Unified medical Language System: An Informatics Research Collaboration

Abstract

În 1986, Biblioteca Națională de Medicină (NLM) a reunit o mare echipă multidisciplinară, multisite, pentru a lucra la Unified Medical Language System (UMLS), un proiect de cercetare colaborativ care vizează reducerea barierelor fundamentale în calea aplicării computerelor în medicină. Dincolo de produsele sale tangibile, sursele de cunoștințe UMLS și influența sa în domeniul informaticii, proiectul UMLS este un studiu de caz interesant în cercetarea și dezvoltarea colaborativă. Acesta ilustrează punctele forte și provocările colaborării substanțiale între grupurile de cercetare distribuite pe scară largă. În ultimul deceniu, progresele în domeniul calculelor și comunicațiilor au minimizat dificultățile tehnice asociate colaborării UMLS și au facilitat, de asemenea, dezvoltarea, diseminarea și utilizarea surselor de cunoștințe UMLS. Răspândirea World Wide Web a sporit vizibilitatea problemelor de acces la informații cauzate de mai multe vocabulare și multe surse de informații care sunt în centrul activității UMLS. Timpul este propice pentru a construi pe realizările UMLS și pentru a face mai multe progrese în ceea ce privește problemele de cercetare informatică evidențiate pentru prima dată de proiectul UMLS cu mai mult de 10 ani în urmă.

în ultimii 10 ani, sistemul unificat de Limbaj Medical (UMLS)*1 a captat timpul, talentele și atenția multor investigatori informatici dintr-o gamă largă de discipline. Proiectul este axat pe depășirea a două bariere importante în calea dezvoltării sistemelor informatice care pot ajuta profesioniștii din domeniul sănătății să ia decizii mai bune. Aceste bariere sunt disparitatea terminologiilor utilizate în diferite surse de informații și de către diferiți utilizatori, precum și numărul și distribuția pură a surselor de informații care pot fi citite automat, care ar putea fi relevante pentru orice anchetă a utilizatorilor. UMLS sprijină dezvoltarea de sisteme ușor de utilizat, care pot prelua și integra în mod eficient informații relevante din surse disparate care pot fi citite de mașini. Pentru a realiza acest obiectiv, proiectul UMLS a produs și diseminat pe scară largă patru surse de cunoștințe multifuncționale concepute pentru dezvoltatorii de sisteme: Metathesaurus, rețeaua semantică, harta surselor de informații și lexiconul specializat și programele lexicale asociate.2 aceste surse de cunoștințe au fost testate și aplicate în multe sisteme și medii diferite. Un corp substanțial și în creștere de documente publicate de literatură, discută și evaluează rezultatele cercetării și dezvoltării legate de UMLS.3

UMLS a progresat ca un proiect de cercetare și dezvoltare distribuit pe scară largă printr-un deceniu de schimbări imense în tehnologia informației și furnizarea de asistență medicală. Dincolo de produsele sale tangibile și influența sa asupra cercetării și practicii informatice, UMLS este un studiu de caz interesant în cercetarea și dezvoltarea colaborativă. Scopul acestei lucrări este de a descrie modul în care proiectul UMLS a fost inițiat, implementat și gestionat și de a discuta factorii cheie care au contribuit la longevitatea, realizările și afacerile sale neterminate.

Geneza proiectului UMLS

Obiectivul acestei program…is pentru a rezolva care este cea mai fundamentală barieră în calea aplicării computerelor în medicină; și anume, lipsa unui limbaj standard în medicină. Vom încerca să construim acel vocabular, un limbaj care să treacă între literatura biomedicală și observațiile asupra pacientului, precum și aplicațiile educaționale din școală, un limbaj care să permită interconectarea acestor domenii.4

—Donald A. B. Lindberg, MD, 19 martie 1985

aceste cuvinte au introdus proiectul UMLS în SUA. Congresul de la Biblioteca Națională de Medicină din anul 1986 audierea creditelor. Declarația reflecta primul nivel de rafinament al unui concept pe care Dr.Lindberg l-a adus cu el când a preluat conducerea NLM în August 1984. Abordarea specifică UMLS pentru rezolvarea problemei vocabularului ar evolua în următorii câțiva ani. În martie 1985, NLM căuta sprijin din partea Congresului pentru un program de cercetare și dezvoltare pe termen lung care vizează o cauză fundamentală a dificultății întâmpinate de informaticienii medicali în încercările lor de a integra suportul decizional avansat bazat pe computer în îngrijirea de rutină a pacientului. Sarcina de a construi UMLS—și mai ales de a-l menține-a fost descrisă ca depășind ceea ce ar putea fi de așteptat să realizeze orice departament academic sau colecție de granturi de cercetare pe termen scurt. Prin urmare, inițierea, finanțarea și, în cele din urmă, menținerea unui astfel de sistem au fost propuse ca un angajament rezonabil pentru o agenție federală de cercetare.

programul UMLS a fost prezentat ca fiind complementar și susținător al IAIMS: „un sistem unificat de Limbaj medical va contribui, de asemenea, foarte mult la succesul final al Sistemelor Integrate de Management al informațiilor academice (Iaims). Este inevitabil ca diferitele sisteme IAIMS aflate acum în curs de dezvoltare să fie împiedicate de lipsa unui astfel de limbaj, deoarece încearcă să integreze și să lege resursele informaționale existente în clinică și spital, sala de clasă, biblioteca, centrul administrativ și în rețele și baze de date la distanță….”5

cazul dezvoltării UMLS s-a dovedit convingător, iar Congresul a adăugat 1 milion de dolari la bugetul FY al NLM din 1986 pentru cercetare și dezvoltare legate de UMLS. Acești bani au fost prima și singura adăugare la creditul de bază al NLM destinat în mod special lucrărilor UMLS. În anul fiscal 1986, NLM a alocat o sumă comparabilă efortului UMLS din bugetul de cercetare intramurală aferent al Centrului Național Lister Hill pentru comunicații Biomedicale. Bugetul de cercetare UMLS a continuat să fie de aproximativ 2 milioane de dolari anual, excluzând costul personalului NLM care lucrează la proiect. De la începutul anilor 1990, cercetările legate de UMLS au susținut, de asemenea, unele dintre obiectivele programului de informare în domeniul cercetării serviciilor de sănătate ale NLM și ale inițiativei NLM în calculul și comunicațiile de înaltă performanță.

