Enzymersättningsterapi

Vad är Enzymersättningsterapi?

Enzymersättningsterapi (ERT) involverar intravenösa (IV) infusioner för att korrigera den underliggande enzymbristen som orsakar symtom på Gauchers sjukdom (uttalad go-SHAY). I synnerhet är en vanlig användning av enzymersättningsterapi för behandling av lysosomal lagringssjukdom. Om du eller en älskad har Gauchers sjukdom typ 1 eller 3 kan ERT minimera symtomen och förhindra permanent skada på kroppen.

Hur fungerar Enzymersättningsterapi?

ERT balanserar låga nivåer av glukocerebrosidas (gcase) enzym med en modifierad version av enzymet. Detta enzym bryter ner glukocerebrosid, den feta kemikalien som ackumuleras i kroppen hos patienter med Gauchers sjukdom. (Detta kompenserar för det saknade enzymet, varför terapin kallas enzymersättning.) Patienter får ERT via IV-infusion, vilket vanligtvis tar 1 till 2 timmar. Den amerikanska Food and Drug Administration (FDA) godkände den första ERT 1991.

patienter behöver vanligtvis en ERT-infusion var 2: e vecka, beroende på individen. Du kan få ERT på ett infusionscenter, ett behandlingscenter för Gauchers sjukdom eller hemma, och varje inställning har fördelar och nackdelar.

Infusionscentra

många patienter får ERT vid infusionscentra, som är medicinska anläggningar som specialiserat sig på IV-infusioner. Patienter reser till infusionscentret där de väntar på att medicinsk personal förbereder medicinen. Processen kan ta en timme eller mer, även om vissa centra börjar förberedelsen när patienterna är på väg.

många tycker att resan och väntan i samband med infusionscentra är tidskrävande och obekvämt. Det kan också vara svårt för barn, som ofta måste missa aktiviteter och evenemang för att få infusioner. Vissa infusionscentraler kan inte heller ta hand om barn. Ändå föredrar många patienter infusionscentra eftersom de är bekanta, försäkringen täcker deras ERT-behandling och de har goda relationer med personalen.

Gaucher disease treatment centers

patienter kan också få ERT-infusioner på vissa sjukhus och läkarmottagningar. Detta gör det möjligt för Gaucher-specialister att lättare övervaka viktiga hälsomarkörer och justera din läkemedelsdosering.

Du måste fortfarande resa till ditt möte och vänta på att medicinen ska förberedas om du går till ett Gaucher-sjukdomsbehandlingscenter. Patienter kan dock tycka att det är bekvämare om de kan kombinera möten och kanske föredrar att ha experter till hands. Du kan hitta en av dessa specialiserade anläggningar med vår Gaucher disease treatment finder.

heminfusioner

vissa patienter föredrar att få ERT-infusioner hemma med hjälp av en hemsjuksköterska. Sjuksköterskan förbereder medicinen och hjälper till med IV, så att du kan få ERT-behandling i ditt eget hem.

den största fördelen med heminfusioner är att du inte behöver resa eller spendera tid på att vänta på infusionscentra. Heminfusioner kan förbättra din livskvalitet och erbjuda barn en mer normal barndom.

nackdelar inkluderar att inte ha extra personal till hands om komplikationer uppstår, som om sjuksköterskan har problem med att sätta in IV. medan försäkring för att täcka heminfusioner kan vara ett hinder, kan läkemedelshanterare hjälpa dig att navigera i din täckning. Läs mer om ekonomiskt stöd tillgängligt för patienter med Gauchers sjukdom.

Enzymersättningsterapi läkemedel för Gauchers sjukdom

FDA har godkänt ERT behandlingar för Gauchers sjukdom inklusive följande läkemedel för enzymersättningsterapi:

• Cerezyme portugulic (imiglukeras)
• vpriv portugulic (velaglukeras alfa)
• elelyso ukrainic (taliglukeras alfa)

prata med en Gaucher-specialist för att hitta ut vilket enzymersättningsterapi läkemedels-och behandlingsalternativ som är rätt för dig. Du kan lära dig mer om hur du hittar en specialist med vår Gaucher disease treatment finder.

Oral behandling för Gauchers sjukdom

förutom ERT-infusionsläkemedel är oral substratreduktionsterapi (srt) också tillgänglig för behandling av Gauchers sjukdom. Detta läkemedel fungerar annorlunda än ERT, och endast vissa patienter kan få det.

att arbeta med en Gaucher-specialist är nyckeln till att bestämma vilken behandling som passar dig. Läs mer om substratreduktionsterapi (oral medicinering) för Gauchers sjukdom.

fördelar och nackdelar med Enzymersättningsterapi

När man beslutar mellan ERT och SRT är det viktigt att väga för-och nackdelar med att ta ERT. Fördelar med att använda ERT för att behandla Gauchers sjukdom inkluderar:

• färre biverkningar: jämfört med SRT har ERT färre negativa biverkningar.
• längre läkemedelshistoria: SRT är nyare än ERT, och vissa patienter föredrar att ta mediciner som har funnits på marknaden under en längre tid.
• bredare tillgänglighet: till skillnad från SRT är ERT tillgängligt för både barn och vuxna, inklusive gravida och ammande kvinnor.

nackdelar med att ta ERT som en Gaucher-sjukdomsbehandling inkluderar:

• besvär: många tycker att det är bekvämare att ta ett SRT-piller än att behöva schemalägga IV-infusioner.
• mer invasiv: ERT kräver en IV eller en port, en enhet installerad under huden för upprepad användning vid leverans av IV-läkemedel. IV-åtkomst kan vara ett problem för vissa patienter, och hamnarnas långsiktiga säkerhet under många års behandling är ett potentiellt problem.
• upp-och nedgångar: vissa patienter känner sig bäst direkt efter en infusion och känner sig ofta trötta när de beror på en infusion. Jämfört med ERT ger SRT en mer konsekvent dos.

betala för Enzymersättningsterapi

ERT kan vara mycket dyrt, totalt upp till $200,000 eller mer varje år. Försäkring kan täcka det mesta av denna kostnad, och resurser finns tillgängliga om du behöver hjälp med att betala för ERT-behandlingar.

dessa resurser inkluderar:

• läkemedelsföretag: dedikerade fallhanterare hos läkemedelsföretag kan hjälpa dig att navigera i ditt försäkringsskydd om du har fått en Gauchers sjukdomsdiagnos.
• Vård och omsorg+Plus program: National Gaucher Foundation erbjuder ekonomiska bidrag för personer med Gauchers sjukdom och deras familjer. Vårdprogrammet ger hjälp med sjukförsäkringspremier, medan CARE + PLUS-programmet kan hjälpa till med genetisk testning och andra sjukvårdskostnader som inte omfattas av försäkringar.
• ideella organisationer: organisationer som Patient Access Network, Patient Services, Inc. och NeedyMeds kan också hjälpa dig med kostnaden för medicinering.

Läs mer om ekonomiskt stöd för hjälp med att betala för Gauchers sjukdomsbehandling.