPS.
Contact
1. McCullough R. și colab. (2014) Testarea Aneuploidiei Cromozomiale Prenatale Non – Invazive-Experiență Clinică: 100.000 De Probe Clinice. PLoS Unul 9 (10): e109173.
2. Taneja, P. și colab. (2016) testarea prenatală neinvazivă în populația obstetrică generală: performanță clinică și considerații de consiliere în peste 85 000 de cazuri . Diagnosticul Prenatal 36 (3), 237-243.
3. Dar P. și colab. (2014) experiența clinică și urmărirea cu testarea aneuploidiei prenatale neinvazive pe bază de polimorfism pe scară largă. Sunt J Obstetret Ginecol 211: 527.e1-17.
4. Mackie F. și colab. (2016) precizia testării prenatale non-invazive bazate pe ADN fetal fără celule în sarcini singleton: o revizuire sistematică și o meta-analiză bivariată. BJOG DOI: 10.1111/1471-0528.14050.
5. Norton m și colab (2015) analiza ADN-ului fără celule pentru examinarea neinvazivă a trisomiei n Engl J Med 372:1589-97.