selectarea și finanțarea colaboratorilor extramurali

până când Congresul a alocat fonduri FY 1986 pentru UMLS, o echipă internă de management UMLS nlm6 a efectuat investigații de fond și a evaluat diverse opțiuni pentru organizarea proiectului timp de aproximativ un an. Echipa NLM a exemplificat o caracteristică cheie a cercetării UMLS-dependența sa de contribuțiile multor discipline, inclusiv medicină, științe biomedicale, informatică medicală, informatică, bibliotecă și știința informației și lingvistică. Membrii echipei au adus puncte de vedere complementare și sinergice problemelor complexe în discuție. Când orice membru a trebuit să rateze o întâlnire de proiect, lipsa unei perspective cheie a avut tendința de a încetini progresul.

la început, NLM a presupus că ar fi nevoie de un set puternic de colaboratori externi de cercetare pentru a face progrese în depășirea barierelor fundamentale în calea accesului la informații pe care UMLS intenționa să le abordeze. Mecanismul de selectare și finanțare a acestor colaboratori a fost mai puțin sigur. După luarea în considerare a diferitelor alternative, echipa NLM UMLS a selectat contractul de cercetare „task-order” ca fiind cel mai potrivit vehicul pentru finanțarea colaboratorilor de cercetare umls extramural. Contractele de cercetare pentru sarcini implică o serie de sarcini de cercetare care sunt definite și negociate pe toată durata contractului. Acest mecanism a permis NLM și colaboratorilor să ajusteze împreună întrebările și metodele de cercetare pentru a profita de o mai bună înțelegere a problemelor implicate sau a schimbărilor în mediul informațional de sănătate. În schimb, contractele de cercetare și dezvoltare „regulate” necesită definirea în avans a obiectivelor și metodelor la un nivel de specificitate inadecvat efortului de cercetare distribuit și evolutiv prevăzut, în special în faza exploratorie inițială a proiectului. Mecanismele de finanțare, inclusiv granturile de cercetare periodice și acordurile de cooperare, au oferit NLM prea puțină libertate pentru a coordona eforturile mai multor colaboratori de cercetare.

au existat unele dezavantaje ale mecanismului contractului de cercetare pentru sarcini pentru grupurile de cercetare Informatică din universitate care ar fi putut licita pentru contractele UMLS. În 1986, majoritatea anchetatorilor de informatică medicală nu erau familiarizați cu regulile și reglementările care guvernau contractele de cercetare de orice tip și chiar și birourile lor de afaceri nu erau familiarizate cu contractele de comandă a sarcinilor. Contractul de comandă a sarcinilor a limitat, de asemenea, autonomia investigatorului și a ridicat spectrul că NLM ar putea emite sarcini care nu se potriveau intereselor și agendelor de cercetare ale ofertanților câștigători. Biblioteca nu intenționa să facă acest lucru, dar mecanismul contractului ar fi permis acest lucru.

la aproximativ un an după ce conceptul UMLS a fost prezentat pentru prima dată Congresului, NLM a emis o cerere de propuneri (RFP) pentru contracte de sprijin pentru cercetare pentru sarcini”… pentru dezvoltarea modelelor și structurilor logice necesare creării unui UMLS și a produselor sale conexe.”7 RFP a reiterat că „principala barieră în calea accesului integrat eficient la informațiile biomedicale este gama extraordinară de scheme de clasificare și reprezentare utilizate în sursele majore de informații: literatura biomedicală publicată, înregistrările pacienților, băncile de date legate medical și bazele de cunoștințe medicale.”7 de asemenea, a reflectat rafinament suplimentar în gândirea NLM cu privire la abordarea care trebuie luată: „soluția la această problemă fundamentală a informațiilor medicale este dezvoltarea legăturilor conceptuale între schemele de clasificare disparate…. Rezultatul practic va fi un metathesaurus, care leagă ochiurile și alte tezauri relevante din punct de vedere medical, precum și produse conexe care ajută la clasificarea și accesul la informațiile medicale disponibile în gama largă de surse de informații.”7

RFP a subliniat mai multe domenii în care sarcinile vor fi atribuite ofertanților câștigători. Acestea au inclus nevoile de informații ale utilizatorilor, sursele de informații care pot fi citite automat relevante pentru aceste nevoi, cerințele funcționale pentru componentele UMLS, structurile alternative și abordările de dezvoltare pentru aceste componente și instrumentele care ajută efortul de cercetare. Propunătorilor li s—a cerut să—și prezinte propriile idei pentru cercetare legate de obiectivele generale ale UMLS și-de neînțeles pentru mulți ofertanți-să propună o abordare specifică a unei sarcini eșantion pe care probabil nu li s-ar cere niciodată să o îndeplinească. În ciuda confuziei cu privire la obiectivele UMLS și a rezervelor cu privire la mecanismul contractual, NLM a primit o serie de propuneri excelente ca răspuns la RFP. Unele dintre acestea au reflectat lucrări preexistente care au influențat gândirea NLM despre proiectul UMLS, cum ar fi Spitalul General din Massachusetts ‘ s MicroMeSH,8 un browser grafic ușor de utilizat pentru vocabularul rubricilor subiectului Medical.așa cum este necesar pentru toate contractele de cercetare NIH, propunerile au fost evaluate de un grup de revizuire tehnică special convocat, format în principal din experți neguvernamentali. În urma unei runde de negocieri tehnice și a reducerii bugetului aferent, în August 1986 NLM a acordat patru contracte de cercetare și dezvoltare UMLS pe doi ani, implicând șapte grupuri diferite de cercetare în domeniul informaticii medicale. Acestea au fost primele dintre cele trei runde de contracte de cercetare pentru comenzi de sarcini atribuite în mod competitiv, emise special pentru cercetare și dezvoltare generală UMLS; celelalte au fost atribuite în 1988 și 1991. În 1992 și 1995, NLM a emis comenzi de cumpărare competitive mai mici pentru a facilita aplicarea surselor de cunoștințe UMLS în instituții suplimentare. Începând din 1993, NLM a sprijinit unele proiecte de cercetare și dezvoltare legate de UMLS în cadrul contractelor de cercetare și granturilor acordate prin acorduri de cooperare emise ca parte a programului său de calcul și comunicații de înaltă performanță. Prin aceste mecanisme diferite, mulți anchetatori și instituții au primit finanțare NLM pentru cercetarea UMLS.9

