akridin orange
ett mutagent medel som verkar genom interkalering.
AP endonukleas
Endonukleas som nicks DNA bredvid en AP-plats.
AP site
en plats i DNA där en bas saknas (AP site=apurinic site eller apyrimidinic site beroende på arten av den saknade basen).
basanalog
kemisk mutagen som efterliknar en DNA-bas.
base excision repair
reparera system som känner igen mutationer i DNA som inte orsakar snedvridningar i spiralen.
bassubstitution
Mutation där en bas ersätts av en annan.
kedjetermineringsmutation
Mutation på grund av att kodonet för en aminosyra ändras till ett stoppkodon. Samma som nonsensmutation.
kodon degeneration
Situation där flera kodon alla kodar för samma aminosyra och identiteten hos den tredje kodonbasen gör ingen skillnad för översättning.
villkorlig mutation
Mutation vars fenotypiska effekter beror på miljöförhållanden såsom temperatur eller pH.
konservativ substitution
ersättning av en aminosyra med en annan som har liknande kemiska och fysikaliska egenskaper.
deaminering
förlust av en aminogrupp.
deletion mutation
Mutation där en eller flera baser går förlorade från DNA-sekvensen.
riktad mutagenes
avsiktlig förändring av DNA-sekvensen av en gen genom någon av en mängd olika artificiella tekniker.
DNA adeninmetylas (Dam)
ett bakteriellt enzym som metylaterar adenin i DNA i sekvensen GATC.
DNA-cytosinmetylas (Dcm)
ett bakteriellt enzym som metylaterar cytosin i DNA i sekvenserna CCAGG och CCTGG.
DNA-glykosylas
enzym som bryter bindningen mellan en bas och deoxiribosen i DNA-ryggraden.
DNA-polymeras V
ett reparationspolymeras i bakterier som kan replikera tidigare pyrimidindimerer och AP-platser.
Dupliceringsmutation
Mutation där ett segment av DNA dupliceras.
felbenägen reparation
typ av DNA-reparationsprocess som fixar allvarligt skadat DNA även om reparationen inducerar mutationer.
excision reparationssystem
Även känd som” cut and patch ” reparation. Ett DNA-reparationssystem som känner igen utbuktningar i DNA-dubbelspiralen, tar bort den skadade strängen och ersätter den.
extragen undertryckning
Reversion av en mutation med en andra förändring som ligger inom en annan gen.
Frameshift
Mutation där läsramen för en proteinkodande gen förändras genom införande eller radering av en eller några baser.
hemi-metylerad
metylerad på endast en sträng.
hotspots
plats i DNA eller RNA där mutationer är ovanligt frekventa.
inducerad mutation
Mutation orsakad av externa medel såsom Mutagena kemikalier eller strålning.
ärftlig sjukdom
sjukdom på grund av en genetisk defekt som överförs från en generation till nästa.
insättning
Mutation där en eller flera extra baser sätts in i DNA-sekvensen.
intercalation
införande av en platt kemisk molekyl mellan baserna av DNA, vilket ofta leder till mutagenes.
Intragen suppression
Reversion av en mutation genom en andra förändring på en annan plats men inom samma gen.
inversion mutation
Mutation där ett segment av DNA har sin orientering omvänd, men förblir på samma plats.
joniserande strålning
strålning som joniserar molekyler som den träffar.
läckande mutation
Mutation där partiell aktivitet kvarstår.
mismatch repair system
DNA-reparationssystem som känner igen felaktiga baser och skär ut en del av DNA-strängen som innehåller fel bas.
missense mutation
Mutation där ett enda kodon förändras så att en aminosyra i ett protein ersätts med en annan aminosyra.
mobilt genetiskt element
ett diskret segment av DNA som kan ändra sin plats inom större DNA-molekyler genom införlivande eller integration och excision.
mutagen
alla medel, inklusive kemikalier och strålning, som kan orsaka mutationer.
mutation
en förändring i DNA (eller RNA) som bär den genetiska informationen.
mutatorgen
gen vars mutation förändrar mutationsfrekvensen hos organismen, vanligtvis för att den kodar för ett protein som är involverat i DNA-syntes eller reparation.
neutral mutation
ersättning av en aminosyra med en annan som har liknande kemiska och fysikaliska egenskaper.
