Abstrakt
Hirayama sjukdom, även känd som monomelisk amyotrofi (MMA), är en sällsynt cervikal myelopati som manifesterar sig som en självbegränsad, asymmetrisk, långsamt progressiv atrofisk svaghet i underarmarna och händerna främst hos unga män. Den främre förskjutningen av den bakre duraen i den nedre cervikala duralkanalen under nackböjning har postulerats för att leda till lägre livmoderhalsatrofi med asymmetrisk utplattning. Vi rapporterar ett fall av Hirayama-sjukdom hos en 25-årig indisk man som presenterar gradvis progressiv asymmetrisk svaghet och slöseri med både händer och underarmar tillsammans med ovanliga egenskaper hos autonom dysfunktion och övre motorneuronskada.
1. Inledning
Hirayama sjukdom (HD), ett sällsynt neurologiskt tillstånd, är en sporadisk juvenil muskelatrofi i de distala övre extremiteterna, som främst påverkar den nedre livmoderhalsen. Det utvecklas främst i slutet av tonåren och början av tjugoårsåldern med en manlig övervikt. De typiska kliniska funktioner inkluderar smygande debut och långsam progression av ensidig eller bilateral muskelatrofi med svaghet i underarmar och händer. Sensorisk störning, autonomt engagemang och övre motorneuron (UMN) tecken som hyperreflexi och hypertoni är sällsynta . Motorneuronsjukdomen (MND) är en mycket nära differentialdiagnos av HD, men till skillnad från MND utvecklas sjukdomen initialt och följs av spontan arrestering flera år efter starten. Denna sjukdom är vanligare i Japan och andra asiatiska länder, men fall har rapporterats från andra delar av världen också.
2. Fallrapport
en 25-årig indisk man presenterade en 4 års historia av långsamt progressiv svaghet och atrofi som började i höger hand och underarm. Efter ett år gick det också att involvera vänster hand. Handsvagheten begränsade flera aktiviteter i hans dagliga liv och han kunde inte längre spela cricket. Han klagade över tremulousness av båda händerna under det senaste året som gradvis utvecklades för att involvera båda underbenen inom de närmaste 6 månaderna. Skakningarna resulterade i allvarlig funktionsnedsättning i att utföra aktiviteter som involverade hans händer som att skriva. Han utvecklade också överdriven svettning av båda palmerna. Det fanns ingen historia av nacksmärta, sensoriskt engagemang, svårigheter att gå, dysfagi, diplopi eller tarm-eller blåsinvolvering. Hans tidigare medicinska historia var icke-bidragande; det fanns inget trauma i nacken, exponering för toxiner eller allergier. Ingen av hans familjemedlemmar hade ett liknande klagomål.
neurologisk undersökning avslöjade funktioner som tyder på både UMN-och LMN-lesioner. Både underarmar och händer var svaga och bortkastade med bevarande av brachioradialis muskler (figurerna 1(A) och 1(b)). Full bortförande, adduktion av siffrorna, motstånd av tummen och palmar griper försämrades. En grov tremor var närvarande i båda händerna och överdriven svettning av palmer noterades. Det fanns ingen postural hypotension. Minipolymyoclonus observerades i bilaterala quadriceps och kalvsmuskler. Det fanns hypertoni i båda nedre extremiteterna och ihållande bilateral ankelklonus framkallades. Babinski-tecknet var positivt. Kraften hos de proximala musklerna i både övre och nedre extremiteterna var normal. Det fanns inga tecken på bakre kolonn, cerebellum eller kranial nerv involvering.
(a)
(b)
(a)
(b)
nervledningsstudier (NCS) visade minskad amplitud av sammansatt muskelverkningspotential (CMAP) i vänster median och ulnar nerv troligen på grund av svår atrofi hos den testade muskeln. Sensorisk NCS var normal. Elektromyografi (EMG) avslöjade ofullständigt rekryteringsmönster utan bevis på positiv skarp våg, fascikulation, fibrillering och ingen spontan insättningsaktivitet. Amplituden för motorenhetens åtgärdspotential ökades med en liten ökning i varaktighet som tyder på neurogen mönster. Det autonoma svetttestet utfördes inte på grund av att det inte var tillgängligt i mitten.
blodundersökningar inklusive fullständigt blodtal, sedimenteringshastighet, njur -, lever-och sköldkörtelfunktionstester, kreatinkinas och vitamin B12 och vitamin D3-nivå var inom normalt intervall. Det fanns negativa resultat för screening av vaskulit (reumatoid faktor, antinukleär antikropp, extraherbara kärnantigener och antifosfolipidantikropp) och viral serologi: humant immunbristvirus (HIV), hepatit B och hepatit C.