din 1986 proiectul UMLS a beneficiat de talentele unei succesiuni de bursieri în informatică medicală la mai multe instituții cu granturi de formare în cercetare NLM. În unele cazuri, munca UMLS a influențat în mod semnificativ carierele și interesele lor de cercetare ulterioare. Mai mulți care au lucrat pentru prima dată la cercetarea UMLS ca bursieri în programe de formare au continuat să devină anchetatori principali sau co-anchetatori la contractele sau subvențiile UMLS atribuite ulterior. Așa cum s-a prevăzut la începutul proiectului UMLS, componentele UMLS oferă o parte din infrastructura necesară pentru sistemele informatice integrate care sunt în centrul IAIMS. O serie de instituții IAIMS au participat direct la cercetarea UMLS.

stabilirea unui cadru de colaborare

în perioada 12-13 septembrie 1986, noii contractori UMLS s-au întâlnit la Bethesda cu echipa internă a proiectului UMLS a NLM pentru prima dintre ceea ce a devenit o serie de întâlniri generale ale proiectului UMLS care au avut loc la intervale de 6 luni în următorii 8 ani. (Acestea au fost completate din când în când de sesiuni mai mici care implicau subseturi de colaboratori UMLS care investigau anumite subiecte.) Unii au crezut că au început un efort interesant și important. Unii s-au întrebat în ce s-au băgat. Emoția și neliniștea nu se exclud reciproc. Contingentul NLM a fost mulțumit de rezultatul inițial al procesului de contractare și dornic să continue lucrările substanțiale la proiectul UMLS. De asemenea, știau că este probabil să fie dificil să mențină un grup atât de disparat și de mare putere îndreptat în aproximativ aceeași direcție-mai ales că destinația exactă nu era încă clar definită.

în mod inevitabil, agenda a inclus discutarea aspectelor tehnice ale Comunicării și colaborării între participanți. Chiar și în 1986 Internetul a fost alegerea rezonabilă pentru comunicarea de rutină între colaboratorii UMLS, dar unii anchetatori de la aproape toate site-urile de cercetare UMLS au devenit utilizatori de e-mail pe Internet pentru prima dată ca parte a participării lor UMLS. De asemenea, au fost stabilite linii directoare pentru schimbul de date care pot fi citite de mașină între site-uri (la acel moment pe dischete). În acea epocă pre-Web, problema găsirii platformelor hardware și software comune a apărut. Grupul de colaboratori a inclus utilizatori de computere personale MS-DOS, computere personale Macintosh și stații de lucru bazate pe Unix. Mai mulți participanți UMLS ar folosi în curând fonduri NLM pentru a achiziționa mașini „extraterestre”, astfel încât să poată utiliza aplicații dezvoltate de alți participanți. Unii contractori UMLS au fost rugați să utilizeze anumite pachete software, astfel încât rezultatele lor să fie mai compatibile cu eforturile de cercetare de la NLM. În cel puțin câteva cazuri, această abordare ar împiedica progresul unui contractant în ceea ce privește substanța unei sarcini.

au existat, de asemenea, discuții limitate cu privire la drepturile de proprietate intelectuală, în special în ceea ce privește proprietatea intelectuală existentă a contractanților, cum ar fi software-ul sau bazele de cunoștințe, care ar putea fi aplicate cercetării UMLS. NLM și colaboratorii săi au împărtășit interesul de a se asigura că proprietatea intelectuală dezvoltată anterior a colaboratorilor nu a trecut automat în domeniul public în virtutea utilizării sale în efortul UMLS. Cu toate acestea, clauza privind drepturile speciale în date din contractele UMLS a asigurat că conținutul componentelor centrale UMLS generate ca urmare a cercetării finanțate de NLM va aparține Guvernului SUA și, prin urmare, va fi în domeniul public.

sarcina cea mai complexă a fost de a determina cum să colaborăm la substanța cercetării UMLS. Până la sfârșitul celei de-a doua reuniuni a contractorilor UMLS din martie 1987, au fost stabiliți parametrii generali pentru colaborarea substanțială. În esență, fiecare colaborator UMLS angajat în două tipuri de muncă: SARCINI dezvoltate în comun cu NLM și alți colaboratori UMLS pentru a ajuta la definirea, construirea și testarea componentelor centrale UMLS și a proiectelor proiectate și motivate individual legate de obiectivele de cercetare UMLS și prioritățile locale de cercetare. Un exemplu de sarcină comună UMLS a fost definirea setului inițial de tipuri și relații semantice pentru rețeaua semantică UMLS.10 toate grupurile de cercetare UMLS au participat la această activitate, unele prin efectuarea de studii special concentrate pentru a identifica seturi potențiale de tipuri și relații semantice și toate prin revizuirea și criticarea mai multor seturi de proiecte de tipuri și Relații. Au existat diferențe de opinie cu privire la majoritatea aspectelor rețelei, inclusiv dacă ar fi necesare mai multe tipuri sau mai multe relații. (Prima versiune a rețelei semantice UMLS a fost lansată cu 133 de tipuri semantice și 37 de relații.) Un exemplu de proiect UMLS definit și realizat de un colaborator individual a fost studiul Universității din Pittsburgh privind nevoile de informare ale medicilor care apar în contextul rundelor medicale.11 întreprins pentru a îmbunătăți înțelegerea cerințelor UMLS, acest proiect a folosit tehnici etnografice pentru a identifica o gamă largă de nevoi de informare. Aproape jumătate ar putea fi satisfăcute de surse de informații bazate pe cunoștințe sau de sinteza informațiilor bazate pe pacient și cunoștințe. Într-un alt exemplu de proiect definit individual, personalul intramural NLM a dezvoltat o colecție de teste de interogări ale utilizatorilor și citări Medline evaluate pentru relevanță pentru aceste interogări pentru utilizare în experimentele de recuperare bibliografică.12

