terapia de substituție enzimatică

ce este terapia de substituție enzimatică?

terapia de substituție enzimatică (ERT) implică perfuzii intravenoase (IV) pentru a corecta deficiența enzimatică subiacentă care provoacă simptome ale bolii Gaucher (pronunțat go-SHAY). În special, o utilizare obișnuită a terapiei de substituție enzimatică este pentru tratamentul bolii de stocare lizozomală. Dacă dumneavoastră sau o persoană iubită aveți boala Gaucher de tip 1 sau 3, ERT poate minimiza simptomele și poate preveni deteriorarea permanentă a corpului.

cum funcționează terapia de substituție enzimatică?

ERT echilibrează nivelurile scăzute ale enzimei glucocerebrosidazei (GCase) cu o versiune modificată a enzimei. Această enzimă descompune glucocerebrozida, substanța chimică grasă care se acumulează în corpul pacienților cu boala Gaucher. (Aceasta compensează enzima lipsă, motiv pentru care terapia se numește înlocuire enzimatică.) Pacienții primesc ERT prin perfuzie IV, care durează de obicei 1 până la 2 ore. Administrația SUA pentru alimente și medicamente (FDA) a aprobat primul ERT în 1991.

pacienții au nevoie de obicei de o perfuzie cu ERT la fiecare 2 săptămâni, în funcție de individ. Puteți primi ERT la un centru de perfuzie, un centru de tratament al bolii Gaucher sau acasă și fiecare setare are beneficii și dezavantaje.

centre de perfuzie

mulți pacienți primesc ERT la centrele de perfuzie, care sunt unități medicale specializate în perfuzii IV. Pacienții călătoresc la Centrul de perfuzie unde așteaptă personalul medical pentru a pregăti medicamentul. Procesul poate dura o oră sau mai mult, deși unele centre vor începe pregătirea atunci când pacienții sunt pe drum.

mulți oameni consideră că călătoriile și așteptarea asociate cu centrele de perfuzie consumă mult timp și sunt incomode. De asemenea, poate fi dificil pentru copii, care de multe ori trebuie să rateze activități și evenimente pentru a primi perfuzii. De asemenea, unele centre de perfuzie nu pot avea grijă de copii. Chiar și așa, mulți pacienți preferă centre de perfuzie, deoarece acestea sunt familiare, de asigurare acoperă tratamentul lor ERT și se bucură de relații bune cu personalul.

centrele de tratament pentru boala Gaucher

pacienții pot primi, de asemenea, perfuzii ERT la unele spitale și cabinete medicale. Acest lucru permite specialiștilor Gaucher să monitorizeze mai ușor markerii cheie de sănătate și să ajusteze doza de medicamente.

va trebui totuși să călătoriți la programare și să așteptați pregătirea medicamentelor dacă mergeți la un centru de tratament al bolii Gaucher. Cu toate acestea, pacienții pot găsi mai convenabil dacă pot combina întâlniri și pot prefera să aibă experți la îndemână. Puteți localiza una dintre aceste facilități specializate cu ajutorul căutătorului nostru de tratament al bolii Gaucher.

infuzii la domiciliu

unii pacienți preferă să primească perfuzii ERT acasă cu ajutorul unei asistente medicale la domiciliu. Asistenta pregătește medicația și asistă la IV, astfel încât să puteți primi tratament ERT în confortul propriei case.

principalul beneficiu al infuziilor la domiciliu este că nu trebuie să călătoriți sau să petreceți timp așteptând la centrele de perfuzie. Infuziile la domiciliu vă pot îmbunătăți calitatea vieții și pot oferi copiilor o copilărie mai normală.

dezavantajele includ lipsa de personal suplimentar la îndemână dacă apar complicații, cum ar fi dacă asistenta are probleme cu introducerea IV. în timp ce obținerea asigurării pentru acoperirea infuziilor la domiciliu poate fi un obstacol, managerii de cazuri farmaceutice vă pot ajuta să navigați în acoperire. Aflați mai multe despre sprijinul financiar disponibil pentru pacienții cu boala Gaucher.