Multiplanar hjärna och cervikal ryggrad MRI utfördes på 3-tesla magnetsystem med hjälp av dedikerade CP-arrayhuvudspolar. Spin echo, turbo spin echo och fluid attenuated inversion recovery (FLAIR) sekvenser användes för att förvärva T1 och T2 viktade bilder. Echo planar imaging användes för att erhålla diffusionsviktade bilder och uppenbara diffusionskoefficientkartor. MR-studien(Figur 2 (a)) avslöjade fokal symmetrisk atrofi av ryggmärgen i C5-C6-regionen med intramedullär T2 hyperintensitet övervägande i regionen av främre horn. Flexionsskanning av nacken(Figur 2 (b)) visade 5 mm framåtförskjutning av bakre duralsäcken med framträdande bakre epiduralutrymme som uppträder iso till hyperintensitet på T1-och T2-vägd bild. Ryggmärgen sågs anliggande på ryggkroppens bakre marginal i den regionen. Rätningen av livmoderhals-och ländryggen noterades också. Skanning av hela hjärnan visade normal morfologi och signalmönster.
(a)
(b)
(a)
(b)
sammantaget överensstämde de kliniska, NCS-och MR-avbildningsfunktionerna med diagnosen Hirayama-sjukdom. Patienten ordinerades en cervikal krage för att förhindra nackböjning och därigenom minska ytterligare ryggmärgsskada.
3. Diskussion
denna sjukdom erkändes ursprungligen i Japan 1959 av Hirayama et al. och rapporterades under namnet ”juvenil muskelatrofi av ensidig övre extremitet” . Även om sjukdomen är vanligare i asiatiska länder som Japan, Indien, Sri Lanka, Singapore, Taiwan och Hong Kong, har liknande fall rapporterats över hela världen. Sjukdomen har också beskrivits under olika kliniska enheter i litteraturen som ”juvenil muskelatrofi i den distala övre extremiteten, juvenil asymmetrisk segmental spinal muskelatrofi och godartad fokal amyotrofi eller monomelisk amyotrofi” .
HD kännetecknas av Lumsk början asymmetrisk svaghet och slöseri med muskler i övre extremiteten, som huvudsakligen påverkar C7, C8 och T1-myotomer med manlig övervikt mellan 15 och 25 år. Sjukdomen fortskrider vanligtvis i några år (1-3) och följs sedan av arrestering av progression, vilket gör en relativt godartad kurs. De kliniska egenskaperna kan också manifesteras som oregelbundna grova skakningar(minipolymyoklonus) i fingrarna på den drabbade handen / händerna med mild övergående försämring av symtomen vid exponering för kyla. Sensoriska, reflex-och kranialnervundersökningar är i allmänhet normala. Pyramidalkanalengagemang i nedre extremiteter, autonoma störningar och cerebellära underskott är också sällsynta. EMG av de drabbade musklerna visar tecken på kronisk denervering, med eller utan akuta denerveringsförändringar (fascikulationer, positiva skarpa vågor och fibrillationspotentialer). Men uppenbarligen friska muskler kan också visa onormala EMG-fynd .
brist på sjukdomen och flera atypiska rapporterade fall utgör en diagnostisk utmaning; Tashiro et al. nyligen skisserade kriterierna krav för diagnos av HD: (1)Distal dominerande muskelsvaghet och atrofi i underarm och hand(2)involvering av den ensidiga övre extremiteten nästan alltid hela tiden(3)början mellan åldrarna 10 till början av 20-talet(4)Lumsk början med gradvis progression under de första åren, följt av stabilisering(5)Ingen nedre extremitetsinvolvering(6)Ingen sensorisk störning och senreflexavvikelser(7) uteslutning av andra sjukdomar (t. ex., multifokal motorisk neuropati, brachial plexopati, ryggmärgstumörer, syringomyelia, cervikala ryggradsavvikelser, främre interosseous eller djup ulnar neuropati)bortsett från dessa egenskaper rapporterar många författare sparande av brachioradialis-muskeln, vilket ger intrycket av en ”sned atrofi.”