majoritatea eforturilor contractanților UMLS au fost dedicate proiectelor de cercetare definite individual, dar nivelurile de efort alocate celor două tipuri de activități au variat în diferite etape ale proiectului UMLS și pentru diferiți colaboratori. De exemplu, din 1989, Lexical Technology, Inc., s-a concentrat aproape în întregime pe cercetarea legată de proiectarea, dezvoltarea și testarea METATHESAURULUI UMLS și a primit o serie de contracte de cercetare competitive mai specifice pentru această lucrare. Deoarece prima etapă a proiectului UMLS a fost dedicată în mod intenționat explorării tuturor abordărilor potențiale identificate de colaboratorii UMLS, a existat un accent inițial puternic pe proiectele definite individual. Pe măsură ce contururile generale ale METATEZAURULUI UMLS și ale rețelei semantice au început să apară, toți contractanții au depus eforturi considerabile sarcinilor care au ajutat la definirea structurii inițiale și a conținutului acestor componente.distincțiile dintre proiectele comune și cele individuale s-au estompat pe măsură ce efortul UMLS a progresat. Toți participanții au contribuit la evoluția și definirea mai bună a obiectivelor și metodelor UMLS și au fost influențați de schimbul viu și provocator de idei și opinii la întâlnirile proiectului UMLS. Ca urmare, contractorii individuali au conceput proiecte care au abordat interesele locale, contribuind în același timp direct la dezvoltarea și testarea ipotezelor UMLS. După ce prima ediție a Umls Knowledge Sources a fost lansată în 1990, 13 colaboratori UMLS finanțați de NLM și-au concentrat eforturi semnificative pe testarea acestor componente într-o varietate de aplicații. Scopul a fost de a evalua utilitatea lor în diverse scopuri, de a genera feedback cu privire la modificările și îmbunătățirile dorite ale structurii și conținutului lor și de a identifica necesitatea oricăror instrumente UMLS suplimentare dezvoltate Central. Pentru a cita unul dintre numeroasele exemple, Psychtopix14 al școlii de Medicină Yale a oferit o demonstrație timpurie de succes a căutărilor automate Medline pentru a ajuta rezidenții psihiatriei să efectueze consultații clinice cu privire la serviciile spitalicești. Acest proiect a determinat încorporarea vocabularului din manualul de Diagnostic și Statistic al Tulburărilor Mentale și comportamentale (DSM) al Asociației Americane de psihiatrie în Metathesaurus și, de asemenea, a testat fezabilitatea conectării interfețelor cu scop special la motorul de căutare Grateful Med al NLM.

luarea deciziilor cheie de proiect

de la începutul proiectului, NLM a anticipat că UMLS va avea ca rezultat unele produse distribuite și întreținute în mod regulat, Analog rubricilor de subiecte medicale ale Bibliotecii (MeSH) sau Medline. În primul rând din acest motiv, NLM și-a rezervat puterea finală de luare a deciziilor cu privire la caracteristicile componentelor UMLS dezvoltate Central. Deciziile au fost adesea rezultatul unui proces iterativ. În primul rând, NLM ar selecta o abordare de bază în urma unei evaluări a elementelor activității și a recomandărilor tuturor participanților la UMLS. Acest lucru ar fi apoi discutat, rafinat și inevitabil îmbunătățit de toți colaboratorii, inclusiv de cei care ar fi favorizat puternic o abordare de bază diferită. Din fericire, NLM a fost binecuvântat cu colaboratori care au combinat persistența în presarea recomandărilor lor, chiar și în fața dezacordului evident cu NLM, cu dorința de a depune toate eforturile pentru îmbunătățirea și susținerea deciziilor finale ale NLM, chiar dacă acestea nu coincid cu propriile preferințe.

un exemplu important de luare a deciziilor iterative a fost definirea inițială a parametrilor generali ai METATEZAURULUI UMLS și a rețelei semantice. La momentul luării acestor decizii, activitatea anchetatorilor de la Universitatea din California, San Francisco (mai târziu de la Lexical Technology, Inc.), cu privire la utilizarea metodelor de prelucrare lexicală automată pentru exploatarea conținutului surselor existente de informații medicale care pot fi citite automat15 a fost strâns aliniată cu interesul NLM pentru abordările scalabile și care pot fi întreținute. Lucrările timpurii ale altor colaboratori UMLS s-au concentrat pe crearea de noi reprezentări formale ale conceptelor ca potențiale „forme canonice” la care ar putea fi mapați termeni din vocabularele existente.16-18 ipoteza că reprezentările mai robuste ale conceptelor medicale care pot fi citite automat ar ajuta la recuperarea și integrarea informațiilor din surse disparate a fost (și este) atractivă. Cu toate acestea, în opinia NLM, metodele testate în lucrările UMLS timpurii nu erau scalabile în măsura necesară pentru Metatezaurul UMLS și nici nu era clar că rezultatul ar fi neapărat mai general acceptabil decât eforturile anterioare de sistematizare a conceptelor medicale. O propunere a Universității din California, San Francisco, care a recomandat o abordare pas cu pas a construirii Metathesaurului începând cu calculul unui lexicon al tuturor cuvintelor din vocabularele biomedicale selectate a apărut mai practic pentru NLM. Când discuția și rafinarea acestei propuneri de către toți colaboratorii UMLS au fost finalizate, definiția METATEZAURULUI UMLS inițial a inclus semnificativ mai mult conținut semantic decât a fost prezentat în prima etapă a propunerii originale. Parametrii generali pentru o a doua sursă de cunoștințe UMLS, rețeaua semantică, au fost, de asemenea, definiți.

aceasta exemplifică ceea ce a fost o dezbatere continuă între NLM și mulți dintre colaboratorii săi UMLS cu privire la cantitatea de conținut intelectual nou care ar trebui creat pentru METATEZAURUL UMLS și rețeaua semantică. În general, majoritatea colaboratorilor UMLS favorizează un conținut mai original; NLM, având în vedere problemele de întreținere și resurse pe termen lung, favorizează minimul necesar pentru atingerea obiectivelor UMLS. În conformitate cu dorința sa de rafinare iterativă a surselor de cunoștințe UMLS, Biblioteca este interesată de mai multe experimente pentru a determina ce îmbunătățiri de conținut sunt susceptibile de a fi cele mai benefice. Colaboratorii au susținut, nu în mod nejustificat, că unele experimente nu au sens până când nu este disponibil conținut suplimentar. Ei au fost destul de consecvenți în recomandarea creării unui vocabular clinic detaliat în mod expres pentru Metathesaurus și adăugarea de tipuri și relații semantice mai specifice la rețeaua semantică pentru utilizare în sistemele clinice.