nonhomologous end joining
DNA-reparationssystem som finns i eukaryoter som reparerar dubbelsträngade raster.
nonsensmutation
Mutation på grund av att kodonet ändras för en aminosyra till ett stoppkodon.
null mutation
Mutation som helt inaktiverar en gen.
punktmutation
Mutation som endast påverkar ett enda baspar.
polaritet
När införandet av ett segment av DNA påverkar uttrycket av nedströmsgener, vanligtvis genom att förhindra deras transkription.
polymeras Eta
ett reparations-DNA-polymeras hos djur som kan replikera tidigare tymindimerer.
korrekturläsning
Process som kontrollerar om rätt nukleotid har införts i nytt DNA. Vanligtvis hänvisar till DNA-polymeras som kontrollerar om det har infört rätt bas.
radikal ersättning
ersättning av en aminosyra med en annan som har olika kemiska och fysikaliska egenskaper.
retrotransposon eller retroposon
ett transposerbart element som använder omvänd transkriptas för att omvandla RNA-formen av dess genom till en DNA-kopia.
reversion
förändring av DNA som reverserar effekterna av en tidigare mutation.
ribonukleotid excision repair (RER)
System för att ersätta ribonukleotider i DNA med deoxiribonukleotider.
revertant på andra plats
Revertant där förändringen i DNA, som undertrycker mutationens effekt, ligger på en annan plats än den ursprungliga mutationen.
segregation
replikering av en hybrid-DNA-molekyl (vars två strängar skiljer sig i sekvens) för att ge två separata DNA-molekyler, med matchande strängar men med olika sekvenser.
tyst mutation
en förändring i DNA-sekvensen som inte har någon effekt på fenotypen.
platsriktad mutagenes
avsiktlig förändring av en specifik DNA-sekvens med vilken artificiell teknik som helst.
SOS-system
ett felaktigt reparationssystem av bakterier som svarar på allvarlig DNA-skada.
spontan mutation
Mutation som uppträder ”naturligt” utan hjälp av Mutagena kemikalier eller strålning.
suppressormutation
en mutation som återställer funktionen till en defekt gen genom att undertrycka effekten av en tidigare mutation.
suppressor tRNA
en mutant tRNA som känner igen ett stoppkodon och kan infoga en aminosyra istället för frisättningsfaktor som avslutar översättningen.
tandemduplicering
Mutation där ett segment av DNA dupliceras och den andra kopian förblir bredvid den första.
tautomerisering
växling av en molekyl, i synnerhet en bas av en nukleinsyra, mellan två olika isomera strukturer.
temperaturkänslig (ts) mutation
Mutation vars fenotypiska effekter beror på temperaturen.
teratogen
ett medel som orsakar onormal embryoutveckling som leder till grova strukturella defekter.
tredje basredundans
Situation där en uppsättning kodoner alla kodar för samma aminosyra och därmed identiteten på den tredje kodonbasen gör ingen skillnad under översättning.
tight mutation
Mutation vars fenotyp är tydlig på grund av fullständig funktionsförlust hos en viss genprodukt.
transkriptionskopplad reparation
Förmånsreparation av mallsträngen av DNA som kan transkriberas.
övergång
Mutation där en pyrimidin ersätts av en annan pyrimidin eller en purin ersätts av en annan purin.
translokationsmutation
Mutation där ett segment av DNA överförs från sin ursprungliga plats till en annan plats på samma eller en annan DNA-molekyl.
transposon
samma som transposerbart element, även om termen vanligtvis är begränsad till DNA-baserade element som inte använder omvänd transkriptas.
transversion
Mutation där en pyrimidin ersätts av en purin eller vice versa.
true revertant
Revertant där den ursprungliga bassekvensen exakt återställs.
Ung protein
samma som uracil-n-glykosylas.
uracil-n-glykosylas
enzym som tar bort uracil från DNA.
mycket kort patch reparation
System som tar bort en kort längd av enkelsträngat DNA runt en T/G inkompatibla baspar inom DCM methylase erkännande sekvenser CCAGG eller CCTGG.
VSR endonukleas
enzym som nicks eller skär DNA-ryggraden bredvid ett T/G-felaktigt baspar i det mycket korta patchreparationssystemet.
synonymt mutation
mutation som förändrar en bas inom ett kodon men som inte orsakar någon förändring av den kodade aminosyran.