med kondroektodermal dysplasi
Kondroektodermal dysplasi, även känd som Ellis van creveld syndrom, är en autosomal recessiv skelettdysplasi som resulterar i kortlimmad oproportionerlig dvärgväxt. Berörda individer har korta underarmar och underben och ett smalt bröst med korta revben. De kan också presentera med extra fingrar och / eller tår (polydactyly), missbildade naglar och tånaglar, dentala anomalier och hjärtfel. Den allvarligaste deformiteten hos individer med kondroektodermal dysplasi är knäets genu valgum (knock knädeformitet), vilket orsakas av brist på utveckling av tibiens laterala platå. Genu valgum av knäet är när knäna vinkel inåt även när patienten står upp rakt. I svåra fall kan patienten inte röra fötterna tillsammans medan han står rakt.
Kondroektodermal dysplasi är mycket sällsynt och förekommer mellan 1 av 60 000 och 1 av 200 000 levande födda. Villkoret är vanligare i vissa Amish populationer i Pennsylvania och vissa inhemska populationer i västra Australien.
Kondroektodermal dysplasi orsakas av mutationer i EVC-eller EVC2-genen. Inte mycket är känt om den specifika funktionen hos dessa gener och deras koppling till kondroektodermal dysplasi, men de är kopplade till cell-till-cell-signalering under celltillväxt, utveckling och specialisering. Den rådande teorin är att mutationer till EVC-eller EVC2-generna förhindrar normal cell-till-cell-signalering i det utvecklande embryot, vilket resulterar i störning av normal tillväxt av ben, tänder och andra delar av kroppen.
detta tillstånd är ett recessivt genetiskt tillstånd, vilket innebär att båda recessiva kopior av genen är närvarande hos drabbade individer. Föräldrar till de drabbade är bärare av de recessiva kopiorna och visar vanligtvis inga symtom.
Vid Paley Institute behandlar vi främst knäets allvarliga genu valgum (knock knädeformitet) med hjälp av en specialiserad osteotomi (kirurgisk benskärning) som kallas en lateral platåhöjning.