un număr de colaboratori UMLS nu au fost de acord cu decizia timpurie a NLM de a defini domeniul de aplicare al Metatezaurului ca fiind în esență egal cu domeniile combinate ale Vocabularelor sale sursă. Ei au susținut, cu o cauză bună, că niciunul dintre vocabularele care pot fi citite automat disponibile în 1988 nu a oferit o acoperire adecvată a multor concepte clinice detaliate necesare înregistrărilor pacienților. Cu toate acestea, NLM a luat poziția că nu ar trebui să abordeze dezvoltarea unui nou vocabular extins controlat în mod expres pentru Metathesaurus până când nu au fost încorporate vocabulare relevante existente. În mod similar, NLM nu s-a putut angaja să dezvolte întregul vocabular necesar pentru a sprijini sistemele computerizate de înregistrare a pacienților din SUA. Cu toate acestea, biblioteca a reușit să încurajeze asumarea unei responsabilități din ce în ce mai mari în acest domeniu de către Departamentul de sănătate și Servicii Umane.

pe termen scurt, abordarea NLM a dus la edițiile timpurii ale METATEZAURULUI UMLS cu conținut considerat insuficient pentru o serie de aplicații clinice importante. Impactul pe termen lung este mai puțin sigur. Unii ar susține că domeniul informaticii ar fi fost mai bine deservit de dezvoltarea unei noi reprezentări canonice UMLS a conceptelor medicale. Alții ar spune că dezvoltarea și lansarea SNOMED International și clasificarea clinică citită și încorporarea lor în Metathesaurus oferă o anumită validare pentru decizia Bibliotecii de a nu genera un nou vocabular clinic, la fel ca rezultatele recentului test de vocabular la scară largă NLM/AHCPR.19 lucrările actuale de punere în aplicare a dispozițiilor de simplificare administrativă din Legea privind portabilitatea și responsabilitatea asigurărilor de sănătate din 1996 (HIPAA), la care contribuie NLM, pot aborda, de asemenea, necesitatea unui sprijin Federal și a unei coordonări permanente pentru menținerea și distribuirea vocabularului clinic20 —care a reprezentat un subtext important în toate discuțiile UMLS.

majoritatea, dacă nu toate, deciziile UMLS au fost mai puțin controversate decât cele care au definit caracteristicile de bază ale Metatezaurului și ale rețelei semantice, dar altele au ilustrat atât dificultățile, cât și beneficiile cercetării multidisciplinare. Acest lucru este valabil în special pentru multe decizii legate de conținut, format și sisteme de întreținere pentru UMLS Metathesaurus. În general, NLM și Lexical Technology, Inc., au fost implicați în principal în luarea acestor decizii, deși multe modificări ale conținutului și formatului Metathesaurus s-au bazat pe sugestii de la alți colaboratori UMLS. Modificările de Format au fost, de asemenea, transmise în mod obișnuit grupului mai mare pentru comentarii și revizuire înainte de implementarea finală.

personalul de la NLM și Lexical Technology, Inc., aproape întotdeauna sunt de acord cu obiectivele finale pentru întreținerea Metathesaurus. Uneori diferă în ceea ce privește compromisurile imediate între simplitatea și mentenabilitatea sistemelor software subiacente, necesitatea de a reduce sarcina cognitivă asupra editorilor umani care sunt responsabili pentru revizuirea finală a conținutului Metathesaurus, dorința de a adăuga conținut suplimentar substanțial Metathesaurus în fiecare an și importanța întâlnirii programelor de lansare. Când apar dezacorduri, Lexical Technology, Inc., reprezintă perspectiva avansată a informaticii; punctul de vedere NLM reflectă experiența în dezvoltarea de sisteme software pentru a sprijini lucrătorii de cunoștințe și producția și distribuția de produse de baze de date, precum și o preocupare pentru validitatea feței. Diferitele perspective pot duce la o comunicare greșită. Într-o neînțelegere timpurie memorabilă, Lexical Technology, Inc., a presupus că” identificatorul unic ” avea o semnificație tehnică limitată, în timp ce NLM susținea, de fapt, identificatori permanenți fără context pentru concepte din Metathesaurus. Când fumul se limpezește, interacțiunea celor două puncte de vedere a obținut de obicei un rezultat acceptabil pentru ambele părți și adesea mai bun decât poziția inițială a fiecăreia.

UMLS și avansul tehnologiei informației

o ipoteză importantă care stă la baza efortului UMLS este că „sistemele informatice trebuie utilizate pentru a se îmbunătăți. Pentru a asigura utilizarea efectivă a componentelor UMLS cât mai curând posibil, acestea vor fi dezvoltate printr-o serie de aproximări succesive ale capabilităților dorite în cele din urmă. Versiunile timpurii ale componentelor UMLS vor fi structuri relativ simple, oferind îmbunătățiri modeste sistemelor actuale în ceea ce privește reprezentarea lor a relațiilor dintre termenii și conceptele biomedicale. Complexitatea va fi adăugată în versiunile ulterioare, deoarece utilizarea reală arată că este necesară. Pentru a facilita utilizarea pe scară largă și feedback-ul, toate versiunile componentelor UMLS vor fi distribuite în formate compatibile cu o mare varietate de hardware și software.”21 de la prima ediție din 1990, sursele de cunoștințe UMLS au fost disponibile gratuit tuturor utilizatorilor interni și internaționali interesați, din 1990-96 în condițiile unui acord experimental și începând din 1997 în baza unui acord de licență obișnuit. După cum s-a explicat anterior, NLM a oferit, de asemenea, finanțare pentru cererile UMLS printr-o varietate de mecanisme.

