sindromul pterigiului Popliteal este o afecțiune care afectează dezvoltarea feței, a pielii și a organelor genitale. Majoritatea persoanelor cu această tulburare se nasc cu buza despicată 
, un palat despicat (o deschidere în acoperișul gurii) sau ambele. Persoanele afectate pot avea depresiuni (gropi) în apropierea centrului buzei inferioare, care pot apărea umede datorită prezenței glandelor salivare și mucoase în gropi. De asemenea, pot apărea mici movile de țesut pe buza inferioară. În unele cazuri, persoanele cu sindrom pterigion popliteal au dinți lipsă.
persoanele cu sindrom de pterigiu popliteal se pot naște cu pânze de piele pe spatele picioarelor de-a lungul articulației genunchiului, care pot afecta mobilitatea, cu excepția cazului în care sunt îndepărtate chirurgical. Persoanele afectate pot avea, de asemenea, chingi sau fuziune a degetelor sau degetelor de la picioare (syndactyly), pliuri triunghiulare caracteristice ale pielii peste unghiile degetelor mari sau țesut care leagă pleoapele superioare și inferioare sau maxilarele superioare și inferioare. Acestea pot avea organe genitale anormale, inclusiv pliuri genitale externe neobișnuit de mici (hipoplazia labiilor majore) la femei. Bărbații afectați pot avea testicule necoborate (criptorhidism) sau un scrot împărțit în doi lobi (scrot bifid).
persoanele cu sindrom pterigion popliteal care au buza despicată și / sau Palatul, ca și alte persoane cu aceste afecțiuni faciale, pot avea un risc crescut de dezvoltare întârziată a limbajului, dizabilități de învățare sau alte probleme cognitive ușoare. IQ-ul mediu al persoanelor cu sindrom pterigion popliteal nu este semnificativ diferit de cel al populației generale.