det var hans ögon som klämde fast som först fick Keith Swankie att prata med sin läkare. Stormarknadschefen var 38 år och föreställde sig aldrig att blindhet var de första symptomen på ett sällsynt tillstånd som så småningom kommer att döda honom.
Swankie har en sjukdom som knappast någon har hört talas om: Progressiv Supranukleär Pares (PSP). Ofta förvirrad med andra neurodegenerativa tillstånd som Parkinsons sjukdom, finns PSP oftare i postmortems än under livet. Det är sjukdomen som skådespelaren Dudley Moore hade och orsakas av den progressiva döden av nervceller i hjärnan, vilket orsakar svårigheter med balans, rörelse, syn, tal och sväljning.
diagnostisera PSP före döden innebär pussla ihop ett pussel av ledtrådar, utesluta andra villkor och, i Swankie fall, en insiktsfull GP. Hans första hänvisning till en specialist gav inga svar. ”Neurologen sa: ”Jag kan inte göra någonting för dig”, påminner fadern till två.
sedan kom nya symtom: fall, tremor, svårigheter att tala, orolig sömn, irritabilitet. Det var först när Swankies GP var på en konferens där en geriatriker pratade om PSP som bitarna började falla på plats. Tester följde och i April 2012, mer än två år efter de första ögonproblemen, diagnostiserades Swankie äntligen. Äntligen hade han ett namn att lägga till sin lista över alltmer oroande symtom – men diagnosen innebar att han måste acceptera att han dör.
nu 42, swankie påminner om dagen för hans testresultat. Han hade gått till sjukhuset utan sin fru Sheelagh och minns att han återvände till familjens hem i Arbroath, nära Dundee, och väntade på att hon skulle komma in från jobbet. ”Jag var tvungen att förklara för henne vad som hade hänt och vad diagnosen var, och det kom uppenbarligen som ett stort slag. När jag diskuterade det med henne slog effekten mig att detta inte kommer att bli bättre.”
det svåraste var att berätta för sina döttrar, Nikki, 19, Och Jordan, 15. ”Vi höll på ett tag för att försöka få våra egna huvuden runt det,” säger han.
som med alla med PSP kan Swankie inte säga säkert hur länge han har lämnat. Livslängden från början tros vara cirka sju år, men att fastställa att uppkomsten känns omöjlig. Jag har min egen erfarenhet av tillståndet. Min mamma har PSP och så ofta har min bror och jag motvilligt samtalet om huruvida de första tecknen var när hon var ostadig på en sommarlov till Frankrike. Eller var det ännu tidigare, när vi trodde att en orelaterad operation hade stört hennes balans?Swankie säger att han försöker vara realistisk om sin egen prognos. ”Vi tror att vi förmodligen är halvvägs genom det. De brukar säga sju till 10 år men min konsult var väldigt ärlig och sa fem till åtta år. Det är svårt att veta att du förmodligen inte kommer att gå din dotter nerför gången eller vara en farfar. Det är det som är det största fusket, det jag känner mig lurad av i mitt liv.”
familjen försöker äta och ha vänner över, men PSP sätter frustrerande gränser för sitt liv. ”På en mycket dålig dag kan du kämpa för att komma ur sängen. Du kan kämpa för att äta en måltid eftersom musklerna går i spasm och inte tillåter dig att svälja, vilket kan leda till en kvävningsattack. Det finns urininkontinens och tarminkontinens”, säger Swankie.
det var försvagande symtom som de som ledde Dr Anne Turner, som hade villkoret, att avsluta sitt eget liv i Schweiz 2006 – en berättelse som senare dramatiserades för TV med Julie Walters.Swankie säger att han på mörka dagar diskuterar med Sheelagh vid vilken tidpunkt de väljer att välja en ”do not resuscitate” (DNR) order. Tills vidare, fastän, han vill använda sin tid för att tala om PSP.
Efter att ha deltagit i ett evenemang av PSP-föreningen frågades han om han skulle visas i en video. ”Helt. Ta det på, ” var hans reaktion. Online-kortfilmen, Keiths berättelse, innehåller uppriktiga intervjuer med familjen. Swankie hoppas att det kommer att bidra till att höja profilen för en sjukdom som de flesta läkare troligen kommer att stöta på en gång i sin karriär som mest. Bättre erkännande kan säkra mer finansiering för forskning om botemedel och behandling men skulle också innebära att tillståndet inte missas så ofta, säger experter.
”Jag kan med säkerhet säga att många människor med PSP i hjärnan inte erkänns”, säger Dr Ian Coyle-Gilchrist, en del av ett team av neurologer vid Cambridge University som undersöker PSP och relaterade tillstånd. ”Mycket av tiden saknas det, eller folk kallar det Parkinsons sjukdom eller depression eller blir gammal, och vissa människor bor bara i vårdhem med fel etikett av demens.”
tidigare uppskattningar är att cirka fem av 100 000 personer har PSP, men Coyle-Gilchrist vill sätta en siffra på en persons livstidsrisk att få den. Forskning har också mycket bredare potential, säger han, eftersom det kan låsa upp andra neurologiska tillstånd. Till skillnad från de flesta former av demens: ”när vi ser någon med typisk PSP kan vi vara mycket säkra på vad som händer i deras hjärnor; uppbyggnaden av ett onormalt protein som kallas tau. Samma protein spelar en roll i Parkinsons och Alzheimers. så vi har en unik möjlighet att studera hur tau påverkar vår hjärna och hur vi kan försöka stoppa det.”
neurologen är optimistisk att forskare kommer att producera nya sätt att bromsa PSP: s progression. Några sätt att hantera symtom finns redan där ute, till exempel läkemedel mot ångest och Botox för att klämma ögonlocken, säger han. Problemet är att de, precis som PSP själv, inte är allmänt kända.
”det finns mycket att göra för att förändra saker nu, för att sakta ner saker och förbättra livskvaliteten, medan forskare arbetar för ett botemedel”, säger han.
{{topLeft}}
{{bottomLeft}}
{{topRight}}
{{bottomRight}}
{{/goalExceededMarkerPercentage}}
{{/ticker}}
{{heading}}
{{#paragraphs}}
{{.}}
{{/paragraphs}}{{highlightedText}}
- hälsa&w ansiktslyftning
- Dela på Facebook
- Dela på Titter
- dela på LinkedIn
- dela på Pinterest
- dela Onat