strategia duală de distribuire gratuită a UMLS către toate părțile interesate și finanțarea direcționată a eforturilor de cercetare și dezvoltare concentrate a fost urmată din 1990. A devenit din ce în ce mai reușită pe măsură ce tehnologia informației disponibilă dezvoltatorilor de sisteme s-a îmbunătățit, pe măsură ce NLM a folosit noi tehnologii pentru a face sursele de cunoștințe UMLS mai accesibile și pe măsură ce conținutul METATEZAURULUI UMLS și al instrumentelor lexicale s-a maturizat. Deși termenul este mai nou decât proiectul, în esență obiectivul efortului UMLS este de a construi „produse de mijloc” care să permită capabilități avansate în multe sisteme de informații de sănătate diferite. Până de curând, proiectul UMLS construia acest mijloc pentru un viitor care nu ajunsese încă—un viitor cu o creștere substanțială a sistemelor informatice clinice, o reducere bruscă a problemelor de compatibilitate hardware și software, O explozie a surselor de informații bazate pe cunoștințe care pot fi citite de mașini și creșterea disponibilității calculelor și comunicațiilor de mare viteză capabilități. Înainte ca acest viitor să devină realitate pentru un număr apreciabil de dezvoltatori de sisteme, era greu de înțeles obiectivele proiectului UMLS și chiar mai greu de construit, implementat și testat aplicații prototip ale surselor de cunoștințe UMLS.

în acest sens, ca și în multe altele, dificultățile timpurii cu care se confruntă contractanții UMLS au fost predictori excelenți ai problemelor care ar fi și mai acute în comunitatea informatică generală. Cu sistemele și tehnicile software utilizate atunci, a fost dificil, dacă nu chiar imposibil, să se testeze utilizarea surselor de cunoștințe UMLS în combinație cu sistemele operaționale existente. După cum sa menționat deja, la începutul proiectului, incompatibilitatea hardware și software a reprezentat o barieră semnificativă în calea multor tipuri de colaborare între participanții UMLS. Multe site-uri nu aveau încă rețele locale care să poată fi utilizate pentru a implementa aplicații UMLS cu resurse intensive pe site-urile utilizatorilor. Puține instituții aveau conexiuni la Internet care să susțină utilizarea eficientă a aplicațiilor pe servere la distanță. Incompatibilitatea Hardware și software a fost adesea o problemă pentru cei care au avut acces bun la Internet. Acești factori au descurajat mulți potențiali dezvoltatori de aplicații UMLS. De asemenea, au împiedicat sau chiar au împiedicat testarea semnificativă la alte site-uri a aplicațiilor prototip dezvoltate de contractorii UMLS.

contractorii UMLS au prezis corect că dimensiunea, complexitatea și necunoașterea surselor de cunoștințe UMLS ar descuraja, de asemenea, utilizarea. Unii colaboratori au considerat că NLM nu ar trebui să elibereze sursele de cunoștințe fără un set asociat de instrumente care să faciliteze utilizarea lor. Aici, din nou, problemele platformei hardware și software au complicat problema. În primele zile ale proiectului UMLS, codul independent de platformă era” posibil din punct de vedere tehnic”, dar adesea nu era practic implementabil. Biblioteca a fost reticentă în a dedica resurse dezvoltării de instrumente pentru mai multe platforme, în special având în vedere dificultatea de a prezice ce instrumente ar fi necesare și certitudinea modificărilor semnificative ale formatului surselor de cunoștințe UMLS. Încercările timpurii de a aplica Metatesaurul au arătat că formatul său relațional inițial era neclar și greoi. Prin urmare, formatul relațional a fost simplificat substanțial pentru ediția din 1992.22 toți primii utilizatori ai Metathesaurului au dedicat timp și efort considerabil construirii indicilor termenilor săi. Acestea au variat foarte mult în calitate și sofisticare și au condus în mod natural la rezultate experimentale care au fost inconsistente și nu comparabile. Pentru a rezolva această problemă, în 1994 NLM a început să distribuie cuvinte, cuvinte normalizate și indici de șir cu Metathesaurus, împreună cu lexiconul specializat și programele lexicale care au fost utilizate pentru a genera acești indici.23 prin aplicarea acelorași instrumente utilizate pentru a construi indici Metathesaurus la orice termen de intrare, dezvoltatorii de sistem își optimizează șansele de a lega termenii externi de informațiile conexe din Metathesaurus. Prin ele însele și în combinație cu rețeaua Metathesaurus și Semantic, programele lexicon și lexical specializate sunt instrumente puternice pentru procesarea limbajului natural. Includerea lor ca parte a surselor de cunoștințe UMLS a fost puternic recomandată de lingviștii din grupul de cercetare UMLS de la Universitatea Columbia.

în timp ce se lucra la eficientizarea formatului UMLS Metathesaurus, extinderea conținutului său și adăugarea de resurse lexicale surselor de cunoștințe UMLS, accesul la Internet și apoi la World Wide Web și browserele sale independente de platformă creștea. Aceste evoluții au sporit atât interesul pentru sursele de cunoștințe UMLS, cât și simplificarea utilizării acestora. Web-ul oferă un vehicul ușor accesibil pentru distribuirea foilor și documentației UMLS actuale, iar mulți utilizatori UMLS noi „DESCOPERĂ” UMLS pe Web. Accesul la internet la Umls Knowledge Source Server24 oferă utilizatorilor o modalitate ușoară de a explora conținutul și formatul surselor de cunoștințe UMLS, de a descărca subseturi pentru încorporare în software-ul local sau de a încorpora accesul la serverul NLM în aplicațiile locale. Biblioteca continuă, de asemenea, să distribuie toate fișierele UMLS pe CD-ROM-uri. Unii utilizatori încă nu au conexiuni bune la Internet și chiar și cei cu acces la internet de mare viteză pot fi reticenți în ftp mai mult de 800 megaocteți de fișiere Metathesaurus.

