diskussion
Retinitis pigmentosa (RP) avser en grupp ärftliga störningar som kännetecknas av en progression från dysfunktion till cellförlust och så småningom atrofi av retinalvävnad.2 medan störningen huvudsakligen beror på stavfotoreceptordysfunktion, leder den till efterföljande degenerering av kottar och retinalpigmentepitelet. RP kan förekomma isolerat, känd som typisk RP, eller i samband med systemisk sjukdom, kallad syndromisk RP. Den totala prevalensen är 1: 3000 till 1: 5000.2 Det kan förekomma som en sporadisk sjukdom eller ärvas på ett autosomalt dominerande, autosomalt recessivt eller X-länkat sätt.
Retinitis pigmentosa med Coats’-liknande exudativ vaskulopati (Coats’-liknande RP) är ett väldokumenterat, sällsynt tillstånd, med uppskattad incidens från 1, 2% till 3, 5% av patienterna med RP.3 i likhet med Coats sjukdom kännetecknas det av det slående utseendet på gula retinala eller subretinala lipidavlagringar associerade med överliggande dilaterade, slingrande telangiektatiska kärl. Det kan också ofta associeras med serösa retinalavskiljningar, oftast belägna i den beroende underlägsna näthinnan. Men till skillnad från Coats sjukdom är det vanligtvis bilateralt, lika vanligt hos båda könen och påverkar äldre patienter.
de två kännetecknen för retinitis pigmentosa är nyctalopia och synfältförlust.2 nyctalopia av retinitis pigmentosa åtföljs av förträngning av synfältet, vilket orsakar desorientering och en benägenhet för olyckor i svagt ljus. Synfältförlust av RP är vanligtvis störst överlägset, på grund av tidigt engagemang av den sämre näthinnan. Patienter med Coats-liknande RP kan också ha en plötslig, ganska snabb synnedgång, särskilt med dagtid eller lässyn.3
det klassiska fundusutseendet hos RP visar kraftigt försvagad retinal vaskulatur, benspikulpigmentariska avlagringar och vaxartad blekhet i synnerven. Hos patienter med Coats-typ, dilaterade, aneurysmala eller telangiektatiska retinala vener finns ofta överliggande områden av lipid och exudativ avlägsnande. Avsättningen av lipid är vanligtvis multifokal, subretinal, ekvatorial, vid den bakre kanten av en exudativ avskiljning och involverar de underlägsna och/eller temporala kvadranterna.3 förutom de klassiska angiografiska fynden av RP, såsom cystoid makulärt ödem, överföringsdefekter orsakade av förlust av retinalpigmentepitel och blockering av koroidal fluorescens i områden med pigmentklumpning, kommer de med Kappliknande RP att visa läckage i områdena för de telangiektatiska kärlen. Synfältet är ofta mindre än 10 grader och elektroretinogrammet släcks vanligtvis eller släcks nästan vid presentationen.
Även om en mängd olika gener har associerats med retinitis pigmentosa, antas det att mutationer i den mänskliga homologen av Drosophila crumbs-genen (CRB1) kan sätta patienter i riskzonen för att utveckla den Kappliknande formen av RP.4 Detta är emellertid en ofullkomlig förening eftersom det har rapporterats om CRB1-negativa rockar ’- liknande RP, 5 och till och med den ursprungliga studien rapporterade drabbade syskon till patienter med rockar’-liknande RP som inte utvecklade den rockar’-liknande komplikationen.4 Därför, medan en CRB1-mutation kan vara till hjälp vid diagnos, spelar andra miljö-och genetiska faktorer också en viktig roll i patogenesen.
behandlingsalternativ för rockar ’ – liknande RP inkluderar: laserfotokoagulering av telangiektatiska och neovaskulära kärl, kryoterapi, anti-VEGF-injektioner, intravitreal steroid och kirurgi, inklusive skleral buckling med subretinal vätskedränering och pars plana vitrektomi med eller utan perfluorkol. Laserfotokoagulering är den mest accepterade initiala behandlingsmodaliteten, men närvaron av en sprudlande serös retinalavlossning kan utesluta dess användning. Intravitreal bevacizumab har använts med framgång i fallrapporter om Coats sjukdom, både isolerat och som ett komplement till laserterapi.6 vårt fall är det enda exemplet i litteraturen om framgångsrik användning av Avastin monoterapi i Kappliknande RP.1 sammantaget, på grund av den varierande naturhistorien för denna sjukdom, har inget särskilt ingripande visat sig vara enhetligt fördelaktigt hos alla patienter.
Vi skulle vilja erkänna Dr. Yang, Borirakchanyavat, Chan-Kai, Stout och Fu som ursprungligen presenterade detta fall i Retina, Diagnostics and Therapeutics Challenge.1