Även om den nuvarande patienten uppfyllde de flesta av kriterierna som fastställts av Tashiro et al., hade han också överdriven svettning av båda palmerna (tyder på autonom dysfunktion) och hypertoni i nedre extremiteter med överdrift av djupa senreflexer med positivt Babinskis tecken (tyder på UMN-lesion). Dessa autonoma och UMN lesioner är sällsynta presentera funktioner i HD. Autonomt engagemang har rapporterats i 36% och 46% av fallen i serien av Hassan et al. och Gourie-devi et al. , respektive. På samma sätt har UMN-lesion observerats i 18% och 12% av de fall som rapporterats av Hassan et al. och Sonwalkar et al. , respektive.
den exakta patogenesen för HD är fortfarande okänd. En patologisk studie av Hirayama et al. demonstrerad cellkrympning och nekros, olika grader av degenerering av små och stora nervceller, mild glios och viss cirkulationsinsufficiens i ryggmärgs främre horn från nedre livmoderhalsen till övre bröstkorgsnivåer, särskilt vid C7-och C8-nivåerna. Atopi och förhöjd serum-IgE-nivå har också postulerats som utfällande faktorer i HD av vissa författare . Den mest accepterade hypotesen är en cervikal myelopati associerad med nackböjning, föreslagen av Kikuchi et al. . Normalt är ryggraden dura mater löst förankrad i ryggraden av nervrötterna och periosteum vid foramen magnum och dorsala ytor av C2 och C3 och den andra vid coccyxen. Den relativt korta och täta dura mater som ses hos patienter med HD kan inte kompensera för den ökade längden på ryggraden under nackböjning. Detta resulterar i åtdragning av duralkanalen under nackböjning, vilket leder till en främre förskjutning av den bakre duralväggen, vilket orsakar ryggmärgskompression mot ryggraden. Denna upprepade nackböjning resulterar i flera episoder av ischemi och kroniskt trauma i ryggmärgen, vilket så småningom leder till myelopati, vilket framgår av asymmetrisk nedre livmoderhalsförtunning i Mr. När det gäller patofysiologin för UMN-tecken, olika fördelning av stress i livmoderhalsen föreslogs av Kato et al. .
differentialdiagnosen av HD inkluderar den distala formen av spinal muskelatrofi, amyotrofisk lateralskleros (ALS), postpolio syndrom, multifokal motorisk neuropati med ledningsblock och toxisk neuropati samt strukturella lesioner i livmoderhalsen (syringomyelia). Dessa kliniska enheter kan identifieras genom deras karakteristiska kliniska, radiologiska och elektrofysiologiska egenskaper .
nyckeln till att diagnostisera denna sjukdom är baserad på typiska kliniska egenskaper och dynamisk MR-studie när nacken är böjd. MR-studier i flexion visar inte bara den främre förskjutningen av den bakre väggen utan också en välförstärkt halvmåneformad lesion i det bakre epidurala utrymmet i den nedre cervikalkanalen. Denna lesion försvinner vanligtvis när nacken återgår till ett neutralt läge, vilket bekräftar att den är en överbelastad bakre inre vertebral venös plexus snarare än en vaskulär missbildning. MR-avbildningsstudier av livmoderhalsen i ett neutralt läge kan avslöja flera funktioner såsom lokaliserad nedre livmoderhalsatrofi, asymmetrisk sladdplattning och förlust av fastsättning mellan den bakre duralsäcken och subjugerande lamina, såväl som icke-komprimerad intramedullär hög T2-signalintensitet.
Hirayama sjukdom är en självbegränsande sjukdom och det finns ingen enighet om den definitiva behandlingen. Tidig diagnos är dock nödvändig eftersom en cervikal krage kan stoppa utvecklingen av sjukdomen genom att begränsa nackböjningen. Sjukgymnastik är också till hjälp för att förhindra komplikationer till följd av orörlighet, såsom ledstyvhet och muskelavfall .
Sammanfattningsvis rapporterar vi ett fall av HD som presenterade sällsynt samband med autonom dysfunktion och UMN-tecken. HD bör alltid övervägas hos en ung patient med svaghet och atrofiska muskler i hand och underarm.
konkurrerande intressen
författarna förklarar att de inte har några konkurrerande intressen.