medicamente pentru terapia de substituție enzimatică pentru boala Gaucher

FDA a aprobat tratamente ERT pentru boala Gaucher, inclusiv următoarele medicamente pentru terapia de substituție enzimatică:

• Cerezyme (imiglucerază)
• Vpriv (velaglucerază alfa)
• Elelyso (taliglucerază alfa)

discutați cu un specialist Gaucher aflați ce medicament pentru terapia de substituție enzimatică și opțiunea de tratament este potrivită pentru dvs. Puteți afla mai multe despre cum să găsiți un specialist cu ajutorul căutătorului nostru pentru tratamentul bolilor Gaucher.

tratament Oral pentru boala Gaucher

În plus față de medicamentele perfuzabile ERT, terapia de reducere a substratului oral (SRT) este de asemenea disponibilă pentru tratarea bolii Gaucher. Acest medicament funcționează diferit de ERT și numai anumiți pacienți îl pot primi.

lucrul cu un specialist Gaucher este esențial pentru a determina ce tratament este potrivit pentru dumneavoastră. Aflați mai multe despre terapia de reducere a substratului (medicamente orale) pentru boala Gaucher.

avantajele și dezavantajele terapiei de substituție enzimatică

atunci când se decide între ERT și SRT, este important să se cântărească avantajele și dezavantajele administrării ERT. Avantajele utilizării ERT pentru a trata boala Gaucher includ:

• Mai puține efecte secundare: comparativ cu SRT, ERT are mai puține efecte secundare negative.
• istoric de droguri mai lung: SRT este mai nou decât ERT, iar unii pacienți preferă să ia medicamente care au fost pe piață pentru o perioadă mai lungă de timp.
• disponibilitate mai largă: spre deosebire de SRT, ERT este disponibil atât pentru copii, cât și pentru adulți, inclusiv pentru femeile însărcinate și care alăptează.

contra de a lua ERT ca un tratament boala Gaucher includ:

• inconvenient: mulți oameni găsi a lua o pastila SRT este mai convenabil decât având pentru a programa IV perfuzii.
• mai invaziv: ERT necesită un IV sau un port, un dispozitiv instalat sub piele pentru utilizarea repetată în furnizarea de medicamente IV. Accesul IV poate fi o problemă pentru unii pacienți, iar siguranța pe termen lung a porturilor pe parcursul multor ani de terapie este o preocupare potențială.
• suișuri și coborâșuri: unii pacienți se simt cel mai bine imediat după o perfuzie și adesea se simt obosiți atunci când urmează o perfuzie. Comparativ cu ERT, SRT oferă o doză mai consistentă.

plata pentru terapia de substituție enzimatică

ERT poate fi foarte costisitoare, în valoare totală de până la 200.000 USD sau mai mult în fiecare an. Asigurarea poate acoperi cea mai mare parte a acestui cost, iar resursele sunt disponibile dacă aveți nevoie de ajutor pentru plata tratamentelor ERT.

aceste resurse includ:

• companii farmaceutice: managerii de caz dedicați din companiile farmaceutice vă pot ajuta să navigați în acoperirea de asigurare dacă ați primit un diagnostic de boală Gaucher.
• programe de îngrijire și îngrijire+Plus: Fundația Națională Gaucher oferă subvenții financiare pentru persoanele cu boala Gaucher și familiile acestora. Programul de îngrijire oferă asistență cu prime de asigurare de sănătate, în timp ce programul CARE+PLUS poate ajuta la testarea genetică și alte cheltuieli medicale care nu sunt acoperite de asigurare.
• organizații nonprofit: organizații precum Rețeaua de acces pentru pacienți, servicii pentru pacienți, Inc. și NeedyMeds poate fi, de asemenea, în măsură să vă ajute cu costul de medicamente.

Aflați mai multe despre sprijinul financiar pentru plata ajutorului pentru tratamentul bolii Gaucher.