Din fericire, dimensiunea mare și în creștere a UMLS Metathesaurus a devenit mult mai puțin problematică pentru implementarea aplicațiilor utilizatorului final. O ilustrare a acestui fenomen este capacitatea NLM de a pune la dispoziția unui public mult mai larg capacitățile de căutare avansată dezvoltate inițial pentru asistentul de căutare expert Coach 25 bazat pe DOS Grateful med.26 de utilizatori Medline care au încărcat și testat aplicația Coach pe stații de lucru DOS individuale sau servere LAN au fost entuziasmați de funcționalitatea acesteia; în mare parte pentru că a încorporat informații de la Metathesaurus, cu toate acestea, era prea mare pentru a fi montat în majoritatea siturilor. Cu Internet Grateful Med, fișierele mari Metathesaurus și funcționalitatea de căutare avansată se află pe servere de înaltă performanță la NLM, iar utilizatorul are nevoie doar de o stație de lucru și un browser capabil de Web. Noile versiuni pot fi puse instantaneu la dispoziția tuturor utilizatorilor. Sute de oameni au asistat la beta-testare Internet Grateful Med. O astfel de testare amplă a fost prohibitiv consumatoare de resurse atunci când copiile software-ului trebuiau distribuite și încărcate în multe locații. În mediul favorabil actual, un număr tot mai mare de aplicații web semnificative utilizează UMLS Metathesaurus. Exemplele includ Internet Dxplain, 27 CliniWeb, 28 și Medical world Search.29

odată ce problemele tehnice spinoase asociate cu conectarea și interacțiunea cu surse de informații disparate care pot fi citite de mașini au fost simplificate prin tehnologia Java și Web, interfețele bazate pe Web cu sistemele vechi și creșterea rapidă a informațiilor legate de sănătate pe Web. Evoluțiile internetului evidențiază și sporesc importanța atingerii obiectivului UMLS de a ajuta utilizatorii să localizeze și să recupereze informații relevante din Marea de surse disponibile. Internetul a încurajat, de asemenea, noi abordări pentru scanarea și recuperarea informațiilor potențial relevante. Colaboratorii UMLS au început să lucreze la o hartă a surselor de informații cu descrieri lizibile de om și interpretabile de mașină ale surselor de informații online înainte de creșterea dramatică a conectivității la Internet sau de inventarea Web-ului,30,31, dar s-au grăbit să vadă că noile dezvoltări au oferit un mare potențial de progres în problemele pe care harta surselor de informații UMLS a fost concepută pentru a le aborda.32 Cu toate acestea, aceste schimbări dramatice au avut un efect temporar perturbator asupra eforturilor UMLS de a defini o metodă de descriere a surselor de informații disponibile care pot fi citite automat, care ar facilita selectarea și recuperarea automată a informațiilor din surse relevante. Personalul de la NLM și-a reexaminat ipotezele cu privire la descriere și accesul la surse de informații care pot fi citite de mașini, deoarece ei și mulți alții explorează ramificațiile creșterii explozive a informațiilor bazate pe Web.pe măsură ce progresele în Tehnologia Informației au îmbunătățit perspectivele de construire, testare și implementare a unor aplicații UMLS și au schimbat natura problemei pentru alții, au facilitat, de asemenea, dezvoltarea și întreținerea Metathesaurului. Părțile principale implicate în construirea Metathesaurului locuiesc pe coastele opuse ale Statelor Unite—NLM în Washington, DC și Lexical Technology, Inc., în Alameda, California. Pentru un proiect cu două amplasamente de dimensiunea construcției Metathesaurus, abordarea logică a fost selectarea și implementarea unei platforme comune pentru sistemul de întreținere subiacent. În esență, nu a existat nicio dezbatere cu privire la utilizarea tehnologiei bazelor de date relaționale și a mașinilor Unix pentru capătul din spate al metathesaurus construcție. Ingres a fost ales cu ușurință ca software de gestionare a bazelor de date relaționale bazat pe experiența pe care Lexical Technology, Inc., a avut cu acest software. Când NLM a început dezvoltarea interfeței pentru editorii Metathesaurus, un limbaj de a patra generație (Windows 4GL) a fost selectat ca oferind o bază pentru editarea de la diferite tipuri de stații de lucru și pentru adaptarea eventualei migrări a sistemului back-end la un pachet software relațional diferit. Având în vedere distanța dintre colaboratori și interdependența sarcinilor întreprinse la fiecare amplasament, comunicațiile fiabile de mare viteză au devenit rapid esențiale pentru construirea Metathesaurului. La începutul anului 1993, Lexical Technology, Inc., a instalat o conexiune T1 pentru a permite transferul mai eficient al Vocabularelor și actualizărilor sursă inițiale, înregistrările preliminare Metathesaurus și datele finale editate către și de la NLM, precum și pentru a facilita accesul partajat la distanță la resursele de calcul. Comunicațiile avansate au permis, de asemenea, NLM să sprijine interfața de editare Metathesaurus pe site-uri distribuite, deși până în prezent doar la o scară limitată. Testul de vocabular pe scară largă NLM / AHCPR a demonstrat recent potențialul actual de distribuție mai largă a sarcinilor asociate cu dezvoltarea și întreținerea Vocabularelor. Bazându-se pe capacitățile Umls Knowledge Source Server, o interfață specială de testare a permis mai mult de 60 de participanți să caute mai mult de 41.000 de termeni în vocabulare controlate existente și să prezinte rezultatele la NLM într-un format standard pe o perioadă de 5 luni.33

impactul UMLS

literatura publicată documentează faptul că UMLS a contribuit la modelarea agendei de cercetare în domeniul informaticii medicale din 1986.3 acest lucru se datorează în mare parte bugetului său, care a finanțat lucrări de peste 100 de SUA. anchetatorii din mai multe discipline, dar există și alți factori care contribuie. Obiectivele UMLS continuă să fie convingătoare. Progresele tehnologice au îmbunătățit metodele de investigare a întrebărilor de cercetare UMLS fără a diminua importanța acestor întrebări. De-a lungul anilor, sursele de cunoștințe UMLS s-au maturizat în instrumente semnificative de cercetare și dezvoltare. Proiectul UMLS a oferit, de asemenea, stimulentul și oportunitatea stimulării colaborării interinstituționale. Mulți informaticieni (de exemplu, Evans și colab.34) au primit prima expunere la recompensele și frustrările colaborării substanțiale în cercetare ca parte a participării UMLS și și-au extins colaborarea în afara proiectului UMLS.

Din 1990, proiectul UMLS a produs ediții anuale de produse tangibile care sunt acum utilizate în mod regulat de publicul vizat. Deși valoarea produselor UMLS trebuie evaluată de observatori mai dezinteresați, o gamă tot mai mare de sisteme operaționale utilizează una sau mai multe dintre sursele de cunoștințe UMLS sau programele lexicale. În August 1997, aproximativ 500 de instituții și persoane din întreaga lume au semnat noul acord de licență necesar pentru a primi ediția din 1997 a surselor de cunoștințe UMLS; NLM continuă să primească noi acorduri semnate în fiecare săptămână. Biblioteca în sine este un utilizator semnificativ UMLS, atât în serviciile sale de recuperare a informațiilor de producție, cât și în programele sale de cercetare.

numărul utilizatorilor UMLS implicați în dezvoltarea sistemelor informatice clinice comerciale este substanțial și în creștere. HL7 a selectat recent UMLS Metathesaurus ca un vehicul adecvat pentru înregistrarea și distribuirea deciziilor sale planificate cu privire la vocabularele care sunt valabile pentru anumite părți ale standardului de mesagerie clinică HL7.35 aceste două evoluții reflectă faptul că Metathesaurus oferă acces la un număr mare și tot mai mare de vocabulare importante într-un format de bază de date comun și explicit. Versiunea din 1997 conține 331.756 de concepte biomedicale numite de 739.439 de termeni diferiți din mai mult de 30 de vocabulare sursă. Metathesaurus se bazează în mod evident pe punctele forte ale Vocabularelor sale sursă. Unii producători de vocabular sursă au folosit la rândul lor feedback de la construcția Metathesaurus sau conexiunile prezente în Metathesaurus pentru a îmbunătăți formatul și conținutul terminologiilor lor. Următoarea generație a sistemului de întreținere Metathesaurus36 ar trebui să ofere o infrastructură automatizată mai bună pentru relațiile simbiotice dintre Metathesaurus și vocabularele pe care le cuprinde.

diferențele de opinie cu privire la scopul și utilitatea sa deoparte, dezvoltarea METATEZAURULUI UMLS a crescut interesul pentru vocabularul clinic controlat. A extins înțelegerea caracteristicilor vocabularului dorit, inclusiv organizarea conceptului, perspective ierarhice multiple și identificatori de concept unici fără semnificație încorporată. Proiectul UMLS a ridicat, de asemenea, conștiința cu privire la necesitatea de a reprezenta în mod explicit modificările Vocabularelor și despre problemele asociate cu păstrarea sincronizării sistemelor locale atunci când apar modificări ale Vocabularelor dezvoltate extern.37

În ciuda acestor realizări, unele obiective UMLS sunt încă de atins. Scopul general al UMLS este de a facilita dezvoltarea de sisteme informatice sofisticate care pot ajuta utilizatorii să recupereze și să integreze informații biomedicale relevante din surse disparate care pot fi citite de mașini. Acum zece ani, acest lucru a fost greu de explicat și justificat. Astăzi, problemele de regăsire întâlnite atunci când căutați multe surse de informații diferite sunt familiare fiecărui utilizator Web și un accent major al cercetării Bibliotecii Digitale. Proiectul UMLS poate solicita credit pentru recunoașterea timpurie a faptului că progresele în tehnologia de calcul și comunicații ar crește importanța recuperării eficiente din mai multe baze de date. În plus, cercetarea UMLS a făcut progrese cu privire la unele dintre numeroasele probleme de cercetare asociate cu interpretarea interogărilor utilizatorilor, cartografierea între limbajul diferitelor surse de informații și tehnicile de indexare și recuperare a limbajului natural medical. După un început promițător, s-au înregistrat mai puține progrese în determinarea măsurii în care sunt necesare descrieri interpretabile automat ale surselor de informații pentru identificarea și recuperarea eficientă a informațiilor din mai multe surse de informații—și în a decide cum ar trebui structurate, create și menținute astfel de descrieri. Acesta este obiectul cercetării actuale la NLM, la alte instituții de științe ale sănătății și în biblioteca generală și comunitatea științei informației.

UMLS a pus un accent deosebit pe dezvoltarea abilității de a prelua și integra informații bazate pe cunoștințe care sunt direct relevante pentru condițiile pacientului descrise într-o înregistrare clinică automată. O mare parte din investigația serioasă și dezvoltarea sistemului prototip care implică legături între datele automate ale pacienților și informațiile bazate pe cunoștințe au fost efectuate sub egida UMLS,38 folosind adesea componente UMLS. Fără a aduce atingere acestei lucrări importante, nimeni asociat cu UMLS nu ar susține că toate problemele importante de cercetare legate de legătura eficientă a informațiilor clinice și bazate pe cunoștințe au fost explorate, cu atât mai puțin că astfel de capacități au ajuns la mainstream-ul sistemelor informatice clinice.

Din fericire, mediul pentru realizarea de progrese în ceea ce privește obiectivele UMLS nu a fost niciodată mai bun. Capacitățile avansate de calcul și comunicații sunt mai ieftine și mai disponibile în general. Mediul Web a eliminat multe dintre problemele tehnice care au încetinit anterior cercetarea și dezvoltarea privind recuperarea informațiilor din mai multe surse de informații. Interesul pentru extragerea informațiilor din multe surse de informații accesibile pe Internet a dat naștere unor noi metode și abordări de căutare. Sistemele computerizate de înregistrare a pacienților încep să ajungă la punctul în care conțin suficiente date clinice pentru a permite legături robuste cu surse de informații bazate pe cunoștințe. Conținutul UMLS Metathesaurus, rețea semantică, lexicon de specialitate și programe lexicale s-a extins pentru a fi mai aplicabil problemei legării informațiilor clinice și bazate pe cunoștințe, deși este încă necesară o utilizare mai concertată și feedback cu privire la aceste instrumente. Timpul este propice pentru o colaborare reînnoită și extinsă cu privire la problemele de cercetare în domeniul informaticii medicale evidențiate pentru prima dată de proiectul UMLS în urmă cu un deceniu.

autorii mulțumesc multor colegi UMLS pentru contribuțiile lor la realizările UMLS—și pentru plăcerea și inspirația companiei lor.